Laboratorio de displasia esquel茅tica pedi谩trica
Transformaci贸n de la atenci贸n para ni帽os con trastornos esquel茅ticos poco frecuentes
El Laboratorio de Displasia Esquel茅tica de 91大神 Children鈥檚 en Delaware Valley est谩 trabajando para cambiar el futuro de los ni帽os con trastornos gen茅ticos poco frecuentes que afectan el desarrollo 贸seo y cartilaginoso. Nos centramos en la mucopolisacaridosis (MPS), especialmente en el s铆ndrome de Morquio A. Durante m谩s de 30 a帽os, nuestro equipo ha convertido descubrimientos innovadores en tratamientos de la vida real que marcan la diferencia en la vida de los ni帽os.
Nuestras contribuciones para comprender y tratar el s铆ndrome de Morquio A son innovadoras. Hemos identificado los genes responsables de la afecci贸n y hemos desarrollado nuevas herramientas de diagn贸stico para ayudar a detectarla en las primeras etapas de la vida. Mantenemos uno de los registros de pacientes con s铆ndrome de Morquio m谩s grandes del mundo, lo que nos ayuda a comprender mejor c贸mo esta afecci贸n afecta a los ni帽os a lo largo de sus vidas.
Recientemente, recibimos una prestigiosa subvenci贸n para llevar a cabo el primer ensayo cl铆nico de genoterapia para el s铆ndrome de Morquio A. Este enfoque revolucionario podr铆a transformar potencialmente las opciones de tratamiento, lo que ofrece esperanza de soluciones m谩s eficaces y duraderas.
Mirando hacia el futuro, estamos desarrollando m煤ltiples terapias prometedoras y m谩s opciones de atenci贸n, que incluyen nuevo tratamiento con medicamento, genoterapia y herramientas diagn贸sticas de vanguardia. Nuestro trabajo abarca desde la investigaci贸n de laboratorio hasta la atenci贸n directa al paciente, lo que garantiza que nuestros descubrimientos cient铆ficos se traduzcan en beneficios del mundo real para los ni帽os y las familias afectados por la displasia esquel茅tica.
Investigador principal
Dr. Shunji Tomatsu, PhD
Cient铆fica investigadora principal
Equipo de laboratorio
OBTENER M脕S INFORMACI脫N SOBRE NUESTRA INVESTIGACI脫N
- Intereses de investigaci贸n
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- Reconocimiento
Nuestras 谩reas de enfoque
Seguimiento del progreso de la enfermedad para transformar el tratamiento
Nuestro registro de m谩s de 400 pacientes con Morquio A nos ayuda a comprender c贸mo se desarrolla la enfermedad con el tiempo. Estamos documentando datos detallados de la historia natural para revelar patrones que gu铆an a los m茅dicos en la prestaci贸n de una mejor atenci贸n y ayudan a los investigadores a desarrollar tratamientos m谩s eficaces. Hemos publicado m谩s de 50 art铆culos y desarrollado nuevos tratamientos dirigidos a la salud 贸sea.
Revolucionar el monitoreo de los pacientes a trav茅s de pruebas para ni帽os
Estamos desarrollando maneras suaves de controlar la salud de los ni帽os. Nuestros enfoques innovadores y no invasivos hacen un seguimiento de la respiraci贸n, la fuerza 贸sea, la flexibilidad y el movimiento de maneras que funcionan mejor para los ni帽os con movilidad limitada. Esto nos ayuda a comprender qu茅 tan bien funcionan los tratamientos y, al mismo tiempo, mantiene a los ni帽os c贸modos.
Avanzar en la precisi贸n diagn贸stica a trav茅s de la investigaci贸n de biomarcadores
Somos pioneros en m茅todos avanzados para medir sustancias clave (glicosaminoglicanos o GAG) que se acumulan en el Morquio A. Mediante el uso de tecnolog铆a innovadora, podemos medir con precisi贸n estos biomarcadores para diagnosticar la afecci贸n con precisi贸n y hacer un seguimiento de qu茅 tan bien funcionan los tratamientos. Este trabajo es esencial tanto para la detecci贸n temprana como para el monitoreo de la eficacia del tratamiento.
Detecci贸n temprana de enfermedades para prevenir complicaciones
El diagn贸stico temprano puede marcar la diferencia en los resultados del tratamiento. Hemos desarrollado un nuevo m茅todo de detecci贸n que puede identificar el s铆ndrome de Morquio A y otras afecciones similares en reci茅n nacidos utilizando solo una peque帽a gota de sangre. En nuestros estudios, identificamos con 茅xito a los beb茅s afectados, lo que permiti贸 un tratamiento m谩s temprano y mejores resultados.
Pioneros en estrategias de tratamiento innovadoras
Estamos explorando m煤ltiples tratamientos prometedores, incluido el trasplante de c茅lulas madre, la genoterapia con vectores virales y enfoques innovadores de reemplazo enzim谩tico. Nos centramos en desarrollar tratamientos que puedan alcanzar y fortalecer eficazmente el tejido 贸seo, lo que es especialmente importante para los ni帽os con Morquio A.
滨苍惫别蝉迟颈驳补肠颈贸苍 en contexto
Nuestros laboratorios contribuyen a la investigaci贸n que informa la atenci贸n pedi谩trica, trabajando en alineaci贸n con los centros de investigaci贸n y las 谩reas enfocadas de estudio cient铆fico en 91大神.
滨苍惫别蝉迟颈驳补肠颈贸苍 en cardiolog铆a
脕REA DE INVESTIGACI脫N
Nuestros investigadores estudian afecciones card铆acas cong茅nitas y adquiridas para hacer avanzar la cardiolog铆a pedi谩trica a trav茅s de la innovaci贸n en el diagn贸stico, el tratamiento y los resultados.
滨苍惫别蝉迟颈驳补肠颈贸苍 en gen茅tica y medicina de precisi贸n
脕REA DE INVESTIGACI脫N
Nuestros investigadores utilizan pruebas gen贸micas, descubrimiento de biomarcadores, terapia g茅nica y ciencia de datos para avanzar en los diagn贸sticos y tratamientos m谩s precisos para ni帽os con afecciones poco frecuentes y complejas.
滨苍惫别蝉迟颈驳补肠颈贸苍 en ortopedia
脕REA DE INVESTIGACI脫N
Nuestros equipos estudian el desarrollo 贸seo, articular y muscular para mejorar la atenci贸n de los ni帽os que presentan afecciones ortop茅dicas a trav茅s de la innovaci贸n y la colaboraci贸n.
滨苍惫别蝉迟颈驳补肠颈贸苍 neuromuscular
脕REA DE INVESTIGACI脫N
Nuestros investigadores en Delaware Valley y Florida est谩n liderando el esfuerzo por desarrollar tecnolog铆as que cambien la vida para ayudar a los ni帽os con enfermedades musculoesquel茅ticas.