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La displasia de Ellis-van Creveld (EVC) se hereda de forma autos贸mica recesiva. Esto significa que los padres suelen tener una estatura promedio y ambos son portadores de un cambio en un gen asociado.

Hablar con un asesor gen茅tico puede ayudar a las familias a comprender mejor c贸mo se hereda la displasia de EVC.

Los cambios en cualquiera de los dos genes se asocian con la displasia de EVC. Se denominan 鈥淓VC鈥� y 鈥淓VC2鈥�, colocados en una posici贸n cabeza a cabeza a lo largo del cromosoma 4.

El s铆ndrome de Ellis-van Creveld es m谩s frecuente en la poblaci贸n amish de Pensilvania y en los pueblos ind铆genas de Australia Occidental, pero se ha informado en todo el mundo.

Rostro y cr谩neo

• El cabello puede ser escaso, fino o sedoso; e incluso puede estar ausente.
• Las enc铆as pueden formar una seudohendidura en el labio superior medio.
• Anomal铆as dentales, que incluyen dientes natales, dientes peque帽os, deformados o faltantes, y erupci贸n retardada.

Tronco, t贸rax y columna vertebral

• Costillas cortas y caja tor谩cica estrecha.
• Lordosis lumbar exagerada.

Brazos y piernas

• Acortamiento desproporcionado de las extremidades.
• Polidactilia (dedos adicionales en las manos y, a veces, en los pies).
• Disminuci贸n de la capacidad para cerrar la mano en pu帽o, normalmente no es un problema funcional.
• U帽as de los dedos de las manos y los pies 丑颈辫辞辫濒谩蝉颈肠补蝉/诲颈蝉辫濒谩蝉颈肠补蝉.
• Rodilla valga (piernas en X), que puede progresar hasta limitar la funci贸n.

Caracter铆sticas radiogr谩ficas

Las caracter铆sticas radiogr谩ficas de las personas con s铆ndrome de Ellis-van Creveld incluyen el acortamiento distal progresivo de los huesos largos (acrom茅lico-microm茅lico).

Los hallazgos de las extremidades superiores incluyen: displasia y subluxaci贸n de la cabeza radial, y polidactilia postaxial con polimetacarpalia y sinmetacarpalismo. Los carpianos pueden tener una fusi贸n del capitato y el hamato, y con frecuencia hay peque帽as falanges distales.

En el primer a帽o de vida, pueden observarse alas il铆acas bajas y proyecciones descendentes en las caras medial y lateral del acet谩bulo. La estructura de la pelvis generalmente se normaliza en la infancia con la maduraci贸n 贸sea.

Los hallazgos comunes en las extremidades inferiores incluyen: cabezas femorales redondas y lisas, valgo moderado del f茅mur superior y angulaci贸n pronunciada del valgo de la tibia. Es habitual un aumento de la inclinaci贸n lateral de la meseta tibial lateral con 鈥渁huecamiento鈥� y depresi贸n similar a un platillo de la meseta lateral. Con frecuencia, se observa exostosis tibial medial proximal. Tambi茅n es frecuente la subluxaci贸n o la dislocaci贸n lateral de las r贸tulas.

La afecci贸n se puede sospechar si se realiza una ecograf铆a prenatal en la que se observen dedos de las manos o los pies adicionales, anomal铆as card铆acas, t贸rax peque帽o y extremidades cortas.

La displasia de EVC debe distinguirse de los trastornos relacionados, como el s铆ndrome de Jeune y otros s铆ndromes de polidactilia y costillas cortas. Las pruebas gen茅ticas de EVC y EVC2 pueden confirmar el diagn贸stico, antes del nacimiento o posteriormente.

Polidactilia

La polidactilia (dedos adicionales de la mano o del pie) puede extirparse quir煤rgicamente si la familia lo desea.

Rodilla valga progresiva

La rodilla valga progresiva requiere un seguimiento cuidadoso a largo plazo. El uso de un dispositivo ortop茅dico no siempre elimina la necesidad de cirug铆a.

Anomal铆as card铆acas cong茅nitas

Las anomal铆as card铆acas cong茅nitas se observan en m谩s de la mitad de los ni帽os. Las m谩s frecuentes son las anomal铆as del tabique auriculoventricular. Se recomienda enf谩ticamente la evaluaci贸n por parte de un cardi贸logo pedi谩trico poco despu茅s del nacimiento. Puede ser necesaria una cardiocirug铆a.

Dientes

Los dientes pueden aparecer temprano e incluso estar presentes al nacer. Pueden ser peque帽os, tener forma de tarugo y estar mal formados, o estar ausentes por completo, y pueden tener predisposici贸n a las caries. Tambi茅n se han descrito varias diferencias alrededor de los labios y las enc铆as, incluido el frenillo adicional. Es conveniente que los ni帽os con s铆ndrome de Ellis-van Creveld reciban una buena atenci贸n odontol贸gica y la derivaci贸n temprana a un ortodoncista para su tratamiento.

Las cardiopat铆as cong茅nitas son frecuentes; por lo tanto, se recomienda encarecidamente la consulta con el cardi贸logo en el momento del diagn贸stico.

Por lo general, todas las displasias esquel茅ticas requieren atenci贸n multidisciplinaria. Para las personas con s铆ndrome de Ellis-van Creveld, lo ideal es la evaluaci贸n peri贸dica por parte de un ortopedista, un genetista, un pediatra y un dentista. Muchos tambi茅n necesitar谩n atenci贸n card铆aca y pulmonar estrecha.

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