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La displasia campom茅lica suele heredarse de forma espor谩dica y autos贸mica dominante.²

La displasia campom茅lica suele ser causada por una 尘耻迟补肠颈贸苍 en el gen SOX9, que se encuentra en el cromosoma 17q. Con menor frecuencia, una alteraci贸n del cromosoma 17q puede afectar la regi贸n SOX9 y provocar displasia campom茅lica. SOX9 es un regulador importante del cart铆lago y el desarrollo sexual.

La displasia campom茅lica se caracteriza por el arqueamiento del 蹿茅尘耻谤 y la tibia. Algunas personas pueden tener esta afecci贸n sin arqueamiento observable de los huesos largos, pero con otras caracter铆sticas importantes. Decimos que estos pacientes tienen displasia 鈥渁campom茅lica鈥�. Limitaremos el an谩lisis a continuaci贸n a los pacientes con displasia campom茅lica cl谩sica.

La displasia campom茅lica puede ser una afecci贸n que limita la vida. En las presentaciones graves, la supervivencia a veces es posible con intervenciones de soporte vital. Sin embargo, algunos ni帽os con displasia campom茅lica pueden sobrevivir hasta la edad adulta sin necesidad de esas intervenciones. En el reci茅n nacido, puede producirse dificultad respiratoria debido a la falta de desarrollo de los anillos de cart铆lago que sostienen el 谩rbol traqueobronquial. Aunque la insuficiencia respiratoria puede provocar lesiones cerebrales 丑颈辫贸虫颈肠补蝉, en general los pacientes con displasia campom茅lica tienen una inteligencia normal.

Rostro y cr谩neo

• Macrocefalia (tama帽o de cabeza inusualmente grande).
• Frente prominente.
• Parte media del rostro plano con puente nasal hundido.
• Micrognatismo.
• Paladar hendido (aproximadamente 2/3 ni帽os).

Tronco y t贸rax.

• T贸rax peque帽o, estrecho y acampanado.

Brazos y piernas

• Arqueamiento anterior del 蹿茅尘耻谤 y la tibia.
• Un hoyuelo subcut谩neo sobre la cara m谩s prominente de la tibia arqueada.
• Pie zambo, con frecuencia presente a ambos lados.
• Dislocaci贸n de cadera.

Caracter铆sticas radiogr谩ficas

• Arqueamiento del 蹿茅尘耻谤 y la tibia. 
• 翱蝉颈蹿颈肠补肠颈贸苍 retardada de las ep铆fisis femoral distal y tibial proximal.
• Las v茅rtebras cervicales y los om贸platos son 丑颈辫辞辫濒谩蝉颈肠辞蝉. 
• El t贸rax es peque帽o y acampanado, con once pares de costillas mineralizadas.
• Isquion vertical muy espaciado y hueso p煤bico hipopl谩sico en la pelvis.
• Los ped铆culos vertebrales son 丑颈辫辞辫濒谩蝉颈肠辞蝉 o no mineralizados, normalmente en la regi贸n 迟辞谤谩肠颈肠补.
• Tambi茅n puede haber cifosis cervical.

Arqueamiento de huesos largos

El arqueamiento de huesos largos en la displasia campom茅lica es variable. Deben realizarse 辞蝉迟别辞迟辞尘铆补蝉 correctivas del 蹿茅尘耻谤 y la tibia para que el ni帽o pueda comenzar a ponerse de pie y caminar en los momentos adecuados. El momento de esta cirug铆a depende del estado respiratorio del ni帽o. Los hitos del desarrollo se retrasan en la displasia campom茅lica; y esto debe tenerse en cuenta al tomar decisiones. Es necesaria una etapa de enyesado en el per铆odo postoperatorio inmediato, seguido del uso de un dispositivo ortop茅dico a largo plazo para mantener la correcci贸n.

Dislocaciones de cadera

Las dislocaciones de cadera cong茅nitas o del desarrollo suelen tratarse siguiendo l铆neas est谩ndar. En el primer a帽o de vida, el pilar del tratamiento es con un arn茅s de Pavlik. Si esto falla, ser谩 necesaria una cirug铆a.

La cifosis cervical es un problema inicial, secundario al fracaso de la formaci贸n de los cuerpos vertebrales cervicales anteriores, que puede provocar compresi贸n de la m茅dula espinal. La cifoescoliosis 迟辞谤谩肠颈肠补 es un problema grave que puede requerir cirug铆a.

Pie zambo

El pie zambo debe tratarse en funci贸n de l铆neas est谩ndar con yeso correctivo y cirug铆a, dependiendo de la gravedad del problema.

脕rbol traqueobronquial

La anomal铆a m谩s significativa en la displasia campom茅lica es la falta de desarrollo de los anillos de cart铆lago que sostienen el 谩rbol traqueobronquial. Estos anillos de cart铆lago normalmente mantienen abiertas las v铆as respiratorias. Un desarrollo deficiente del cart铆lago puede provocar el colapso de estos conductos, lo que produce v铆as respiratorias extremadamente peque帽as y provoca insuficiencia respiratoria.

Al nacer, el ni帽o puede requerir una 迟谤补辩耻别辞迟辞尘铆补 y 惫别苍迟颈濒补肠颈贸苍 prolongada en el hogar durante los primeros a帽os de vida. Muchos no sobreviven despu茅s del per铆odo neonatal.

Anomal铆as card铆acas cong茅nitas

Se encontraron anomal铆as card铆acas cong茅nitas en alrededor del 25% de los casos. La anomal铆a m谩s frecuente es el conducto arterioso persistente o el foramen oval persistente.

Se debe realizar un ecocardiograma para evaluar posibles cardiopat铆as cong茅nitas.

V铆as genitourinarias

V铆as genitourinarias. Se observa hidronefrosis (agrandamiento del ri帽贸n) y dilataci贸n ureteral bilateral en un tercio de los pacientes. En la bibliograf铆a, se han descrito los siguientes temas: ri帽贸n qu铆stico hipopl谩sico, hipoplasia renal, estenosis ureteral y c谩lculos renales. Estos inicialmente no plantean riesgos graves para la salud, pero requieren la supervisi贸n de un nefr贸logo y un ur贸logo a largo plazo.

Reversi贸n del sexo

En algunos casos, la falta de funcionamiento de SOX9 may provoca la formaci贸n incorrecta de los genitales masculinos. Por lo tanto, algunas mujeres fenot铆picas pueden ser gen茅ticamente hombres.

础耻诲颈肠颈贸苍

Las infecciones recurrentes del o铆do medio, la falta de desarrollo de los huesos que normalmente conducen el sonido (huesecillos del o铆do) y la forma at铆pica del cr谩neo son algunos de los factores que contribuyen a la p茅rdida auditiva. Cualquier sospecha de p茅rdida auditiva o infecciones recurrentes del o铆do debe llevar a la derivaci贸n, ya que un cirujano especialista en ORL o un audi贸logo deber谩 hacer una investigaci贸n m谩s profunda.

• Dificultad respiratoria en el per铆odo del reci茅n nacido.
• Debe realizarse un an谩lisis cromos贸mico para evaluar la posible reversi贸n de sexo en mujeres fenot铆picas.
• Debe realizarse una ecograf铆a renal y p茅lvica para evaluar cualquier anomal铆a de las v铆as genitourinarias.
• Signos de compresi贸n de la columna cervical debido a inestabilidad de la columna cervical, cifosis cervical o ambas.

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