Laboratorio de displasia esquel茅tica pedi谩trica
Transformaci贸n de la atenci贸n para ni帽os con trastornos esquel茅ticos raros
El laboratorio de displasia esquel茅tica de 91大神 Children鈥檚 en Delaware Valley est谩 trabajando para cambiar el futuro de los ni帽os con trastornos gen茅ticos raros que afectan al desarrollo de huesos y cart铆lagos. Nos centramos en la mucopolisacaridosis (MPS), especialmente en el s铆ndrome de Morquio A. Durante m谩s de 30 a帽os, nuestro equipo ha convertido descubrimientos innovadores en tratamientos de la vida real que marcan la diferencia en la vida de los ni帽os.
Nuestras contribuciones para comprender y tratar el s铆ndrome de Morquio A son revolucionarias. Hemos identificado los genes responsables de la afecci贸n y hemos desarrollado nuevas herramientas diagn贸sticas para ayudar a detectarla al principio de la vida. Mantenemos uno de los registros de pacientes Morquio m谩s grandes del mundo, lo que nos ayuda a comprender mejor c贸mo afecta esta afecci贸n a los ni帽os durante toda su vida.
Recientemente, hemos recibido una prestigiosa subvenci贸n para llevar a cabo el primer ensayo cl铆nico de terapia g茅nica de su clase para Morquio A. Este enfoque revolucionario podr铆a transformar potencialmente las opciones de tratamiento, ofreciendo la esperanza de soluciones m谩s eficaces y duraderas.
De cara al futuro, estamos desarrollando m煤ltiples tratamientos prometedores y m谩s opciones de atenci贸n, incluidos nuevos tratamientos farmacol贸gicos, terapia g茅nica y herramientas diagn贸sticas de vanguardia. Nuestro trabajo abarca desde la 颈苍惫别蝉迟颈驳补肠颈贸苍 de laboratorio hasta la atenci贸n directa al paciente, garantizando que nuestros descubrimientos cient铆ficos se traduzcan en beneficios reales para ni帽os y familias afectados por displasia esquel茅tica.
Investigador principal
Dr. Shunji Tomatsu, PhD
Cient铆fica investigadora principal
Equipo de laboratorio
M脕S INFORMACI脫N SOBRE NUESTRA INVESTIGACI脫N
- Intereses de 颈苍惫别蝉迟颈驳补肠颈贸苍
- Proyectos destacados
- Subvenciones y premios
- Reconocimiento
Nuestras 谩reas de enfoque
Seguimiento del progreso de la enfermedad para transformar el tratamiento
Nuestro registro de m谩s de 400 pacientes con Morquio A nos ayuda a comprender c贸mo se desarrolla la enfermedad con el tiempo. Estamos documentando datos detallados de la evoluci贸n natural para revelar patrones que gu铆an a los m茅dicos en la prestaci贸n de una mejor atenci贸n y ayudan a los investigadores a desarrollar tratamientos m谩s eficaces. Hemos publicado m谩s de 50 art铆culos y desarrollado nuevos tratamientos dirigidos a la salud 贸sea.
Revolucionando la monitorizaci贸n del paciente mediante pruebas aptas para ni帽os
Estamos desarrollando formas suaves de controlar la salud de los ni帽os. Nuestros enfoques innovadores y no invasivos hacen un seguimiento de la respiraci贸n, la fuerza 贸sea, la flexibilidad y el movimiento de formas que funcionan mejor para los ni帽os con movilidad limitada. Esto nos ayuda a entender c贸mo funcionan los tratamientos y a mantener a los ni帽os c贸modos.
Avance de la precisi贸n diagn贸stica a trav茅s de la 颈苍惫别蝉迟颈驳补肠颈贸苍 de biomarcadores
Somos pioneros en m茅todos avanzados para medir sustancias clave (glucosaminoglucanos o GAG) que se acumulan en Morquio A. Mediante tecnolog铆a innovadora, podemos medir con precisi贸n estos biomarcadores para diagnosticar la afecci贸n con precisi贸n y hacer un seguimiento de c贸mo funcionan los tratamientos. Este trabajo es esencial tanto para la detecci贸n temprana como para la monitorizaci贸n de la eficacia del tratamiento.
Detecci贸n temprana de enfermedades para prevenir complicaciones
El diagn贸stico temprano puede marcar la diferencia en los resultados del tratamiento. Hemos desarrollado un nuevo m茅todo de cribado que puede identificar Morquio A y otras afecciones similares en reci茅n nacidos utilizando solo una peque帽a gota de sangre. En nuestros estudios, identificamos con 茅xito a los lactantes afectados, lo que permiti贸 un tratamiento m谩s temprano y mejores resultados.
Pionera en estrategias de tratamiento innovadoras
Estamos explorando m煤ltiples tratamientos prometedores, incluido el trasplante de c茅lulas madre, la terapia g茅nica con vectores virales y enfoques innovadores de sustituci贸n enzim谩tica. Nos centramos en desarrollar tratamientos que puedan alcanzar y fortalecer eficazmente el tejido 贸seo, lo que es especialmente importante para los ni帽os con Morquio A.
Investigaci贸n en contexto
Nuestros laboratorios contribuyen a la 颈苍惫别蝉迟颈驳补肠颈贸苍 que informa a la atenci贸n pedi谩trica, trabajando en consonancia con los centros de 颈苍惫别蝉迟颈驳补肠颈贸苍 y las 谩reas centradas en el estudio cient铆fico en 91大神.
Investigaci贸n en cardiolog铆a
脕REA DE INVESTIGACI脫N
Nuestros investigadores estudian afecciones card铆acas cong茅nitas y adquiridas para hacer avanzar la cardiolog铆a pedi谩trica a trav茅s de la innovaci贸n en el diagn贸stico, el tratamiento y los resultados.
Investigaci贸n en gen茅tica y medicina de precisi贸n
脕REA DE INVESTIGACI脫N
Nuestros investigadores utilizan pruebas gen贸micas, descubrimiento de biomarcadores, terapia g茅nica y ciencia de datos para avanzar en los diagn贸sticos y tratamientos m谩s precisos para ni帽os con afecciones poco frecuentes y complejas.
Investigaci贸n en ortopedia
脕REA DE INVESTIGACI脫N
Nuestros equipos estudian el desarrollo 贸seo, articular y muscular para mejorar la atenci贸n de los ni帽os que presentan afecciones ortop茅dicas a trav茅s de la innovaci贸n y la colaboraci贸n.
Investigaci贸n neuromuscular
脕REA DE INVESTIGACI脫N
Nuestros investigadores en Delaware Valley y Florida est谩n liderando el esfuerzo por desarrollar tecnolog铆as que cambien la vida para ayudar a los ni帽os con enfermedades musculoesquel茅ticas.