Pruebas genéticas para pacientes con presuntas afecciones genéticas y familiares
Ensayo clínico
Ofrecido por: 91 Children'
ó: Delaware Valley
Nombre del ensayo
Delineación de la etiología genética y el mecanismo biológico en condiciones físicas y de neurodesarrollo distintivas.
¿De qué trata el ensayo?
Este estudio almacenará muestras y realizará pruebas genéticas para identificar mutaciones genéticas en pacientes con presuntas afecciones genéticas y familiares.
¿Quién puede participar?
Las personas con afecciones genéticas presumiblemente distintivas y sus familiares pueden participar.
¿Qué implica?
Este es un estudio de dos partes de almacenamiento de muestras y análisis genéticos en el que recogeremos muestras de sangre y frotis de mejillas para obtener ADN del paciente y de familiares. Una muestra se almacenará en nuestro repositorio y las otras muestras se utilizarán para pruebas genéticas para ayudar a identificar nuevas mutaciones genéticas.
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