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Nina N Powell-Hamilton, MD

Perfil del proveedor

91大神 Children's Hospital, Delaware 1600 Rockland Road Wilmington, DE 19803

Beca de especializaci贸n

  • Gen茅tica m茅dica - Children鈥檚 Hospital of Pittsburgh of UPMC, 2008

笔补蝉补苍迟铆补

  • Rotaci贸n - Hospital Universitario de las Indias Occidentales, 1999

Residencia

  • Pediatr铆a - Einstein Medical Center, 2006
  • Medicina Interna/Pediatr铆a - Einstein Medical Center, 2005

贰诲耻肠补肠颈贸苍

  • MBBS - Universidad de las Indias Occidentales, 1998

Certificaciones de la junta

  • Junta Estadounidense de Pediatr铆a

  • Anomal铆as cerebrales en pacientes con variantes de la l铆nea germinal en H3F3: hallazgos de im谩genes nuevas y s铆ntomas neurol贸gicos m谩s all谩 de las variantes som谩ticas y los tumores cerebrales; American Journal of Neuroradiology; (2022).

  • La caracterizaci贸n de SETD1A haploinsuficiencia en seres humanos y dros贸filos define un nuevo s铆ndrome de neurodesarrollo; psiquiatr铆a molecular; (2021).

  • Ampliar el espectro genot铆pico y fenot铆pico en una cohorte diversa de 104 personas con s铆ndrome de Wiedemann-Steiner; revista estadounidense de gen茅tica m茅dica. Parte A; (2021).

  • Deleci贸n intrag茅nica hereditaria de PBX1 : ampliaci贸n del fenotipo; American Journal of Medical Genetics, Parte A; (2021).

  • Pruebas gen茅ticas y gen贸micas en el per铆odo del reci茅n nacido; Neonatolog铆a de Gomella: Manejo, Procedimientos, Problemas de guardia, Enfermedades y medicamentos, 8.a Edici贸n; (2020).

  • Histone H3.3 m谩s all谩 del c谩ncer: Las mutaciones de la l铆nea germinal en Histone 3 Familia 3A y 3B causan un trastorno neurodegenerativo no identificado previamente en 46 pacientes; Science Advances; (2020).

  • Anomal铆as cong茅nitas m煤ltiples: s铆ndromes, secuencias y asociaciones; Neonatolog铆a de Gomella: manejo, procedimientos, problemas de guardia, enfermedades y medicamentos, 8.a edici贸n; (2020).

  • Evaluaci贸n del reci茅n nacido; Neonatolog铆a de Gomella: Manejo, Procedimientos, Problemas de guardia, Enfermedades y Medicamentos; (2020).

  • La caracterizaci贸n de SETD1A haploinsuficiencia en seres humanos y dros贸filos define un nuevo s铆ndrome del neurodesarrollo; bioRxiv; (2019).

  • Anomal铆as cromos贸micas y g茅nicas; Manual de diagn贸stico y terapia de Merck, 20.a edici贸n; (2018).

  • HUWE1 variantes causan discapacidad intelectual ligada al cromosoma X dominante: Estudio cl铆nico de 21 pacientes; European Journal of Human Genetics; (2018).

  • Una variante sin sentido de novo recurrente en ZSWIM6 provoca discapacidad intelectual grave sin malformaciones frontonas o de las extremidades; American Journal of Human Genetics; (2017).

  • Caracterizaci贸n fenot铆pica y molecular de CDK13-related defectos card铆acos cong茅nitos, rasgos faciales dism贸rficos y trastornos del desarrollo intelectual; medicina del genoma; (2017).

  • Una nueva rasopat铆a causada por mutaciones de novo con cambio de sentido recurrentes en PPP1CB se asemeja mucho al s铆ndrome de Noonan con cabello de an谩gena suelto; American Journal of Medical Genetics, Parte A; (2016).

  • Disom铆a uniparental materna del cromosoma 20: un trastorno novedoso de la impresi贸n del retraso del crecimiento; Gen茅tica en la medicina; (2016).

  • Espectro cl铆nico, patol贸gico y mutacional de la distroglucanopat铆a causada por mutaciones GRANDES; Journal of Neuropathology and Experimental Neurology; (2014).