91大神

Terapia con osoritida en ni帽os con acondroplasia: Experiencia temprana y Consideraciones pr谩cticas para la pr谩ctica cl铆nica; Avances en el tratamiento; (2024).

Una exploraci贸n cualitativa de las perspectivas de los pacientes sobre las cargas psicosociales y los factores positivos en adultos con osteog茅nesis imperfecta; revista estadounidense de gen茅tica m茅dica. Parte A; (2023).

Estudio de la historia natural de la acondroplasia (CLARITY): Experiencia de 60 a帽os en cirug铆a ortop茅dica en cuatro centros de displasia esquel茅tica; revista hu茅rfana de enfermedades poco frecuentes; (2023).

Estudio de evoluci贸n natural de la acondroplasia (CLARITY): Experiencia de 60 a帽os con hidrocefalia en acondroplasia de cuatro centros de displasia esquel茅tica; Journal of neurosurgery. Pediatr铆a; (2023).

Anomal铆as craneocervicales en osteog茅nesis imperfecta de moderada a grave: determinantes genot铆picos y fenot铆picos; 颈苍惫别蝉迟颈驳补肠颈贸苍 de ortodoncia y craneofacial; (2023).

Identificaci贸n de posibles biomarcadores no invasivos en la displasia diastr贸fica.; Hueso; (2023).

Inmunodeficiencia en enanismo osteodispl谩sico microcef谩lico primordial tipo I/III; Journal of Clinical Immunology; (2023).

TransCon CNP (navepegritida) una vez a la semana en ni帽os con acondroplasia (ACcomplisH): ensayo de Fase 2, multic茅ntrico, aleatorizado, con doble ocultaci贸n, controlado con placebo, de aumento escalonado de la dosis; EClinicalMedicine; (2023).

Caracter铆sticas superpuestas y distintivas de la patolog铆a card铆aca en la deficiencia hereditaria de l铆pidos de 茅ter humano y murino; International Journal of Molecular Sciences; (2023).

RAB1A fenotipos de haploinsuficiencia: la microdeleci贸n de 2p14-p15 y se asocia con una diferenciaci贸n neuronal deteriorada.; revista estadounidense de gen茅tica humana; (2023).

RNU4atac-opathy; fuente desconocida; (2023).

La v铆a de parto no afecta la morbilidad quir煤rgica posnatal en los embarazos afectados por la acondroplasia fetal.; Gen茅tica en la medicina : revista oficial del Colegio Estadounidense de Gen茅tica M茅dica; (2023).

Las variantes heterocig贸ticas espec铆ficas en la MGP provocan estr茅s del ret铆culo endopl谩smico y causan displasia espondiloepifisaria.; Comunicaciones naturales; (2023).

El recorrido cl铆nico del paciente y el impacto socioecon贸mico de la osteog茅nesis imperfecta: una revisi贸n sistem谩tica del alcance; revista Orphanet de enfermedades poco frecuentes; (2023).

Estrechamiento traqueal y su impacto en la atenci贸n de la anestesia en pacientes con Morquio A (mucopolisacaridosis tipo IVA): estudio observacional; anestesia y analgesia; (2023).

Tendencias en la expresi贸n de citocinas s茅ricas en la displasia esquel茅tica pedi谩trica; JBMR Plus; (2023).

Terapia con osoritida en ni帽os con acondroplasia de 3-59 a帽os de edad: estudio multinacional, aleatorizado, con doble ocultaci贸n, controlado con placebo, de Fase 2 ; The Lancet. Salud infantil y adolescente; (2023).

Estudio multic茅ntrico para evaluar las caracter铆sticas del dolor en la osteog茅nesis imperfecta; revista estadounidense de gen茅tica m茅dica. Parte A; (2022).

Los Niveles de Marcadores de Col谩geno X disminuyen en las Personas con acondroplasia.; Tejido Calcificado internacional; (2022).

Hallazgos del Estudio de Registro de Morquio A (MARS) despu茅s de 6 a帽os: resultados a largo plazo de pacientes con MPS IVA tratados con elosulfasa alfa; gen茅tica molecular y metabolismo; (2022).

Par谩metros de crecimiento en ni帽os con acondroplasia: A 7-year, estudio prospectivo, multinacional, observacional; Gen茅tica en medicina: revista oficial del Colegio Estadounidense de Gen茅tica M茅dica; (2022).

Infigratinib en ni帽os con acondroplasia: los estudios PROPEL y PROPEL 2 ; Avances terap茅uticos en enfermedades musculoesquel茅ticas; (2022).

Enanismo primordial osteodispl谩sico microcef谩lico tipo II; fuente desconocida; (2022).

Serie multic茅ntrica de correcci贸n de deformidades mediante el uso de crecimiento guiado en el contexto de la osteog茅nesis imperfecta.; Journal of Pediatr铆a ortop茅dica; (2022).

Estudio de evoluci贸n natural de la acondroplasia (CLARITY): Experiencia de 60 a帽os en descompresi贸n cervicomedular en acondroplasia de cuatro centros de displasia esquel茅tica; Journal of neurosurgery. Pediatr铆a; (2021).

Estudio de la historia natural de la acondroplasia (CLARITY): estudio multic茅ntrico, retrospectivo, de cohortes de acondroplasia en los EE. UU.; Gen茅tica en medicina: revista oficial del Colegio Estadounidense de Gen茅tica M茅dica; (2021).

Alteraciones de un marcador s茅rico de col谩geno X en ni帽os en crecimiento con osteog茅nesis imperfecta.; Hueso; (2021).

Gu铆as de mejores pr谩cticas para el manejo de los aspectos craneofaciales de la displasia esquel茅tica; revista hu茅rfana de enfermedades poco frecuentes; (2021).

Pautas de mejores pr谩cticas para el manejo de los aspectos craneofaciales de la displasia esquel茅tica; origen desconocido; (2021).

CLARIDAD: ocurre de manera conjunta en acondroplasia-craniosinostosis, convulsiones y disminuci贸n del riesgo de diabetes mellitus; revista estadounidense de gen茅tica m茅dica. Parte A; (2021).

Estrategia integral de manejo del dolor para beb茅s con osteog茅nesis imperfecta de moderada a grave en el per铆odo perinatal; dolor pedi谩trico y neonatal; (2021).

Crecimiento de la acondroplasia, que incluye estatura, estatura, estatura y circunferencia de la cabeza de CLARITY: acondroplasia, estudio retrospectivo multic茅ntrico de cohortes de acondroplasia en los EE. UU.; revista hu茅rfana de enfermedades poco frecuentes; (2021).

Crecimiento de la acondroplasia, incluidos estatura, peso, peso para estatura y circunferencia de la cabeza de CLARITY: Estudio de historia natural de la acondroplasia: Estudio multic茅ntrico, retrospectivo, de cohortes de acondroplasia en los EE. UU.; Fuente desconocida; (2021).

Calidad de vida relacionada con la salud en adultos con osteog茅nesis imperfecta.; Gen茅tica cl铆nica; (2021).

Declaraci贸n de Consenso Internacional sobre el diagn贸stico, el manejo multidisciplinario y el cuidado de por vida de personas con acondroplasia; revisiones de Nature. Endocrinolog铆a; (2021).

Acceso vascular a largo plazo para beb茅s con osteog茅nesis imperfecta de moderada a grave; cirug铆a pedi谩trica internacional; (2021).

El enanismo primordial osteodispl谩sico microcef谩lico tipo II se asocia con enfermedad vascular global; Orphanet Journal of Rare Diseases; (2021).

Dientes faltantes y no erupcionados en la osteog茅nesis imperfecta.; Hueso; (2021).

Atenci贸n multidisciplinaria de pacientes neuroquir煤rgicos con s铆ndromes gen茅ticos.; Cl铆nicas de neurocirug铆a de Am茅rica del Norte; (2021).

An谩lisis del fenotipo del nivel dental de osteog茅nesis imperfecta: estudio transversal; Hueso; (2021).

Utilizaci贸n de la otorrinolaringolog铆a en sujetos con acondroplasia: Resultados del Estudio CLARITY.; El laringoscopio; (2021).

Efectos promotores del crecimiento persistente y estable de osoritida en ni帽os con acondroplasia durante un m谩ximo de 2 a帽os: resultados del Estudio de extensi贸n de Fase 3 en curso; Journal of the Endocrine Society; (2021).

Efectos promotores del crecimiento seguros y persistentes de la vosoritida en ni帽os con acondroplasia: resultados de 2 a帽os de un estudio de extensi贸n de etiqueta abierta de Fase 3 ; Gen茅tica en medicina: revista oficial del Colegio Estadounidense de Gen茅tica M茅dica; (2021).

Estrechamiento traqueal en ni帽os y adultos con mucopolisacaridosis tipo IVA: evaluaci贸n con angiograf铆a por tomograf铆a computarizada; Radiolog铆a pedi谩trica; (2021).

Estudio multic茅ntrico de varillas intramedulares en osteog茅nesis imperfecta; JB & JS Open Access abierto; (2020).

Pautas de mejores pr谩cticas para el manejo de trastornos espinales en la displasia esquel茅tica.; Revista hu茅rfana de enfermedades poco frecuentes; (2020).

Pautas de mejores pr谩cticas para el manejo de trastornos espinales en displasia esquel茅tica; origen desconocido; (2020).

Informe de caso: Seguridad y eficacia de denosumab en cuatro ni帽os con s铆ndrome de Noonan con m煤ltiples lesiones de c茅lulas gigantes de la mand铆bula; Fronteras en pediatr铆a; (2020).

Cifosis cervical: Una caracter铆stica predominante de los pacientes con osteog茅nesis imperfecta tipo 5.; Informes 贸seos; (2020).

Definir el fenotipo cl铆nico del s铆ndrome de Saul-Wilson.; Gen茅tica en medicina: revista oficial del Colegio Estadounidense de Gen茅tica M茅dica; (2020).

Crecimiento en personas con s铆ndrome de Saul-Wilson; revista estadounidense de gen茅tica m茅dica. Parte A; (2020).

Rasgos de maloclusi贸n y calidad de vida relacionada con la salud bucal en ni帽os con osteog茅nesis imperfecta: estudio transversal; Journal of the American Dental Association (1939); (2020).

Terapia con vosoritida subcut谩nea una vez por d铆a en ni帽os con acondroplasia: ensayo aleatorizado, con doble ocultaci贸n, de Fase 3, controlado con placebo, multic茅ntrico; Lancet (Londres, Inglaterra); (2020).

Morbilidad y mortalidad por condrodisplasia puntata rizom茅lica, una actualizaci贸n; American Journal of Medical Genetics Part A; (2020).

Condrodisplasia rizom茅lica punctata tipo 1; fuente desconocida; (2020).

SAT-LB18 Ensayo controlado aleatorizado de osoritida en ni帽os con acondroplasia; Journal of the Endocrine Society; (2020).

驴Deber铆amos dejar de llamar a la displasia tanatof贸rica una afecci贸n mortal? Un informe de caso de un sobreviviente a largo plazo; informes de medicina paliativa; (2020).

Estudio multic茅ntrico de cohortes de observaci贸n para evaluar los efectos de la exposici贸n a bifosfonatos en la densidad mineral 贸sea y otros resultados de salud en la osteog茅nesis imperfecta; JBMR m谩s; (2019).

Evaluaci贸n de la experiencia de la enfermedad a lo largo de la vida para personas con osteog茅nesis imperfecta: desaf铆os y oportunidades para la medici贸n de los resultados informados por el paciente (PRO): un estudio piloto; revista hu茅rfana de enfermedades poco frecuentes; (2019).

Pautas de mejores pr谩cticas con respecto al diagn贸stico y el manejo de pacientes con trastornos del col谩geno tipo II; Gen茅tica en medicina: revista oficial del Colegio Estadounidense de Gen茅tica M茅dica; (2019).

Las variantes bialil茅licas en DNA2 causan enanismo primordial microcef谩lico.; mutaci贸n humana; (2019).

Presi贸n arterial en adultos con displasias esquel茅ticas de baja estatura; revista estadounidense de gen茅tica m茅dica. Parte A; (2019).

La p茅rdida auditiva en personas con osteog茅nesis imperfecta en Norteam茅rica: resultados de estudios multic茅ntricos; revista estadounidense de gen茅tica m茅dica. Parte A; (2019).

Movilidad en la osteog茅nesis imperfecta: estudio multic茅ntrico en Am茅rica del Norte; Gen茅tica en medicina: revista oficial del Colegio Estadounidense de Gen茅tica M茅dica; (2019).

Nuevas perspectivas sobre el empalme menor: un an谩lisis transcript贸mico de c茅lulas derivadas de pacientes con TALS; ARN; (2019).

NOVEL XRCC4 MUTACIONES EN UN BEB脡 CON DARFIMA PRIMORDIAL MICROCEF脕LICA, CARDIOMIOPAT脥A DILATADA, HIPOTIROIDISMO SUBCL脥NICO Y MUERTE ANTICIPADA: EXTENDER EL FEN脫TIPO DE XRCC4 MUTACIONES; informes de casos cl铆nicos de AACE; (2019).

El instrumento de recopilaci贸n de datos de resultados pedi谩tricos es una medida 煤til de resultados informados por el paciente para la funci贸n f铆sica en ni帽os con osteog茅nesis imperfecta.; Gen茅tica en medicina: revista oficial del Colegio Estadounidense de Gen茅tica M茅dica; (2019).

Prevalencia de afecciones de salud mental y dolor en adultos con displasia esquel茅tica; Investigaci贸n sobre la calidad de vida; (2019).

mutaciones puntuales PCNT y aneurismas intracraneales familiares; Neurolog铆a; (2018).

Una forma moderada de osteog茅nesis imperfecta causada por mutaciones heterocigotas compuestas LEPRE1 .; Informes 贸seos; (2018).

Estudio multic茅ntrico para evaluar la funci贸n pulmonar en la osteog茅nesis imperfecta; gen茅tica cl铆nica; (2018).

Una sustituci贸n recurrente de nuevo heterocigoto COG4 provoca s铆ndrome de Saul-Wilson, tr谩fico vesicular interrumpido y glucosilaci贸n alterada de proteoglicanos.; revista estadounidense de gen茅tica humana; (2018).

Pautas de mejores pr谩cticas con respecto a la evaluaci贸n prenatal y el parto de pacientes con displasia esquel茅tica; revista estadounidense de obstetricia y ginecolog铆a; (2018).

Caracter铆sticas dentales y faciales de la osteog茅nesis imperfecta tipo V; Fuente desconocida; (2018).

La deficiencia de ADN polimerasa 茅psilon causa s铆ndrome de IMAGe con inmunodeficiencia variable.; revista estadounidense de gen茅tica humana; (2018).

La expansi贸n repetida de GGC y la metilaci贸n del ex贸n 1 de XYLT1 es una variante pat贸gena com煤n en el s铆ndrome de Baratela-Scott.; revista estadounidense de gen茅tica humana; (2018).

Caracter铆sticas de crecimiento en personas con osteog茅nesis imperfecta en Am茅rica del Norte: resultados de un estudio multic茅ntrico; Gen茅tica en medicina: revista oficial del Colegio Estadounidense de Gen茅tica M茅dica; (2018).

Movilidad en la osteog茅nesis imperfecta: Estudio multic茅ntrico en Norteam茅rica; Fuente desconocida; (2018).

Estudio multic茅ntrico de mortalidad en acondroplasia; revista estadounidense de gen茅tica m茅dica. Parte A; (2018).

Calidad de vida relacionada con la salud bucal en ni帽os y adolescentes con osteog茅nesis imperfecta: estudio transversal; revista hu茅rfana de enfermedades poco frecuentes; (2018).

Caracter铆sticas orodentales y craneofaciales de la osteog茅nesis imperfecta tipo V; revista europea de gen茅tica m茅dica; (2018).

El fenotipo en expansi贸n de RNU4ATAC variantes pat贸genas al s铆ndrome de Lowry Wood; revista estadounidense de gen茅tica m茅dica. Parte A; (2018).

Quistes 贸seos aneurism谩ticos y fractura patol贸gica asociada con el cromosoma del anillo supernumerario 6 en dos pacientes no relacionados; American Journal of Medical Genetics Part A; (2017).

Anatom铆a artrosc贸pica de la rodilla en j贸venes con acondroplasia.; Diario de ortopedia infantil; (2017).

Mejores pr谩cticas en el manejo perioperatorio de pacientes con displasias esquel茅ticas; revista estadounidense de gen茅tica m茅dica. Parte A; (2017).

Deformidades de la columna cervical en ni帽os con condrodisplasia punctata rizom茅lica.; Revista de ortopedia pedi谩trica; (2017).

Corrig茅ndum: Las mutaciones en los genes que codifican las condensinas causan microcefalia a trav茅s de la falla de decatenaci贸n en la mitosis.; Genes & development; (2017).

Erratum to: Microcephalic Osteodysplastic Primordial Dwarfism, Type II: a Clinical Review.; Current osteoporosis reports; (2017).

Aumento de peso previsto para ni帽os con enanismo primordial osteodispl谩sico microcef谩lico tipo II; revista estadounidense de gen茅tica m茅dica. Parte A; (2017).

Gr谩ficos de crecimiento para personas con condrodisplasia puntata rizom茅lica; fuente desconocida; (2017).

Displasia metatr贸pica: displasia esquel茅tica con problemas desafiantes de las v铆as respiratorias y otros problemas anest茅sicos; Anestesia pedi谩trica; (2017).

Enanismo primordial osteodispl谩sico microcef谩lico, tipo II: revisi贸n cl铆nica; informes actuales de osteoporosis; (2017).

Las mutaciones en DONSON alteran la estabilidad de las horquillas de replicaci贸n y causan enanismo microcef谩lico.; Gen茅tica natural; (2017).

Realineaci贸n y basculaci贸n intramedular del h煤mero y el antebrazo en ni帽os con osteog茅nesis imperfecta: tasa de revisi贸n y efecto en la tasa de fracturas; Journal of Children鈥檚 orthopaedics; (2017).

Osteotom铆a de cadera de Valgus en ni帽os con displasia cong茅nita espondiloepif铆sica: resultados a mediano plazo; fuente desconocida; (2017).

Tratamiento artrosc贸pico de desgarros del menisco lateral discoide en ni帽os con acondroplasia.; Fuente desconocida; (2016).

La displasia metatr贸pica se asocia con un aumento del riesgo de fracturas.; Fuente desconocida; (2016).

Las mutaciones en los genes que codifican las prote铆nas del complejo de condensina causan microcefalia a trav茅s del fracaso de decatenaci贸n en la mitosis.; Fuente desconocida; (2016).

Respuesta: "Las pr谩cticas recomendadas para evaluar y tratar la estenosis del foramen magno en la acondroplasia durante la infancia" y "驴Existe una relaci贸n entre el trastorno respiratorio del sue帽o y la estenosis del foramen magno en ni帽os con acondroplasia?".; Fuente desconocida; (2016).

Resultados quir煤rgicos del enanismo primordial osteodispl谩sico tipo II de Majewski con anomal铆as vasculares intracraneales; fuente desconocida; (2016).

TRAIP promueve la respuesta al da帽o del ADN durante la replicaci贸n del genoma y est谩 mutada en enanismo primordial.; Fuente desconocida; (2016).

Una mutaci贸n en TRPV4 provoca una alteraci贸n de la se帽alizaci贸n del calcio de los condrocitos en la displasia metatr贸pica grave.; Fuente desconocida; (2015).

Mejores pr谩cticas para evaluar y tratar la estenosis del foramen magno en la acondroplasia durante la infancia; Fuente desconocida; (2015).

Las concentraciones plasm谩ticas del p茅ptido natriur茅tico tipo C son elevadas en pacientes con acondroplasia, hipocondroplasia y displasia tanatof贸rica; origen desconocido; (2015).

hipoplasia del cart铆lago piloso: Caracter铆sticas y manifestaciones ortop茅dicas; Fuente desconocida; (2015).

El parto por ces谩rea no se asocia con una disminuci贸n de las tasas de fracturas al nacer en la osteog茅nesis imperfecta.; Fuente desconocida; (2015).

Defectos card铆acos cong茅nitos frecuentes en la condrodisplasia puntata rizom茅lica.; Fuente desconocida; (2015).

Terapia de reemplazo enzim谩tico para tratar la mucopolisacaridosis tipo IVA (s铆ndrome de Morquio A): efecto y limitaciones; fuente desconocida; (2015).

Impacto de la terapia de reemplazo enzim谩tico y el trasplante de c茅lulas madre hematopoy茅ticas en pacientes con s铆ndrome de Morquio A.; Fuente desconocida; (2015).

Evaluaci贸n por resonancia magn茅tica de la rodilla en ni帽os y adolescentes con acondroplasia; origen desconocido; (2015).

Impacto multidominio de la elosufase alfa en el s铆ndrome de Morquio A en el ensayo fundamental de fase III.; Fuente desconocida; (2015).

Prueba de la funci贸n pulmonar no invasiva en pacientes con Morquio.; Fuente desconocida; (2015).

V铆as respiratorias obstructivas en el s铆ndrome de Morquio A, el pasado, el presente y el futuro.; Fuente desconocida; (2015).

0041 Estudio multic茅ntrico transversal de osteog茅nesis imperfecta en Am茅rica del Norte - Resultados de los Centros de 颈苍惫别蝉迟颈驳补肠颈贸苍 cl铆nica vinculados.; Fuente desconocida; (2014).

Un conjunto 煤nico de prote铆nas centros贸micas requiere pericentrina para la localizaci贸n del poste del husillo y la orientaci贸n del husillo.; Fuente desconocida; (2014).

Mielopat铆a cervicotor谩cica en ni帽os con s铆ndrome de Morquio A: informe de 4 casos; origen desconocido; (2014).

El retraso extremo del crecimiento es una presentaci贸n frecuente de deficiencia de ligasa IV.; Fuente desconocida; (2014).

Patolog铆a de cadera en enanismo primordial osteodispl谩sico tipo II de Majewski; fuente desconocida; (2014).

S铆ndrome de Jaffe-Campanacci, revisado: an谩lisis cl铆nicos y moleculares detallados que determinan si los pacientes tienen neurofibromatosis tipo 1, manifestaciones coincidentes o un trastorno distinto.; Fuente desconocida; (2014).

S铆ndrome de Keutel: informe de dos mutaciones nuevas de la MGP y an谩lisis de la superposici贸n cl铆nica con la deficiencia de arilsulfatasa E y la policondritis recurrente.; Fuente desconocida; (2014).

Tratamiento quir煤rgico de la escoliosis en la osteog茅nesis imperfecta con instrumentaci贸n de tornillos pediculares con aumento de cemento.; Fuente desconocida; (2014).

IRM de la columna cervical con flexi贸n y extensi贸n en ni帽os con displasia esquel茅tica: 驴es seguro y eficaz?; Fuente desconocida; (2013).

Instrumentaci贸n espinal que evita el crecimiento en la displasia esquel茅tica; fuente desconocida; (2013).

Mucopolisacaridosis IVA: correlaci贸n entre los niveles de genotipo, fenotipo y querat谩n sulfato.; Fuente desconocida; (2013).

S铆ndrome recientemente reconocido con rasgos faciales caracter铆sticos, displasia esquel茅tica y retraso en el desarrollo.; Fuente desconocida; (2012).

Complejo de acondroplasia-hipocondroplasia y anatom铆a pulmonar anormal.; Fuente desconocida; (2012).

Terapia de reemplazo enzim谩tico en hipofosfatasia potencialmente mortal; fuente desconocida; (2012).

Crecimiento en personas con enanismo primordial osteodispl谩sico tipo II de Majewski causado por mutaciones pericentrinas; fuente desconocida; (2012).

Estudios de genotipo-fenotipo del s铆ndrome de Meier-Gorlin: 35 personas con mutaciones gen茅ticas complejas previas a la replicaci贸n y 10 sin diagn贸stico molecular; fuente desconocida; (2012).

S铆ndrome de Meier-Gorlin: crecimiento y desarrollo sexual secundario de un trastorno de enanismo primordial microcef谩lico.; Fuente desconocida; (2012).

Mec谩nica respiratoria en un beb茅 con hipofosfatasia letal perinatal tratado con terapia de reemplazo enzim谩tico recombinante humana; fuente desconocida; (2012).

La extremidad inferior en el s铆ndrome de Morquio.; Fuente desconocida; (2012).

Asociaci贸n del trastorno del desarrollo TALS con defecto en el componente de empalme menor U4atac ARNns; fuente desconocida; (2011).

Los defectos gen茅ticos en la pericentrina humana se asocian con resistencia grave a la insulina y diabetes.; Fuente desconocida; (2011).

Las mutaciones en ORC1, que codifican la subunidad m谩s grande del complejo de reconocimiento de origen, causan enanismo primordial microcef谩lico similar al s铆ndrome de Meier-Gorlin.; Fuente desconocida; (2011).

Las mutaciones en el complejo previo a la replicaci贸n causan s铆ndrome de Meier-Gorlin.; Fuente desconocida; (2011).

La fibrocondrog茅nesis es el resultado de mutaciones en el gen del col谩geno tipo XI COL11A1 .; Fuente desconocida; (2010).

Enanismo primordial osteodispl谩sico de Majewski tipo II (MOPD II): expansi贸n del fenotipo vascular; fuente desconocida; (2010).

Enfermedad mixta del tejido conectivo materno y cr铆as con condrodisplasia puntata; fuente desconocida; (2010).

An谩lisis cl铆nico y molecular de la arilsulfatasa E en pacientes con condrodisplasia puntata braquitelefal谩ngica; fuente desconocida; (2008).

Ampliar el fenotipo de la displasia de SPONASTRIME para incluir ra铆ces dentales cortas, hipogammaglobulinemia y cataratas.; Fuente desconocida; (2008).

Signo de Scott: una medida cl铆nica de la laxitud ligamentosa en beb茅s acondropl谩sicos; fuente desconocida; (2008).

Desarrollo de recursos computacionales en la expresi贸n de genes card铆acos.; Fuente desconocida; (2007).

El efecto del pamidronato intravenoso en la densidad mineral 贸sea, la histomorfometr铆a 贸sea y los par谩metros de recambio 贸seo en adultos con osteog茅nesis imperfecta tipo IA.; Fuente desconocida; (2003).

CaGE: base de conocimientos de expresi贸n g茅nica card铆aca.; Fuente desconocida; (2002).

Condrodisplasia punctata 1, ligada al cromosoma X; fuente desconocida; (0000).

Hipocondroplasia; fuente desconocida; (0000).