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Terapia con osoritida en niños con acondroplasia: Experiencia temprana y Consideraciones prácticas para la práctica clínica; Avances en el tratamiento; (2024).

Una exploración cualitativa de las perspectivas de los pacientes sobre las cargas psicosociales y los factores positivos en adultos con osteogénesis imperfecta; revista estadounidense de genética médica. Parte A; (2023).

Estudio de la historia natural de la acondroplasia (CLARITY): Experiencia de 60 años en cirugía ortopédica en cuatro centros de displasia esquelética; revista huérfana de enfermedades poco frecuentes; (2023).

Estudio de evolución natural de la acondroplasia (CLARITY): Experiencia de 60 años con hidrocefalia en acondroplasia de cuatro centros de displasia esquelética; Journal of neurosurgery. Pediatría; (2023).

Anomalías craneocervicales en osteogénesis imperfecta de moderada a grave: determinantes genotípicos y fenotípicos; investigación de ortodoncia y craneofacial; (2023).

Identificación de posibles biomarcadores no invasivos en la displasia diastrófica.; Hueso; (2023).

Inmunodeficiencia en el enanismo primordial osteodisplásico microcefálico tipo I/III; Journal of Clinical Immunology; (2023).

TransCon CNP (navepegritida) una vez a la semana en niños con acondroplasia (ACcomplisH): ensayo de Fase 2, multicéntrico, aleatorizado, con doble ocultación, controlado con placebo, de aumento escalonado de la dosis; EClinicalMedicine; (2023).

Características superpuestas y distintivas de la patología cardíaca en la deficiencia hereditaria de lípidos de éter humano y murino; International Journal of Molecular Sciences; (2023).

RAB1A fenotipos de haploinsuficiencia de 2p14-p15 microdeleción y se asocia con una diferenciación neuronal alterada; revista estadounidense de genética humana; (2023).

RNU4atac-opathy; fuente desconocida; (2023).

La vía de parto no afecta la morbilidad quirúrgica posnatal en los embarazos afectados por la acondroplasia fetal.; �ұ��é�پ����� en la medicina : revista oficial del Colegio Estadounidense de �ұ��é�پ����� Médica; (2023).

Las variantes heterocigóticas específicas en la MGP provocan estrés del retículo endoplásmico y causan displasia espondiloepifisaria.; Comunicaciones naturales; (2023).

El recorrido clínico del paciente y el impacto socioeconómico de la osteogénesis imperfecta: una revisión sistemática del alcance; revista Orphanet de enfermedades poco frecuentes; (2023).

Estrechamiento traqueal y su impacto en la atención de la anestesia en pacientes con Morquio A (mucopolisacaridosis tipo IVA): estudio observacional; anestesia y analgesia; (2023).

Tendencias en la expresión de citocinas séricas en la displasia esquelética pediátrica; JBMR Plus; (2023).

Terapia con osoritida en niños con acondroplasia de 3-59 años de edad: estudio multinacional, aleatorizado, con doble ocultación, controlado con placebo, de Fase 2 ; The Lancet. Salud infantil y adolescente; (2023).

Estudio multicéntrico para evaluar las características del dolor en la osteogénesis imperfecta; revista estadounidense de genética médica. Parte A; (2022).

Los Niveles de Marcadores de Colágeno X disminuyen en las Personas con acondroplasia.; Tejido Calcificado internacional; (2022).

Hallazgos del Estudio de Registro de Morquio A (MARS) después de 6 años: resultados a largo plazo de pacientes con MPS IVA tratados con elosulfasa alfa; genética molecular y metabolismo; (2022).

Parámetros de crecimiento en niños con acondroplasia: A 7-year, estudio prospectivo, multinacional, observacional; �ұ��é�پ����� en medicina: revista oficial del Colegio Estadounidense de �ұ��é�پ����� Médica; (2022).

Infigratinib en niños con acondroplasia: los estudios PROPEL y PROPEL 2 ; Avances terapéuticos en enfermedades musculoesqueléticas; (2022).

Enanismo primordial osteodisplásico microcefálico tipo II; fuente desconocida; (2022).

Serie multicéntrica de corrección de deformidades con crecimiento guiado en el contexto de la osteogénesis imperfecta.; Journal of Pediatría ortopédica; (2022).

Estudio de evolución natural de la acondroplasia (CLARITY): Experiencia de 60 años en descompresión cervicomedular en acondroplasia de cuatro centros de displasia esquelética; Journal of neurosurgery. Pediatría; (2021).

Estudio de evolución natural de la acondroplasia (CLARITY): estudio multicéntrico, retrospectivo, de cohortes, sobre la acondroplasia en los EE. UU.; �ұ��é�پ����� en la medicina: revista oficial del Colegio Estadounidense de �ұ��é�پ����� Médica; (2021).

Alteraciones de un marcador sérico de colágeno X en niños en crecimiento con osteogénesis imperfecta.; Hueso; (2021).

Pautas de mejores prácticas para el manejo de los aspectos craneofaciales de la displasia esquelética; revista huérfana de enfermedades poco frecuentes; (2021).

Pautas de mejores prácticas para el manejo de los aspectos craneofaciales de la displasia esquelética; origen desconocido; (2021).

CLARIDAD: ocurre conjuntamente en acondroplasia-craniosinostosis, convulsiones y disminución del riesgo de diabetes mellitus; revista estadounidense de genética médica. Parte A; (2021).

Estrategia integral de manejo del dolor para bebés con osteogénesis imperfecta de moderada a grave en el período perinatal; dolor pediátrico y neonatal; (2021).

Crecimiento en la acondroplasia, que incluye estatura, estatura, estatura y circunferencia de la cabeza de CLARITY: acondroplasia, estudio multicéntrico, retrospectivo, de cohortes de acondroplasia en los EE. UU.; revista Orphanet de enfermedades poco frecuentes; (2021).

Crecimiento de la acondroplasia, que incluye estatura, peso, peso para estatura y circunferencia de la cabeza de CLARITY: Estudio de historia natural de la acondroplasia: Estudio multicéntrico, retrospectivo, de cohortes de acondroplasia en los EE. UU.; Fuente desconocida; (2021).

Calidad de vida relacionada con la salud en adultos con osteogénesis imperfecta.; �ұ��é�پ����� clínica; (2021).

Declaración de Consenso Internacional sobre el diagnóstico, el manejo multidisciplinario y el cuidado de por vida de personas con acondroplasia; revisiones naturales. ���Ի�dz������ԴDZ��Dz�í��; (2021).

Acceso vascular a largo plazo para bebés con osteogénesis imperfecta de moderada a grave; cirugía pediátrica internacional; (2021).

El enanismo primordial osteodisplásico microcefálico tipo II se asocia con enfermedad vascular global; Orphanet Journal of Rare Diseases; (2021).

Dientes faltantes y no erupcionados en la osteogénesis imperfecta.; Hueso; (2021).

Atención multidisciplinaria de pacientes neuroquirúrgicos con síndromes genéticos.; Clínicas de neurocirugía de América del Norte; (2021).

Análisis del fenotipo del nivel dental de osteogénesis imperfecta: estudio transversal; hueso; (2021).

Utilización de la otorrinolaringología en sujetos con acondroplasia: Resultados del Estudio CLARITY.; El laringoscopio; (2021).

Efectos promotores del crecimiento persistente y estable de osoritida en niños con acondroplasia durante un máximo de 2 años: resultados del Estudio de extensión de Fase 3 en curso; Journal of the Endocrine Society; (2021).

Efectos promotores del crecimiento seguros y persistentes de la vosoritida en niños con acondroplasia: resultados de 2 años de un estudio de extensión de etiqueta abierta de Fase 3 ; �ұ��é�پ����� en medicina: revista oficial del Colegio Estadounidense de �ұ��é�پ����� Médica; (2021).

Estrechamiento traqueal en niños y adultos con mucopolisacaridosis tipo IVA: evaluación con angiografía por tomografía computarizada; Radiología pediátrica; (2021).

Estudio multicéntrico de varillas intramedulares en osteogénesis imperfecta. ; JB & JS Open Access abierto; (2020).

Pautas de mejores prácticas para el manejo de trastornos espinales en la displasia esquelética.; Revista huérfana de enfermedades poco frecuentes; (2020).

Pautas de mejores prácticas para el manejo de trastornos espinales en displasia esquelética; origen desconocido; (2020).

Informe de caso: Seguridad y eficacia de denosumab en cuatro niños con síndrome de Noonan con múltiples lesiones de células gigantes de la mandíbula; Fronteras en pediatría; (2020).

Cifosis cervical: Una característica predominante de los pacientes con osteogénesis imperfecta tipo 5.; Informes óseos; (2020).

Definir el fenotipo clínico del síndrome de Saul-Wilson.; �ұ��é�پ����� en medicina: revista oficial del Colegio Estadounidense de �ұ��é�پ����� Médica; (2020).

Crecimiento en personas con síndrome de Saul-Wilson; revista estadounidense de genética médica. Parte A; (2020).

Rasgos de maloclusión y calidad de vida relacionada con la salud bucal en niños con osteogénesis imperfecta: estudio transversal; Journal of the American Dental Association (1939); (2020).

Terapia con vosoritida subcutánea una vez por día en niños con acondroplasia: ensayo aleatorizado, con doble ocultación, de Fase 3, controlado con placebo, multicéntrico; Lancet (Londres, Inglaterra); (2020).

Morbilidad y mortalidad por condrodisplasia puntata rizomélica, una actualización; American Journal of Medical Genetics Part A; (2020).

Condrodisplasia rizomélica punctata tipo 1; fuente desconocida; (2020).

SAT-LB18 Ensayo controlado aleatorizado de osoritida en niños con acondroplasia; Journal of the Endocrine Society; (2020).

¿Deberíamos dejar de llamar a la displasia tanatofórica una afección mortal? Un informe de caso de un sobreviviente a largo plazo; informes de medicina paliativa; (2020).

Estudio multicéntrico de cohortes de observación para evaluar los efectos de la exposición a bifosfonatos en la densidad mineral ósea y otros resultados de salud en la osteogénesis imperfecta; JBMR más; (2019).

Evaluación de la experiencia de la enfermedad a lo largo de la vida para personas con osteogénesis imperfecta: desafíos y oportunidades para la medición de los resultados informados por el paciente (PRO): un estudio piloto; revista huérfana de enfermedades poco frecuentes; (2019).

Pautas de mejores prácticas con respecto al diagnóstico y el manejo de pacientes con trastornos del colágeno tipo II; �ұ��é�پ����� en medicina: revista oficial del Colegio Estadounidense de �ұ��é�پ����� Médica; (2019).

Las variantes bialélicas en DNA2 causan enanismo primordial microcefálico.; Mutación humana; (2019).

Presión arterial en adultos con displasias esqueléticas de baja estatura; revista estadounidense de genética médica. Parte A; (2019).

La pérdida auditiva en personas con osteogénesis imperfecta en Norteamérica: resultados de estudios multicéntricos; revista estadounidense de genética médica. Parte A; (2019).

Movilidad en la osteogénesis imperfecta: estudio multicéntrico en América del Norte; �ұ��é�پ����� en medicina: revista oficial del Colegio Estadounidense de �ұ��é�پ����� Médica; (2019).

Nuevas perspectivas sobre el empalme menor: un análisis transcriptómico de células derivadas de pacientes con TALS; ARN; (2019).

NOVEL XRCC4 MUTACIONES EN UN BEBÉ CON DARFIMA PRIMORDIAL MICROCEFÁLICA, CARDIOMIOPATÍA DILATADA, HIPOTIROIDISMO SUBCLÍNICO Y MUERTE ANTICIPADA: EXTENDER EL FENÓTIPO DE XRCC4 MUTACIONES; informes de casos clínicos de AACE; (2019).

El instrumento de recopilación de datos de resultados pediátricos es una medida útil de resultados informados por el paciente para la función física en niños con osteogénesis imperfecta.; �ұ��é�پ����� en medicina: revista oficial del Colegio Estadounidense de �ұ��é�پ����� Médica; (2019).

Prevalencia de afecciones de salud mental y dolor en adultos con displasia esquelética; ���Ա�����پ���������ó�� sobre la calidad de vida; (2019).

mutaciones puntuales PCNT y aneurismas intracraneales familiares; ����ܰ��DZ��Dz�í��; (2018).

Una forma moderada de osteogénesis imperfecta causada por mutaciones heterocigotas compuestas LEPRE1 .; Informes óseos; (2018).

Estudio multicéntrico para evaluar la función pulmonar en la osteogénesis imperfecta; genética clínica; (2018).

Una sustitución recurrente de nuevo heterocigoto COG4 provoca síndrome de Saul-Wilson, tráfico vesicular interrumpido y glucosilación de proteoglicano alterada.; revista estadounidense de genética humana; (2018).

Pautas de mejores prácticas con respecto a la evaluación prenatal y el parto de pacientes con displasia esquelética; revista estadounidense de obstetricia y ginecología; (2018).

Características dentales y faciales de la osteogénesis imperfecta tipo V; fuente desconocida; (2018).

La deficiencia de ADN polimerasa épsilon causa síndrome de IMAGe con inmunodeficiencia variable.; revista estadounidense de genética humana; (2018).

La expansión repetida de GGC y la metilación del exón 1 de XYLT1 es una variante patógena común en el síndrome de Baratela-Scott.; revista estadounidense de genética humana; (2018).

Características de crecimiento en personas con osteogénesis imperfecta en América del Norte: resultados de un estudio multicéntrico; �ұ��é�پ����� en medicina: revista oficial del Colegio Estadounidense de �ұ��é�پ����� Médica; (2018).

Movilidad en la osteogénesis imperfecta: Estudio multicéntrico en Norteamérica; Fuente desconocida; (2018).

Estudio multicéntrico de mortalidad en acondroplasia; revista estadounidense de genética médica. Parte A; (2018).

Calidad de vida relacionada con la salud bucal en niños y adolescentes con osteogénesis imperfecta: estudio transversal; revista huérfana de enfermedades poco frecuentes; (2018).

Características orodentales y craneofaciales de la osteogénesis imperfecta tipo V; revista europea de genética médica; (2018).

El fenotipo en expansión de RNU4ATAC variantes patógenas al síndrome de Lowry Wood; revista estadounidense de genética médica. Parte A; (2018).

Quistes óseos aneurismáticos y fractura patológica asociada con el cromosoma del anillo supernumerario 6 en dos pacientes no relacionados; American Journal of Medical Genetics Part A; (2017).

Anatomía artroscópica de la rodilla en jóvenes con acondroplasia.; Diario de ortopedia infantil; (2017).

Mejores prácticas en el manejo perioperatorio de pacientes con displasias esqueléticas; revista estadounidense de genética médica. Parte A; (2017).

Deformidades de la columna cervical en niños con condrodisplasia punctata rizomélica.; Journal of Pediatric Orthopedics; (2017).

Corrigéndum: Las mutaciones en los genes que codifican las condensinas causan microcefalia a través de la falla de decatenación en la mitosis.; Genes & development; (2017).

Erratum to: Microcephalic Osteodysplastic Primordial Dwarfism, Type II: a Clinical Review.; Current osteoporosis reports; (2017).

Aumento de peso previsto para niños con enanismo primordial osteodisplásico microcefálico tipo II; revista estadounidense de genética médica. Parte A; (2017).

Gráficos de crecimiento para personas con condrodisplasia puntata rizomélica; fuente desconocida; (2017).

Displasia metatrópica: displasia esquelética con problemas desafiantes de las vías respiratorias y otros problemas anestésicos; Anestesia pediátrica; (2017).

Enanismo primordial osteodisplásico microcefálico, tipo II: revisión clínica; informes actuales de osteoporosis; (2017).

Las mutaciones en DONSON alteran la estabilidad de las horquillas de replicación y causan enanismo microcefálico.; �ұ��é�پ����� natural; (2017).

Realineación y basculación intramedular del húmero y el antebrazo en niños con osteogénesis imperfecta: tasa de revisión y efecto en la tasa de fracturas; Journal of Children’s orthopaedics; (2017).

Osteotomía de cadera de Valgus en niños con displasia congénita espondiloepifísica: resultados a mediano plazo; fuente desconocida; (2017).

Tratamiento artroscópico de desgarros del menisco lateral discoide en niños con acondroplasia.; Fuente desconocida; (2016).

La displasia metatrópica se asocia con un aumento del riesgo de fracturas.; Fuente desconocida; (2016).

Las mutaciones en los genes que codifican las proteínas del complejo de condensina causan microcefalia a través del fracaso de decatenación en la mitosis.; Fuente desconocida; (2016).

Respuesta: "Las prácticas recomendadas para evaluar y tratar la estenosis del foramen magno en la acondroplasia durante la infancia" y "¿Existe una relación entre el trastorno respiratorio del sueño y la estenosis del foramen magno en niños con acondroplasia?".; Fuente desconocida; (2016).

Resultados quirúrgicos del enanismo primordial osteodisplásico tipo II de Majewski con anomalías vasculares intracraneales; fuente desconocida; (2016).

TRAIP promueve la respuesta al daño del ADN durante la replicación del genoma y está mutada en enanismo primordial.; Fuente desconocida; (2016).

Una mutación en TRPV4 provoca una alteración de la señalización del calcio de los condrocitos en la displasia metatrópica grave.; Fuente desconocida; (2015).

Mejores prácticas para evaluar y tratar la estenosis del foramen magno en la acondroplasia durante la infancia; origen desconocido; (2015).

Las concentraciones plasmáticas del péptido natriurético tipo C son elevadas en pacientes con acondroplasia, hipocondroplasia y displasia tanatofórica; origen desconocido; (2015).

hipoplasia del cartílago piloso: Características y manifestaciones ortopédicas; Fuente desconocida; (2015).

El parto por cesárea no se asocia con una disminución de las tasas de fracturas al nacer en la osteogénesis imperfecta.; Fuente desconocida; (2015).

Defectos cardíacos congénitos frecuentes en la condrodisplasia puntata rizomélica.; Fuente desconocida; (2015).

Terapia de reemplazo enzimático para tratar la mucopolisacaridosis tipo IVA (síndrome de Morquio A): efecto y limitaciones; fuente desconocida; (2015).

Impacto de la terapia de reemplazo enzimático y el trasplante de células madre hematopoyéticas en pacientes con síndrome de Morquio A.; Fuente desconocida; (2015).

Evaluación por resonancia magnética de la rodilla en niños y adolescentes con acondroplasia; origen desconocido; (2015).

Impacto multidominio de la elosufase alfa en el síndrome de Morquio A en el ensayo fundamental de fase III.; Fuente desconocida; (2015).

Prueba de la función pulmonar no invasiva en pacientes con Morquio.; Fuente desconocida; (2015).

Vías respiratorias obstructivas en el síndrome de Morquio A, el pasado, el presente y el futuro.; Fuente desconocida; (2015).

0041 Estudio multicéntrico transversal de osteogénesis imperfecta en América del Norte: resultados de los centros de investigación clínica vinculados; fuente desconocida; (2014).

Un conjunto único de proteínas centrosómicas requiere pericentrina para la localización del husillo-poste y la orientación del husillo.; Fuente desconocida; (2014).

Mielopatía cervicotorácica en niños con síndrome de Morquio A: informe de 4 casos; origen desconocido; (2014).

El retraso extremo del crecimiento es una presentación frecuente de deficiencia de ligasa IV.; Fuente desconocida; (2014).

Patología de cadera en enanismo primordial osteodisplásico tipo II de Majewski; fuente desconocida; (2014).

Síndrome de Jaffe-Campanacci, revisado: análisis clínicos y moleculares detallados que determinan si los pacientes tienen neurofibromatosis tipo 1, manifestaciones coincidentes o un trastorno distinto.; Fuente desconocida; (2014).

Síndrome de Keutel: informe de dos mutaciones nuevas de la MGP y análisis de la superposición clínica con la deficiencia de arilsulfatasa E y la policondritis recurrente.; Fuente desconocida; (2014).

Tratamiento quirúrgico de la escoliosis en la osteogénesis imperfecta con instrumentación de tornillos pediculares con aumento de cemento; fuente desconocida; (2014).

IRM de la columna cervical con flexión y extensión en niños con displasia esquelética: ¿es seguro y eficaz?; Fuente desconocida; (2013).

Instrumentación espinal que evita el crecimiento en la displasia esquelética; fuente desconocida; (2013).

Mucopolisacaridosis IVA: correlación entre los niveles de genotipo, fenotipo y queratán sulfato.; Fuente desconocida; (2013).

Síndrome recientemente reconocido con rasgos faciales característicos, displasia esquelética y retraso en el desarrollo.; Fuente desconocida; (2012).

Complejo de acondroplasia-hipocondroplasia y anatomía pulmonar anormal.; Fuente desconocida; (2012).

Terapia de reemplazo enzimático en hipofosfatasia potencialmente mortal; fuente desconocida; (2012).

Crecimiento en personas con enanismo primordial osteodisplásico tipo II de Majewski causado por mutaciones pericentrinas; fuente desconocida; (2012).

Estudios de genotipo-fenotipo del síndrome de Meier-Gorlin: 35 personas con mutaciones genéticas complejas previas a la replicación y 10 sin diagnóstico molecular; fuente desconocida; (2012).

Síndrome de Meier-Gorlin: crecimiento y desarrollo sexual secundario de un trastorno de enanismo primordial microcefálico.; Fuente desconocida; (2012).

Mecánica respiratoria en un bebé con hipofosfatasia letal perinatal tratado con terapia de reemplazo enzimático recombinante humana; fuente desconocida; (2012).

La extremidad inferior en el síndrome de Morquio.; Fuente desconocida; (2012).

Asociación del trastorno del desarrollo TALS con defecto en el componente de empalme menor U4atac ARNns; fuente desconocida; (2011).

Los defectos genéticos en la pericentrina humana se asocian con resistencia grave a la insulina y diabetes.; Fuente desconocida; (2011).

Las mutaciones en ORC1, que codifican la subunidad más grande del complejo de reconocimiento de origen, causan enanismo primordial microcefálico similar al síndrome de Meier-Gorlin.; Fuente desconocida; (2011).

Las mutaciones en el complejo previo a la replicación causan síndrome de Meier-Gorlin.; Fuente desconocida; (2011).

La fibrocondrogénesis es el resultado de mutaciones en el gen del colágeno tipo XI COL11A1 .; Fuente desconocida; (2010).

Enanismo primordial osteodisplásico de Majewski tipo II (MOPD II): expansión del fenotipo vascular; fuente desconocida; (2010).

Enfermedad mixta del tejido conectivo materno y crías con condrodisplasia puntata; fuente desconocida; (2010).

Análisis clínico y molecular de la arilsulfatasa E en pacientes con condrodisplasia puntata braquitelefalángica; fuente desconocida; (2008).

Ampliar el fenotipo de la displasia de SPONASTRIME para incluir raíces dentales cortas, hipogammaglobulinemia y cataratas.; Fuente desconocida; (2008).

Signo de Scott: una medida clínica de la laxitud ligamentosa en bebés acondroplásicos; fuente desconocida; (2008).

Desarrollo de recursos computacionales en la expresión de genes cardíacos.; Fuente desconocida; (2007).

El efecto del pamidronato intravenoso en la densidad mineral ósea, la histomorfometría ósea y los parámetros de recambio óseo en adultos con osteogénesis imperfecta tipo IA.; Fuente desconocida; (2003).

CaGE: base de conocimientos de expresión génica cardíaca.; Fuente desconocida; (2002).

Condrodisplasia punctata 1, ligada al cromosoma X; fuente desconocida; (0000).

Hipocondroplasia; fuente desconocida; (0000).