91大神

A

Acromelia: acortamiento de las partes terminales de las extremidades (manos y pies) en relaci贸n con los segmentos superiores y medios de las extremidades.

Inestabilidad atlantoaxial: movimiento adicional anormal que ocurre entre la primera y la segunda v茅rtebras cervicales (C1 y C2). Este movimiento adicional pone en riesgo la m茅dula espinal en el recorrido de C1 a C2. Normalmente, esto se debe a una ap贸fisis odontoides anormal o a laxitud ligamentosa.

Amniocentesis: procedimiento que normalmente se realiza con gu铆a ecogr谩fica en el que se introduce una aguja a trav茅s de la pared abdominal y el 煤tero hasta el l铆quido que rodea al feto. A continuaci贸n, se extrae parte del l铆quido amni贸tico a trav茅s de la aguja; y este l铆quido puede usarse para varios tipos de pruebas gen茅ticas. Por lo general, esto se realiza a las 16-18 semanas de gestaci贸n.

Anterior: relacionado con la parte delantera del cuerpo.

Autos贸mica dominante: cuando una afecci贸n es causada por tener una 煤nica copia mutante de un determinado, y ese gen se encuentra en uno de los 22 pares de cromosomas autos贸micos.

Autos贸mica recesiva: cuando una afecci贸n es causada por tener dos copias mutantes de un determinado gen, y ese gen se encuentra en uno de los 22 pares de cromosomas autos贸micos.

B

Braquidactilia: dedos cortos en las manos o los pies.

C

Carpianos: los ocho huesos de la mu帽eca.

Apnea central: cese temporal de la respiraci贸n debido a la falla de los centros respiratorios del cerebro para controlar adecuadamente el proceso respiratorio.

Sistema vascular cerebral: sistema de vasos sangu铆neos en el que la sangre circula hacia el cerebro y desde 茅l.

Columna cervical: en relaci贸n con las v茅rtebras que se encuentran a la altura del cuello.

Condrocitos: c茅lulas del cart铆lago.

Muestreo de vellosidad cori贸nica (CVS, por sus siglas en ingl茅s): procedimiento que normalmente se realiza con gu铆a ecogr谩fica en el que se introduce una aguja a trav茅s de la pared abdominal y el 煤tero hasta los tejidos cori贸nicos en desarrollo. Se extrae parte del tejido a trav茅s de la aguja y se puede usar para varios tipos de pruebas gen茅ticas. Por lo general, esto se realiza a las 9-12 semanas de gestaci贸n.

Cr谩neo trilobulado: una forma grave de craneosinostosis que implica el cierre prematuro de cada sutura del cr谩neo.

Pie zambo: anomal铆a cong茅nita del retropi茅 que restringe la capacidad de permanecer de pie con la planta del pie plana sobre el suelo.

Cuello femoral valgo: anomal铆a de la cadera en la que el 谩ngulo entre la parte superior del f茅mur y la di谩fisis femoral es mayor de lo normal.

Cuello femoral varo: anomal铆a de la cadera en la que el 谩ngulo entre la parte superior del f茅mur y la di谩fisis femoral es menor de lo normal.

Craneosinostosis: cierre prematuro de las suturas o las placas de crecimiento en el cr谩neo.

D

Diafisario: propio de la di谩fisis o relacionado con ella.

顿颈谩蹿颈蝉颈蝉: la parte media de un hueso largo.

Estatura baja y desproporcionada: estatura baja en la que las extremidades o el tronco no son proporcionados entre s铆.

Distal: en la extremidad en la direcci贸n contraria al cuerpo.

Conducto arterioso: una de las dos derivaciones del coraz贸n fetal situada entre la arteria pulmonar y la aorta. Esta v铆a de paso permite que la sangre eluda la circulaci贸n pulmonar. El ox铆geno se suministra al feto a trav茅s de la placenta y la sangre de la madre. Una vez que el beb茅 nace y los pulmones se inflan, el conducto se cierra para que la circulaci贸n pulmonar se separe de la circulaci贸n sist茅mica.

Displasia: anomal铆a del desarrollo de un 贸rgano o tejido corporal.

E

Ecocardiograma: procedimiento en el que se usan ondas sonoras y ecos para mostrar la estructura y el movimiento del coraz贸n.

Formaci贸n 贸sea endocondral: el tipo de formaci贸n 贸sea que se produce en las placas de crecimiento de los huesos largos.

Epifisario: propio de la ep铆fisis o relacionado con ella.

贰辫铆蹿颈蝉颈蝉: los extremos de los huesos largos.

F

贵茅尘耻谤: hueso del muslo; hueso largo ubicado entre la cadera y la rodilla.

笔别谤辞苍茅: el hueso externo m谩s angosto de los dos huesos que conectan la rodilla y el tobillo.

Contracturas de flexi贸n/articulaci贸n: incapacidad para enderezar completamente las articulaciones.

Fontanela: los 鈥減untos blandos鈥� entre los huesos craneales fusionados de manera incompleta.

Foramen oval: una de los dos conductos en el coraz贸n fetal que permite que la sangre circule desde la aur铆cula derecha hasta la aur铆cula izquierda, de modo que la sangre elude la circulaci贸n pulmonar. Este conducto debe cerrarse dentro del primer a帽o de vida cuando los pulmones funcionan bien y la presi贸n pulmonar disminuye.

G

V铆as genitourinarias: sistema compuesto por los 贸rganos urinarios y reproductivos.

Rodilla valga: arqueamiento de las piernas hacia adentro en el que las rodillas apuntan hacia adentro. Tambi茅n se denomina 鈥済enu valgus鈥�.

Rodilla vara: arqueamiento de las piernas hacia afuera en el que las rodillas giran hacia los lados. Esto tambi茅n se denomina 鈥済enu varus鈥�.

H

Hidrocefalia: afecci贸n que se caracteriza por una dilataci贸n de los ventr铆culos cerebrales causada por una obstrucci贸n de los conductos de l铆quido dentro del cerebro. El l铆quido se acumula, genera un aumento de la presi贸n y puede provocar el agrandamiento de la cabeza y problemas mentales o neurol贸gicos. Tambi茅n se denomina 鈥渁gua en el cerebro鈥�.

Hidromelia: conducto vertebral dilatado.

Hiperplasia: aumento anormal del crecimiento de tejidos y huesos.

Hipoplasia: subdesarrollo de tejidos o de un 贸rgano.

贬颈辫辞迟辞苍铆补: disminuci贸n del tono o la fuerza muscular.

Hipoxia: llegada de una cantidad insuficiente de ox铆geno a los tejidos corporales.

I

Ilion: la parte superior y ancha de la pelvis.

Distancia interpedicular: ancho de las v茅rtebras de la columna vertebral, medido entre los ped铆culos.

K

Cifosis: redondeo o encorvamiento de la espalda.

L

Lateral: alejado de la l铆nea media del cuerpo.

Laxitud ligamentosa: articulaciones flojas.

Lordosis lumbar: curvatura hacia adelante de la parte inferior de la columna. Tambi茅n llamada 鈥渉iperlordosis鈥�.

Columna lumbar: relacionada con las v茅rtebras que se encuentran en la parte baja de la espalda.

M

Macrocefalia: tama帽o anormalmente grande de la cabeza.

Medial: en direcci贸n a la l铆nea media del cuerpo.

Mesomelia: acortamiento de las partes medias de las extremidades (antebrazo y antepi茅) en relaci贸n con los segmentos superiores y terminales.

Metacarpianos: los huesos de la mano ubicados entre los dedos y la mu帽eca.

Metafisario: perteneciente a la met谩fisis o relacionado con ella.

惭别迟谩蹿颈蝉颈蝉: la regi贸n de ensanchamiento de un hueso largo en la que se unen la ep铆fisis y
la di谩fisis.

Microcefalia: cabeza peque帽a.

Micrognatismo: mand铆bula peque帽a.

Micromelia: cortedad sim茅trica de las extremidades.

Mosaicismo: fen贸meno en el que se presentan tejidos gen茅ticamente diferentes en el
mismo organismo.

惭耻迟补肠颈贸苍: cuando la secuencia de los nucle贸tidos del ADN es incorrecta, posiblemente debido a una deleci贸n o una repetici贸n de una base de nucle贸tidos determinada. El resultado es un defecto en la prote铆na para la que codifica el gen. En otras palabras, hay un cambio en la 鈥渞eceta鈥� de una determinada prote铆na que causa un problema en el producto final.

惭颈别濒辞辫补迟铆补: alteraci贸n de la m茅dula espinal.

O

Apnea obstructiva: cese temporal de la respiraci贸n debido al bloqueo del flujo de aire hacia los pulmones y desde ellos con un impulso respiratorio normal.

Ap贸fisis odontoides: eminencia 贸sea normal de la segunda v茅rtebra cervical que permite que el cuello gire.

翱蝉颈蹿颈肠补肠颈贸苍: proceso mediante el cual el cart铆lago se calcifica y se convierte en hueso.

翱蝉迟别辞迟辞尘铆补: corte quir煤rgico de un hueso como procedimiento de realineaci贸n.

P

Persistente: abierto.

Arn茅s de Pavlik: dispositivo ortop茅dico suave con correas para mantener la articulaci贸n de la cadera en la posici贸n correcta.

罢贸谤补虫 en quilla: deformidad del estern贸n que sobresale.

Falanges: huesos de los dedos.

Surco nasolabial: espacio entre el labio superior y la nariz.

Platiespondilia: cuerpos vertebrales planos.

Polidactilia: tener dedos adicionales en las manos o los pies.

Posterior: relativo a la parte de atr谩s del cuerpo.

Proximal: en la extremidad en direcci贸n hacia el cuerpo.

R

Rizomelia: acortamiento de las partes superiores de las extremidades (parte superior del brazo y muslo) en relaci贸n con los segmentos medios y terminales.

S

Escoliosis: curvatura o desviaci贸n lateral de la l铆nea vertical normalmente recta de la columna vertebral.

Espondilo (prefijo): propio de la columna vertebral o relacionado con ella.

Estenosis: estrechamiento o angostamiento de un conducto, como la tr谩quea o la columna vertebral.

厂耻产濒耻虫补肠颈贸苍: movimiento 贸seo anormal dentro de una articulaci贸n; similar a una dislocaci贸n.

Sinfalangismo: fusi贸n de las articulaciones de los dedos.

T

Cifosis toracolumbar (TLK, por sus siglas en ingl茅s): curvatura hacia adelante de la columna que se produce en la parte media y la parte baja de la espalda.

Columna tor谩cica: relacionada con las v茅rtebras que se encuentran a la altura de las costillas y el t贸rax.

罢贸谤补虫: zona del cuerpo entre el cuello y la parte inferior de la caja tor谩cica.

Tibia: el hueso interno y m谩s ancho de los dos huesos que conectan la rodilla y el tobillo.

罢谤谩辩耻别补: el tubo a trav茅s del cual pasa el aire inhalado de camino a los pulmones.

脕rbol traqueobronquial: estructura dentro del t贸rax que comprende la tr谩quea y los bronquios ramificados; tiene forma similar a un 谩rbol invertido.

罢谤补辩耻别辞迟辞尘铆补: procedimiento quir煤rgico en el que se realiza una abertura en la tr谩quea, en la zona del cuello, para crear una v铆a a茅rea.

V

痴别苍迟颈濒补肠颈贸苍: estado en el que se usa un equipo mec谩nico para que el paciente respire. La m谩quina est谩 conectada a un tubo de traqueotom铆a.

X

Ligada al cromosoma X: cuando una afecci贸n es causada por tener una 煤nica copia mutante de un determinado gen, y ese gen se encuentra en el cromosoma X.