91

Síndrome de Costello: investigaciones clínicas y moleculares

Ensayo clínico

Ofrecido por: 91 Children's
ó: Delaware Valley

Nombre del ensayo

Síndrome de Costello: investigaciones clínicas y moleculares

¿De qué trata el ensayo?

Este estudio es para saber cómo afecta el síndrome de Costello a los pacientes y a la causa genética. Esta información puede ayudar a desarrollar mejores planes de tratamiento del paciente.

¿Quién puede participar?

Tanto hombres como mujeres con síndrome de Costello, o algunos hallazgos observados en el síndrome de Costello, pueden incluirse en este estudio. Para las pruebas de desarrollo, los participantes deben tener al menos 2 años de edad.

¿Qué implica?

La participación en el estudio incluirá la recogida continua de información de la historia clínica, la exploración física, las entrevistas con los padres y los pacientes y las pruebas del desarrollo, la recogida de muestras de tejido de procedimientos quirúrgicos ya realizados, la recogida de sangre o escupimiento para pruebas genéticas. Esperamos entrevistar, examinar y probar a la mayoría de los participantes en el momento de la Reunión Internacional del Síndrome de Costello. También inscribiremos a participantes adicionales a través del Programa Costello en el 91 Children's Hospital, Delaware, y por recomendación de colegas.

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Trial Name: Costello Syndrome: Clinical and Molecular Investigations
IRB#: 82077

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Dos investigadores en un laboratorio con batas y guantes, uno mira un microscopio.