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Esta displasia se produce cuando una persona tiene mutaciones en las dos copias del gen RMRP. Este gen codifica el componente de ARN del complejo de procesamiento de ARN mitocondrial de la ribonucleasa.

La hipoplasia del cart铆lago piloso suele heredarse de manera autos贸mica recesiva.

Hablar con un asesor gen茅tico puede ayudar a las familias a comprender c贸mo se hereda la CHH.

Las caracter铆sticas f铆sicas de la hipoplasia del cart铆lago piloso incluyen una forma corta de estatura baja desproporcionada con cabello fino y escaso. La inteligencia suele ser promedio.

Rostro y cr谩neo

• Cabello fino, escaso y ligero.
• Cejas y pesta帽as escasas.

Tronco, t贸rax y columna vertebral

• Deformidad tor谩cica anterolateral.
• Estern贸n (hueso tor谩cico) prominente.
• Lordosis lumbar (hiperlordosis).

Brazos y piernas

• Acortamiento rizom茅lico de las extremidades.
• Extensi贸n limitada del codo, pero, por lo dem谩s, articulaciones laxas.
• Dedos cortos en manos y pies.
• Arqueamiento leve de las piernas.
• Pies planos.

Caracter铆sticas radiogr谩ficas

Las principales caracter铆sticas radiogr谩ficas en el primer a帽o de vida incluyen el acortamiento de los huesos tubulares. Tambi茅n es caracter铆stica la ligera angulaci贸n anterior del estern贸n. Las caracter铆sticas radiogr谩ficas en ni帽os y adultos incluyen 尘别迟谩蹿颈蝉颈蝉 cortas, acampanadas e irregulares de los huesos tubulares. Estos cambios suelen ser m谩s prominentes en la regi贸n de la rodilla que en la cadera. Se ha observado cuello femoral varo, pero la rodilla vara es m谩s frecuente. El 辫别谤辞苍茅 suele ser desproporcionadamente largo, en especial en el tobillo, y puede provocar tobillo varo.

Hay un ensanchamiento craneocaudal m铆nimo de la distancia interpedicular en la columna lumbar. Tambi茅n es caracter铆stico el acampanamiento y el ahuecamiento en la uni贸n costocondral de las costillas.

Los huesos metacarpianos, metatarsianos y falanges son cortos, con ahuecamiento metafisario y ep铆fisis en forma de cono.

En el primer a帽o de vida, el diagn贸stico de hipoplasia del cart铆lago piloso puede ser dif铆cil. A menudo, las caracter铆sticas no se hacen evidentes hasta los 9 a 12 meses de edad. Las radiograf铆as proporcionan la mejor informaci贸n. Las 尘别迟谩蹿颈蝉颈蝉 ensanchadas, los huesos largos m谩s cortos, el 辫别谤辞苍茅 alargado y la angulaci贸n anterior del estern贸n son signos de CHH. La hipoplasia del cabello tambi茅n puede dar pistas para el diagn贸stico, pero tener un cabello normal no excluye el diagn贸stico de CHH.

Los an谩lisis del gen RMRP pueden confirmar el diagn贸stico a nivel molecular. Es importante tener en cuenta que este gen no es codificante, por lo que las mutaciones podr铆an omitirse en la secuenciaci贸n del exoma completo.

La evaluaci贸n de la inmunodeficiencia combinada grave (IDCG) en los reci茅n nacidos podr铆a detectar la hipoplasia del cart铆lago piloso en algunas personas.

Arqueamiento de las piernas

El arqueamiento leve de las piernas (rodilla vara) es caracter铆stico y puede requerir tratamiento quir煤rgico. La subluxaci贸n de la cadera tambi茅n puede requerir cirug铆a.

Escoliosis

La escoliosis es caracter铆stica de la hipoplasia del cart铆lago piloso. Seg煤n el grado de curvatura, se puede controlar mediante observaci贸n, el uso de un dispositivo ortop茅dico o cirug铆a.

Problemas gastrointestinales

La hipoabsorci贸n intestinal puede ocurrir en la primera infancia. La enfermedad de Hirschsprung se produce en aproximadamente el 10% de los beb茅s con CHH. A menudo, es necesaria una intervenci贸n quir煤rgica.

Inmunodeficiencia

Alrededor de la mitad de los ni帽os m谩s peque帽os con CHH presentan infecciones recurrentes, especialmente de las v铆as respiratorias. Se ha informado que los ni帽os con CHH son inusualmente susceptibles a la varicela y tienen reacciones a la vacuna viva contra la varicela.

Se sabe que alrededor del 10% de las personas con CHH tambi茅n manifiestan afecciones autoinmunitarias.

Neoplasias malignas

Estas personas tienen predisposici贸n al c谩ncer, especialmente al linfoma no Hodgkin y al carcinoma basocelular.

Anemia

La anemia puede aparecer en diferentes grados en la infancia.

Es fundamental estar atento a la posibilidad de una infecci贸n grave o una neoplasia maligna. Deben evitarse las vacunas contra la varicela y con otros virus vivos hasta consultar con un especialista en inmunidad.

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