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Anomal铆as craneocervicales en osteog茅nesis imperfecta de moderada a grave: determinantes genot铆picos y fenot铆picos; ortodoncia e 颈苍惫别蝉迟颈驳补肠颈贸苍 craneofacial; (2024).

Estimaci贸n de la prevalencia de la homocistinuria cl谩sica en los Estados Unidos utilizando los datos de claridad del mercado anonimizados de Optum; informes de gen茅tica molecular y metabolismo; (2024).

Enfermedades hereditarias del tejido conectivo y riesgo de SARS-CoV-2 postagudos; virus; (2024).

Resultados psicosociales del dolor y el manejo del dolor en adultos con osteog茅nesis imperfecta: Estudio cualitativo; Revista de psicolog铆a cl铆nica en entornos m茅dicos; (2024).

La mutaci贸n IFITM5 en la osteog茅nesis imperfecta tipo V se asocia con un defecto de diferenciaci贸n osteoprogenitora dependiente de ERK/SOX9; Journal of Clinical Investigation; (2024).

Una exploraci贸n cualitativa de las perspectivas de los pacientes sobre las cargas psicosociales y los factores positivos en adultos con osteog茅nesis imperfecta; American Journal of Medical Genetics, Parte A; (2023).

La haploinsuficiencia del HNRNPC afecta el empalme alternativo de genes asociados con la discapacidad intelectual y causa un trastorno del neurodesarrollo; American Journal of Human Genetics; (2023).

La odisea diagn贸stica de un paciente con deficiencia de dihidropirimidinasa: un informe de caso y revisi贸n de la bibliograf铆a; Estudios de casos moleculares Cold Spring Harbor; (2023).

Las variantes bial茅licas en SPATA5L1 provocan discapacidad intelectual, par谩lisis cerebral esp谩stica-dist贸nica, epilepsia y p茅rdida auditiva; American Journal of Human Genetics; (2021).

Microvasculatura 贸sea: est铆mulo para la funci贸n y regeneraci贸n tisular; Ingenier铆a tisular - Parte B: revisiones; (2021).

Caudaminas, una nueva subclase de hormonas proteicas; tendencias en endocrinolog铆a y metabolismo; (2021).

COPB2 la p茅rdida de funci贸n causa una coatopat铆a con osteoporosis y retraso en el desarrollo; American Journal of Human Genetics; (2021).

An谩lisis de morfolog铆a facial en osteog茅nesis imperfecta tipo I, III y IV mediante visi贸n computarizada; ortodoncia e 颈苍惫别蝉迟颈驳补肠颈贸苍 craneofacial; (2021).

An谩lisis del fenotipo del nivel dental de osteog茅nesis imperfecta: estudio transversal; hueso; (2021).

El an谩lisis dirigido al transcriptoma para el diagn贸stico de la enfermedad mendeliana supera las limitaciones de las pruebas gen贸micas convencionales; Journal of Clinical Investigation; (2021).

Un grupo de variantes asociadas con el autismo en X-Linked NLGN4X Funcionalmente parecido a NLGN4Y; Neuron; (2020).

Una segunda cohorte de CHD3 pacientes ampl铆a los mecanismos moleculares que se sabe que causan el s铆ndrome de Snijders Blok-Campeau; European Journal of Human Genetics; (2020).

S铆ndrome de CDAGS (craniostenosis, sordera, anomal铆as anales y malformaciones genitourinarias con erupci贸n cut谩nea), s铆ndrome de CDAGS (craniost茅nosa, surdit茅, anomal铆a anale et g茅nito-urinaire avec 茅ruption cutan茅e); Annales de Dermatologie et de Venereologie; (2020).

COPB2 la haploinsuficiencia causa una coatopat铆a con osteoporosis y retraso en el desarrollo; bioRxiv; (2020).

Correcci贸n: El s铆ndrome CHD4-related : una 颈苍惫别蝉迟颈驳补肠颈贸苍 integral del espectro cl铆nico, las correlaciones genotipo-fenotipo y la base molecular (Gen茅tica en medicina, (2020), 22, 2, (389-397), 10.1038/s41436-019-0612-0); Gen茅tica en medicina; (2020).

Las variantes de novo EIF2AK1 y EIF2AK2 se asocian con retraso del desarrollo, leucoencefalopat铆a y descompensaci贸n neurol贸gica; American Journal of Human Genetics; (2020).

Carga gen茅tica que contribuye a una densidad mineral 贸sea extremadamente baja o alta en una poblaci贸n masculina de edad avanzada del estudio de fracturas osteopor贸ticas en hombres (MrOS); JBMR Plus; (2020).

Examen gen茅tico de miocardiopat铆a hipertr贸fica en grandes cohortes militares asintom谩ticas; American Journal of Medical Genetics, Parte C: Seminarios en gen茅tica m茅dica; (2020).

Rasgos de maloclusi贸n y calidad de vida relacionada con la salud bucal en ni帽os con osteog茅nesis imperfecta: estudio transversal; Journal of the American Dental Association; (2020).

La ablaci贸n neuronal de mt-AspRS en ratones induce la activaci贸n de la v铆a inmunitaria antes de la alteraci贸n cortical y conductual grave y progresiva; Neurolog铆a experimental; (2020).

El instrumento de recopilaci贸n de datos de resultados pedi谩tricos es una medida 煤til de resultados informados por el paciente para la funci贸n f铆sica en ni帽os con osteog茅nesis imperfecta; gen茅tica en medicina; (2020).

El s铆ndrome CHD4-related : una 颈苍惫别蝉迟颈驳补肠颈贸苍 integral del espectro cl铆nico, las correlaciones genotipo-fenotipo y la base molecular; Gen茅tica en medicina; (2020).

La variabilidad del s铆ndrome de SMARCA4-related Coffin-Siris: 驴Las variantes candidatas sin sentido se suman a fenotipos m谩s leves?; American Journal of Medical Genetics, Parte A; (2020).

Un enfoque iterativo integral es altamente eficaz en el diagn贸stico de personas que son ex贸micas negativas; Gen茅tica en medicina; (2019).

Los defectos de la subunidad del receptor GluA2 de AMPA son una causa de trastornos del neurodesarrollo; Nature Communications; (2019).

Evaluaci贸n de la experiencia de la enfermedad a lo largo de la vida para personas con osteog茅nesis imperfecta: Desaf铆os y oportunidades para la medici贸n de los resultados informados por el paciente (PRO): un estudio piloto; Orphanet Journal of Rare Diseases; (2019).

Las variantes bial茅licas en la TONSL causan displasia esPONASTRIMA y un espectro de fenotipos de displasia esquel茅tica; American Journal of Human Genetics; (2019).

Rendimientos comparativos de los m茅todos de aprendizaje autom谩tico para clasificar a los pacientes con enfermedad de Crohn utilizando datos de genotipificaci贸n en todo el genoma; informes cient铆ficos; (2019).

Las variantes de novo EIF2AK1 y EIF2AK2 se asocian con retraso del desarrollo, leucoencefalopat铆a y descompensaci贸n neurol贸gica; bioRxiv; (2019).

Ampliaci贸n del espectro de los trastornos relacionados con la BAF: las variantes de novo en SMARCC2 causan un s铆ndrome con discapacidad intelectual y retraso del desarrollo; American Journal of Human Genetics; (2019).

Caracter铆sticas de crecimiento en personas con osteog茅nesis imperfecta en Am茅rica del Norte: resultados de un estudio multic茅ntrico; Gen茅tica en medicina; (2019).

Las microdeleciones, excepto la YWHAE y PAFAH1B1 , causan una leucoencefalopat铆a 煤nica: delineaci贸n adicional del espectro de microdeleci贸n de 17p13.3 ; Gen茅tica en medicina; (2019).

Caracter铆sticas orodentales y craneofaciales de la osteog茅nesis imperfecta tipo V; European Journal of Medical Genetics; (2019).

La inform谩tica de prote铆nas combinada con m煤ltiples fuentes de datos enriquece la caracterizaci贸n cl铆nica de la nueva variante TRPV4 que causa una displasia esquel茅tica intermedia; Gen茅tica molecular y Medicina gen贸mica; (2019).

SLC35A2-CDG: Caracterizaci贸n funcional, fenotipos moleculares, cl铆nicos y bioqu铆micos ampliados de 30 personas no informadas; mutaci贸n humana; (2019).

La secuenciaci贸n del genoma completo revela la nueva variante IGHMBP2 que conduce a un sitio de empalme cr铆ptico 煤nico y al fenotipo de Charcot-Marie-Tooth con s铆ntomas de inicio temprano; Gen茅tica molecular y Medicina gen贸mica; (2019).

Evaluaci贸n de la experiencia de la enfermedad a lo largo de la vida para personas con osteog茅nesis imperfecta: Desaf铆os y oportunidades para la medici贸n de resultados informados por el paciente (PRO); bioRxiv; (2018).

Enfermedad de Alexander at铆pica con diston铆a, retinopat铆a y una masa cerebral que imita el astrocitoma; Neurolog铆a: Gen茅tica; (2018).

S铆ndrome autos贸mico recesivo de Noonan asociado con variantes bial茅licas LZTR1 ; Gen茅tica en medicina; (2018).

Las mutaciones biliares en ATP5F1D, que codifican una subunidad de la ATP sintasa, causan un trastorno metab贸lico; American Journal of Human Genetics; (2018).

Caracter铆sticas de los solicitantes de la red de enfermedades no diagnosticadas: implicaciones para los proveedores de derivaci贸n; BMC Health Services Research; (2018).

Erratum: IRF2BPL se asocia con fenotipos neurol贸gicos (The American Journal of Human Genetics (2018) 103(2) (245鈥�260), (S0002929718302337) (10.1016/j.ajhg.2018.07.006)); American Journal of Human Genetics; (2018).

Glicina amidinotransferasa (GATM), s铆ndrome de Fanconi renal e insuficiencia renal; Journal of the American Society of Nephrology; (2018).

Variantes de truncamiento heterocigotas en la POMP escapan de la caries sin sentido y causan un s铆ndrome desregulador inmunitario 煤nico; American Journal of Human Genetics; (2018).

IRF2BPL est谩 asociado con fenotipos neurol贸gicos; American Journal of Human Genetics; (2018).

Mirar m谩s all谩 del exoma: Un enfoque de primer fenotipo para la resoluci贸n del diagn贸stico molecular en enfermedades poco frecuentes y no diagnosticadas; Gen茅tica en medicina; (2018).

Las microdeleciones, sin incluir YWHAE y PAFAH1B1 , causan una leucoencefalopat铆a y un s铆ndrome de hipermovilidad 煤nicos: delineaci贸n adicional del espectro de microdeleci贸n de 17p13.3 ; bioRxiv; (2018).

Calidad de vida relacionada con la salud bucal en ni帽os y adolescentes con osteog茅nesis imperfecta: estudio transversal; bioRxiv; (2018).

Calidad de vida relacionada con la salud bucal en ni帽os y adolescentes con osteog茅nesis imperfecta: estudio transversal; Orphanet Journal of Rare Diseases; (2018).

Osteog茅nesis imperfecta: Posibles enfoques terap茅uticos; PeerJ; (2018).

Las variantes pat贸genas en la fucocinasa causan un trastorno cong茅nito de la glicosilaci贸n; American Journal of Human Genetics; (2018).

La secuenciaci贸n del exoma completo identifica un sitio de empalme criptoc铆tico intr贸nico en SERPINF1 que causa osteog茅nesis imperfecta tipo VI; JBMR Plus; (2018).

Trastorno sindr贸mico del neurodesarrollo causado por variantes de novo en EBF3; American Journal of Human Genetics; (2017).

Los analitos relacionados con el metabolismo de los eritrocitos son biomarcadores confiables para el error preanal铆tico debido al retraso en el procesamiento del plasma en estudios de metabol贸mica; Cl铆nica Chimica Acta; (2017).

La asprosina es una hormona orexig茅nica de acci贸n central; medicina natural; (2017).

Displasia espondilometafisaria tipo fractura de esquina: superposici贸n con colagenopat铆as tipo II; American Journal of Medical Genetics, Parte A; (2017).

Las variantes heterocigotas en ACTL6A, que codifican un componente del complejo BAF, se asocian con discapacidad intelectual; mutaci贸n humana; (2017).

MARRVEL: Integraci贸n de recursos gen茅ticos de organismos humanos y modelos para facilitar la anotaci贸n funcional del genoma humano; American Journal of Human Genetics; (2017).

Los organismos modelo facilitan el diagn贸stico de enfermedades poco frecuentes y la 颈苍惫别蝉迟颈驳补肠颈贸苍 terap茅utica; Gen茅tica; (2017).

Fracturas neonatales como caracter铆stica de presentaci贸n de LMOD3-associated miopat铆as cong茅nitas; American Journal of Medical Genetics, Parte A; (2017).

Un m茅todo para aprovechar la estructura del espacio de la ascendencia gen茅tica para mejorar los estudios de casos y controles; American Journal of Human Genetics; (2016).

Una variante recurrente de p.Arg92Trp en el factor esteroidog茅nico 1 (NR5A1) puede actuar como un cambio molecular en el desarrollo del sexo humano; Gen茅tica molecular humana; (2016).

Asprosina, una hormona proteica gluc贸gena inducida por el ayuno; C茅lula; (2016).

El parto por ces谩rea no se asocia con una disminuci贸n de las tasas de fracturas al nacer en la osteog茅nesis imperfecta; Gen茅tica en medicina; (2016).

Opacidad corneal, cataratas y colobomas con una nueva mutaci贸n de sentido err贸neo en B4GALT7鈥攁 revisi贸n de anomal铆as oculares en los s铆ndromes de ligaropat铆a; American Journal of Medical Genetics, Parte A; (2016).

Corrig茅ndum: Una variante recurrente de p. Arg92Trp en el factor esteroidog茅nico 1 (NR5A1) puede actuar como un cambio molecular en el desarrollo sexual humano [Human Molecular Genetics, 25, 23, (2016) (5286-5286)] DOI: 10.1093/hmg/ddw186; Human Molecular Genetics; (2016).

Las variantes truncantes de novo en ASXL2 est谩n asociadas con un fenotipo cl铆nico 煤nico y reconocible; American Journal of Human Genetics; (2016).

Las cataratas de tipo huterita se mapean al cromosoma 6p21.32-p21.31, se cosegregan con una mutaci贸n homocig贸tica en LEMD2 y se asocian con muerte card铆aca s煤bita; Gen茅tica molecular y Medicina gen贸mica; (2016).

El s铆ndrome de pterigi贸n m煤ltiple autos贸mico dominante es causado por mutaciones en MYH3; American Journal of Human Genetics; (2015).

S铆ndrome de Catel-Manzke: delineaci贸n adicional del fenotipo asociado con variantes pat贸genas en el TGDS; informes de gen茅tica molecular y metabolismo; (2015).

La argininosuccinato liasa en enterocitos protege del desarrollo de enterocolitis necrotizante; American Journal of Physiology - Gastrointestinal and Liver Physiology; (2014).

Diagn贸stico de ALG12-CDG mediante secuenciaci贸n del exoma en un caso de displasia esquel茅tica grave; informes de gen茅tica molecular y metabolismo; (2014).

Las mutaciones en PURA causan hipoton铆a neonatal profunda, convulsiones y encefalopat铆a en 5q31.3 s铆ndrome de microdeleci贸n; American Journal of Human Genetics; (2014).

El fenilbutirato de sodio disminuye los amino谩cidos de cadena ramificada en plasma en pacientes con trastornos del ciclo de la urea; Gen茅tica molecular y metabolismo; (2014).

Una nueva mutaci贸n de deleci贸n en el transportador de folato acoplado a protones (PCFT; SLC46A1) en un ni帽o nicarag眉ense con malabsorci贸n hereditaria de folato; gen; (2013).

Nuevos loci asociados con un mayor riesgo de muerte card铆aca s煤bita en el contexto de la arteriopat铆a coronaria; PLoS ONE; (2013).

Una interacci贸n cooperativa entre LPHN3 y 11q duplica el riesgo de TDAH; psiquiatr铆a molecular; (2012).

Siete locus recientemente identificados para la enfermedad tiroidea autoinmunitaria; Gen茅tica molecular humana; (2012).

Las variaciones en el n煤mero de copias que involucran el locus de IHH se asocian con sindactilia y craneosinostosis; American Journal of Human Genetics; (2011).

Una variante com煤n del gen de latrofilina 3 , LPHN3, confiere susceptibilidad al TDAH y predice la eficacia de los medicamentos estimulantes; psiquiatr铆a molecular; (2010).

Estudio de asociaci贸n de todo el genoma de CNV en 16,000 casos de ocho enfermedades comunes y 3,000 controles compartidos; Naturaleza; (2010).

Una nueva mutaci贸n six3 se segrega con la holoprosencefalia en una familia numerosa; American Journal of Medical Genetics, Parte A; (2009).

Los polimorfismos en la subunidad 伪4 del receptor de acetilcolina nicot铆nico neural (CHRNA4) se asocian con TDAH en un aislado gen茅tico.; Trastornos por d茅ficit de atenci贸n e hiperactividad; (2009).

EFNB1 mutaciones adicionales en el s铆ndrome craneofrontonasal; American Journal of Medical Genetics, Parte A; (2008).

homogeneidad del locus entre sindactilia tipo 1A y craneosinostosis tipo Filadelfia?; American Journal of Medical Genetics, Parte A; (2008).

Trastorno por d茅ficit de atenci贸n e hiperactividad y trastornos com贸rbidos del comportamiento perturbador: evidencia de pleiotrop铆a y loci de nueva susceptibilidad; psiquiatr铆a biol贸gica; (2007).

Defectos graves de las extremidades inferiores en la exstrofia de la cloaca; American Journal of Medical Genetics; (2004).

Transporte de cloruro a trav茅s de membranas de c茅lulas y ves铆culas por receptores basados en esteroides; Angewandte Chemie - Edici贸n internacional; (2003).

Los anfififilos cati贸nicos de triple cadena facilitan la fusi贸n de las ves铆culas en comparaci贸n con los an谩logos de cadena doble o cadena 煤nica; Biochimica et Biophysica Acta - Biomembranas; (2002).