91大神

Trastorno de ARID2-related : delineaci贸n adicional del fenotipo cl铆nico de 27 personas nuevas y descripci贸n de una firma epigen茅tica; revista europea de gen茅tica humana : EJHG; (2025).

Lipomatosis encefalocraniocut谩nea: una perspectiva neurorradiol贸gica; Radiolog铆a pedi谩trica; (2025).

Epilepsia como nuevo fenotipo de trastornos relacionados con el BPTF.; Neurolog铆a pedi谩trica; (2024).

Inhibici贸n de la bios铆ntesis posterior al lanosterol por el fentanilo: posibles implicaciones para el s铆ndrome de fentanilo fetal (SFF); psiquiatr铆a molecular; (2024).

Actualizaci贸n sobre las recomendaciones de vigilancia del c谩ncer pedi谩trico para pacientes con neurofibromatosis tipo 1, s铆ndrome de Noonan, s铆ndrome de CBL, s铆ndrome de Costello y RASopat铆as relacionadas.; Investigaci贸n cl铆nica del c谩ncer: una revista oficial de la Asociaci贸n Estadounidense para la Investigaci贸n del C谩ncer; (2024).

Las variantes en la ZFX se asocian con un trastorno del neurodesarrollo ligado al cromosoma X con gestante facial recurrente; revista estadounidense de gen茅tica humana; (2024).

Un s铆ndrome nuevo asociado con la exposici贸n prenatal al fentanilo.; Gen茅tica en medicina abierta; (2023).

Caracterizaci贸n cl铆nica, neurorradiol贸gica y molecular del trastorno relacionado con la treonil-tARN-sintetasa mitocondrial (TARS2); Gen茅tica en medicina; (2023).

Expansi贸n del espectro cl铆nico y molecular de la encefalopat铆a epil茅ptica relacionada con WWOX; American Journal of Medical Genetics, Parte A; (2023).

An谩lisis gen贸micos en el s铆ndrome de Cornelia de Lange y diagn贸sticos relacionados: nuevos genes candidatos, correlaciones genotipo-fenotipo y mecanismos comunes; American Journal of Medical Genetics, Parte A; (2023).

Base de datos de GestaltMatcher: una base de datos FAIR para datos de im谩genes m茅dicas de trastornos poco frecuentes; medRxiv; (2023).

El 8.o Simposio Internacional de RASopat铆as: Ampliaci贸n de la 颈苍惫别蝉迟颈驳补肠颈贸苍 y la pr谩ctica de la atenci贸n a trav茅s de la colaboraci贸n y la defensa globales; American Journal of Medical Genetics, Parte A; (2023).

Participaci贸n del sistema nervioso central en personas con RASopat铆as; American Journal of Medical Genetics Parte C: Seminarios en gen茅tica m茅dica; (2022).

La craneosinostosis es una caracter铆stica del s铆ndrome de Costello; American Journal of Medical Genetics, Parte A; (2022).

Anomal铆as vasculares cut谩neas asociadas con una variante del mosaico de AKT3: El an谩lisis gen茅tico contin煤a refinando el diagn贸stico, la nomenclatura y la clasificaci贸n de anomal铆as vasculares; Journal of the American Academy of Dermatology; (2022).

Las variantes de novo del DHDDS causan un trastorno del neurodesarrollo y neurodegenerativo con mioclono; cerebro; (2022).

Caracterizaci贸n gen贸mica y fenot铆pica de 404 personas con trastornos del neurodesarrollo causados por CTNNB1 variantes; Gen茅tica en medicina; (2022).

GestaltMatcher facilita la coincidencia de enfermedades poco frecuentes utilizando descriptores de fenotipo facial; Nature Genetics; (2022).

El s茅ptimo simposio internacional de RASopat铆as: Caminos hacia una cura: ampliar el conocimiento, mejorar la 颈苍惫别蝉迟颈驳补肠颈贸苍 y el descubrimiento terap茅utico; American Journal of Medical Genetics, Parte A; (2022).

41.o taller anual de David W. Smith sobre malformaciones y morfog茅nesis: res煤menes de la reuni贸n anual 2020 ; American Journal of Medical Genetics Part A; (2021).

Un enfoque di谩dico para la delineaci贸n de entidades de diagn贸stico en gen贸mica cl铆nica; American Journal of Human Genetics; (2021).

La interrupci贸n de los factores de transcripci贸n de la familia de RFX causa autismo, trastorno por d茅ficit de atenci贸n e hiperactividad, discapacidad intelectual y comportamiento desregulado; Gen茅tica en medicina; (2021).

Ampliar el espectro genot铆pico y fenot铆pico en una cohorte diversa de 104 personas con s铆ndrome de Wiedemann-Steiner; American Journal of Medical Genetics, Parte A; (2021).

GestaltMatcher: Superar los l铆mites de la coincidencia de enfermedades poco frecuentes utilizando descriptores fenot铆picos faciales; medRxiv; (2021).

Deleci贸n intrag茅nica hereditaria de PBX1 : ampliaci贸n del fenotipo; American Journal of Medical Genetics, Parte A; (2021).

Consideraciones clave para seleccionar una plataforma de apoyo para la toma de decisiones gen贸micas para implementar farmacogen贸mica; farmacolog铆a cl铆nica y terap茅utica; (2021).

Pruebas gen茅ticas moleculares para trastornos renales durante la pandemia de COVID-19; Delaware Journal of Public Health; (2021).

Nuevo modelo de pruebas gen茅ticas: Una colaboraci贸n entre asesores gen茅ticos y nefrolog铆a; American Journal of Medical Genetics, Parte A; (2021).

El transporte nucleocitoplasm谩tico de la prote铆na de uni贸n al ARN CELF2 regula el destino de las c茅lulas madre neurales; Cell Reports; (2021).

Expansi贸n fenot铆pica del trastorno del neurodesarrollo relacionado con el BPTF con facies dism贸rficas y anomal铆as de las extremidades distales; American Journal of Medical Genetics, Parte A; (2021).

RASopat铆as; Interpretaci贸n de variantes de ADN cl铆nico: Teor铆a y pr谩ctica: Un volumen en gen贸mica traslacional y aplicada; (2021).

Respuesta a Hamosh et al.; American Journal of Human Genetics; (2021).

Trastornos sindr贸micos causados por variantes de aumento funcional en KCNH1, KCNK4 y KCNN3鈥攁 subgrupos de canalopat铆as K+; European Journal of Human Genetics; (2021).

TAOK1 se asocia con trastorno del neurodesarrollo y es esencial para la maduraci贸n neuronal y el desarrollo cortical; mutaci贸n humana; (2021).

El Programa de Administraci贸n de Pruebas Gen茅ticas: Un Puente a Diagn贸sticos de Precisi贸n para el Proveedor M茅dico No Gen茅tico; Delaware Journal of Public Health; (2021).

Avanzar en las terapias para el RAS/RASopat铆a: una colaboraci贸n intramural y extramural patrocinada por el NCI para el estudio de las RASopat铆as; American Journal of Medical Genetics, Parte A; (2020).

Espectro cl铆nico de personas con variantes de cambio de sentido pat贸genas NF1 que afectan p.Met1149, p.Arg1276 y p.Lys1423: estudio genotipo-fenotipo en neurofibromatosis tipo 1; mutaci贸n humana; (2020).

Correcci贸n: GATAD2B-associated trastorno del neurodesarrollo (GAND): informaci贸n cl铆nica y molecular sobre un trastorno relacionado con la NUR (Gen茅tica en medicina, (2020), 10.1038/s41436-019-0747-z); Gen茅tica en medicina; (2020).

Las variantes de novo y hereditarias en ZNF292 subyacen a un trastorno del neurodesarrollo con caracter铆sticas de trastorno del espectro autista; Gen茅tica en medicina; (2020).

Las variantes heterocigotas de novo con cambio de sentido y p茅rdida de funci贸n en CDC42BPB se asocian con un fenotipo del neurodesarrollo; American Journal of Medical Genetics, Parte A; (2020).

La interrupci贸n de los factores de transcripci贸n de la familia RFX causa autismo, trastorno por d茅ficit de atenci贸n e hiperactividad, discapacidad intelectual y comportamiento desregulado; medRxiv; (2020).

Encefalopat铆a epil茅ptica infantil temprana debido a variantes pat贸genas bial茅licas en PIGQ: Informe de siete sujetos nuevos y revisi贸n de la bibliograf铆a; Journal of Inherited Metabolic Disease; (2020).

GATAD2B-associated Trastorno del neurodesarrollo (GAND): informaci贸n cl铆nica y molecular sobre un trastorno relacionado con NuRD; Gen茅tica en medicina; (2020).

Comorbilidades m茅dicamente viables en adultos con s铆ndrome de Costello; American Journal of Medical Genetics, Parte A; (2020).

MN1 El s铆ndrome de truncamiento del extremo C terminal es un trastorno nuevo del neurodesarrollo y craneofacial con romboencefalosinapsis parcial; cerebro; (2020).

Las mutaciones en FAM50A sugieren que el s铆ndrome de XLID de Armfield es una empalmosomopat铆a; Nature Communications; (2020).

El transporte nucleocitoplasm谩tico de prote铆nas de uni贸n al ARN regula los destinos de las c茅lulas madre neurales; Research Square; (2020).

La nueva duplicaci贸n HRAS c.186_206dup p.(Glu62_Arg68dup): aspectos cl铆nicos y funcionales; European Journal of Human Genetics; (2020).

El sexto simposio internacional de RASopat铆as: medicina de precisi贸n, desde la promesa hasta la pr谩ctica; American Journal of Medical Genetics Part A; (2020).

Variantes de secuencia bialil茅lica en INTS1 pacientes con retrasos en el desarrollo, cataratas y anomal铆as craneofaciales; European Journal of Human Genetics; (2019).

Presentaci贸n cl铆nica de un trastorno del neurodesarrollo complejo causado por mutaciones en el ADNP; psiquiatr铆a biol贸gica; (2019).

S铆ndrome de Costello: fenotipo cl铆nico, genotipo y pautas de manejo; American Journal of Medical Genetics, Parte A; (2019).

Las mutaciones de ganancia funcional en KCNN3 que codifican el canal SK3 de K⁺ activado por Ca²⁺ de peque帽a conducci贸n causan s铆ndrome de Zimmermann-Laband; American Journal of Human Genetics; (2019).

Las episignaturas de metilaci贸n de ADN espec铆ficas del dominio gen茅tico destacan entidades moleculares distintas del s铆ndrome de ADNP; Epigen茅tica cl铆nica; (2019).

La expansi贸n repetida de GGC y la metilaci贸n del ex贸n 1 de XYLT1 es una variante pat贸gena com煤n en el s铆ndrome de Baratela-Scott; American Journal of Human Genetics; (2019).

Identificar fenotipos faciales de trastornos gen茅ticos mediante el aprendizaje profundo; medicina natural; (2019).

Las variantes pat贸genas en E3 ligasa de ubiquitina RLIM/RNF12 provocan una discapacidad intelectual y un trastorno del comportamiento sindr贸micos ligados al cromosoma X; psiquiatr铆a molecular; (2019).

PEDIA: priorizaci贸n de los datos del exoma mediante an谩lisis de im谩genes; Gen茅tica en medicina; (2019).

Nuevo an谩lisis de los datos de secuenciaci贸n cl铆nica del exoma; New England Journal of Medicine; (2019).

Uso de tecnolog铆a de an谩lisis facial en una cl铆nica gen茅tica t铆pica: experiencia de 30 personas de una sola instituci贸n; Journal of Human Genetics; (2019).

Evaluar la asociaci贸n gen-enfermedad de 19 genes con las RASopat铆as utilizando el Marco de Curaci贸n Gen茅tica de ClinGen; bioRxiv; (2018).

Evaluar la asociaci贸n gen-enfermedad de 19 genes con las RASopat铆as utilizando el marco de curaci贸n gen茅tica de ClinGen; mutaci贸n humana; (2018).

M茅todos de consenso del panel de expertos en RASopat铆a de ClinGen para la interpretaci贸n de variantes; Gen茅tica en medicina; (2018).

Deepgestalt: identificaci贸n de s铆ndromes gen茅ticos poco frecuentes mediante el aprendizaje profundo; arXiv; (2018).

Ampliaci贸n del fenotipo del neurodesarrollo del s铆ndrome de PURA; American Journal of Medical Genetics, Parte A; (2018).

Expansi贸n y delineaci贸n adicional del fenotipo SETD5 que provoca retraso del desarrollo global, caracter铆sticas dism贸rficas variables y disminuci贸n de la penetraci贸n; Gen茅tica cl铆nica; (2018).

Delineaci贸n adicional del s铆ndrome de Aym茅-Gripp y uso de una herramienta de an谩lisis facial automatizada; American Journal of Medical Genetics, Parte A; (2018).

Correlaci贸n genotipo-fenotipo en NF1: Evidencia de un fenotipo m谩s grave asociado con mutaciones de sentido miserable que afectan a NF1 c贸dones 844鈥�848; American Journal of Human Genetics; (2018).

Fenotipo de diagn贸stico por im谩genes del s铆ndrome de disfunci贸n mitocondrial m煤ltiple 2, una leucodistrofia rara BOLA3-associated ; American Journal of Medical Genetics, Parte A; (2018).

La taquicardia auricular no entrante se produce independientemente de la miocardiopat铆a hipertr贸fica en pacientes con RASopat铆a; American Journal of Medical Genetics, Parte A; (2018).

PEDIA: Priorizaci贸n de los datos del exoma mediante an谩lisis de im谩genes; bioRxiv; (2018).

Procedimientos del quinto simposio internacional de RASopat铆as: Cuando el desarrollo y el c谩ncer se cruzan; American Journal of Medical Genetics, Parte A; (2018).

Los niveles de ribosomas regulan selectivamente el compromiso de traducci贸n y linaje en la hematopoyesis humana; c茅lulas; (2018).

El ADN libre de c茅lulas en orina es un biomarcador para la nefroblastomatosis o el tumor de Wilms en PIK3CA-related espectro de sobrecrecimiento (PROS); Gen茅tica en medicina; (2018).

Un paciente nuevo con un fenotipo del s铆ndrome de Costello atenuado debido a una mutaci贸n del HRAS que afecta la revisi贸n y actualizaci贸n del cod贸n 146鈥擫iterature ; American Journal of Medical Genetics, Parte A; (2017).

Diferencias relacionadas con la edad en la prevalencia de los s铆ntomas del trastorno del espectro autista en ni帽os y adolescentes con s铆ndrome de Costello; American Journal of Medical Genetics, Parte A; (2017).

Fenotipo atenuado del s铆ndrome de Costello y muerte temprana en un paciente con una mutaci贸n del HRAS (c.179G>T; p谩g. Gly60Val) que afecta la din谩mica de se帽alizaci贸n; Gen茅tica cl铆nica; (2017).

Predicci贸n computacional de los efectos de posici贸n de reordenamientos cromos贸micos humanos aparentemente equilibrados; American Journal of Human Genetics; (2017).

Mutaci贸n constitucional LZTR1 que se presenta con un schwannoma vestibular unilateral en un adolescente; Gen茅tica cl铆nica; (2017).

Citotoxicidad de la zardaverina en el rabdomiosarcoma embrionario de un paciente con s铆ndrome de Costello; Frontiers in Oncology; (2017).

Esclarecimiento del s铆ndrome de Noonan mediado por MRAS con hipertrofia card铆aca; JCI Insight; (2017).

Microcefalia, convulsiones intratables y retraso del desarrollo causado por variantes bial茅licas en TBCD: delineaci贸n adicional de una nueva tubulinopat铆a mediada por chaperona; Gen茅tica cl铆nica; (2017).

Las mutaciones de AKT3 se asocian con un amplio espectro de trastornos del desarrollo, incluida la megalencefalia extrema; cerebro; (2017).

Caracterizaci贸n fenot铆pica y molecular de CDK13-related defectos card铆acos cong茅nitos, rasgos faciales dism贸rficos y trastornos del desarrollo intelectual; medicina del genoma; (2017).

Espectro fenot铆pico de personas con s铆ndrome de Costello que albergan la rara mutaci贸n del gen HRAS p.Gly13Asp; American Journal of Medical Genetics, Parte A; (2017).

El panorama gen贸mico de anomal铆as citogen茅ticas equilibradas asociadas con anomal铆as cong茅nitas humanas; Nature Genetics; (2017).

Hipomielinizaci贸n ligada al cromosoma X con displasia espondilometafisaria (H-SMD) asociada con mutaciones en AIFM1; Neurogen茅tica; (2017).

36.o Taller anual de David W. Smith sobre malformaciones y morfog茅nesis: res煤menes de la reuni贸n anual 2015 ; American Journal of Medical Genetics, Parte A; (2016).

Una nueva rasopat铆a causada por mutaciones de novo con cambio de sentido recurrentes en PPP1CB se asemeja mucho al s铆ndrome de Noonan con cabello de an谩gena suelto; American Journal of Medical Genetics, Parte A; (2016).

Disostosis mandibulofacial con microcefalia: mutaci贸n y actualizaci贸n de la base de datos; mutaci贸n humana; (2016).

Disom铆a materna uniparental del cromosoma 20: un trastorno novedoso de la impresi贸n del retraso del crecimiento; Gen茅tica en la medicina; (2016).

Las mutaciones en RIT1 causan s铆ndrome de Noonan: evidencia funcional adicional y expansi贸n del fenotipo cl铆nico; Gen茅tica cl铆nica; (2016).

Nefroblastomatosis o tumor de Wilms en un cuarto paciente con una mutaci贸n som谩tica PIK3CA ; American Journal of Medical Genetics, Parte A; (2016).

Disom铆a uniparental paterna 11p15.5 en el n贸dulo pancre谩tico de un beb茅 con s铆ndrome de Costello: Mecanismo compartido para la hipoglucemia hiperinsulin茅mica en neonatos con s铆ndrome de Costello y Beckwith-Wiedemann y p茅rdida som谩tica de heterocigosidad en el s铆ndrome de Costello que impulsa la expansi贸n clonal; American Journal of Medical Genetics, Parte A; (2016).

La disom铆a uniparental paterna con p茅rdida segmentaria de heterocigosidad del cromosoma 11 son caracter铆sticas distintivas del rabdomiosarcoma embrionario sindr贸mico y espor谩dico; American Journal of Medical Genetics, Parte A; (2016).

PIK3CA-associated trastornos del desarrollo presentan clases distintas de mutaciones con expresi贸n variable y distribuci贸n tisular; JCI Insight; (2016).

Cuarto Simposio Internacional sobre Trastornos Gen茅ticos de la v铆a Ras/MAPK; American Journal of Medical Genetics, Parte A; (2016).

El papel del an谩lisis facial objetivo utilizando FDNA en la realizaci贸n de diagn贸sticos despu茅s del an谩lisis del exoma completo. Informe de dos pacientes con mutaciones en los genes complejos de BAF; American Journal of Medical Genetics, Parte A; (2016).

Un fenotipo atenuado del s铆ndrome de Costello en tres personas no relacionadas con HRAS c.179G>Una mutaci贸n (p.Gly60Asp) se correlaciona con consecuencias funcionales poco frecuentes; American Journal of Medical Genetics, Parte A; (2015).

Diferenciar entre la variaci贸n del n煤mero de copias y la mutaci贸n del aumento de funci贸n; American Journal of Medical Genetics, Parte A; (2015).

Funci贸n y discapacidad en ni帽os con s铆ndrome de Costello y s铆ndrome cardiofaciocut谩neo; American Journal of Medical Genetics, Parte A; (2015).

Las mutaciones de aumento funcional de la l铆nea germinal en AFF4 causan un s铆ndrome del desarrollo que une funcionalmente el complejo de superelongaci贸n y la cohesina; Nature Genetics; (2015).

Alta incidencia de caracter铆sticas del s铆ndrome de Noonan que incluyen estatura baja y estenosis pulmonar en pacientes portadores de NF1 mutaciones con sentido err贸neo que afectan la p谩g. Arg1809: Correlaci贸n genotipo-fenotipo; mutaci贸n humana; (2015).

Las mutaciones que afectan la fosforilaci贸n de GSK3-mediated MAF causan cataratas, sordera, discapacidad intelectual, convulsiones y facies similares al s铆ndrome de Down; American Journal of Human Genetics; (2015).

PIAS4 se asocia con macro/microcefalia en el nuevo s铆ndrome intersticial de microdeleci贸n/microduplicaci贸n 19p13.3 ; European Journal of Human Genetics; (2015).

La tercera reuni贸n internacional sobre trastornos gen茅ticos en la v铆a RAS/MAPK: Hacia un enfoque terap茅utico; American Journal of Medical Genetics, Parte A; (2015).

Las mutaciones truncadas en el 煤ltimo ex贸n de NOTCH3 causan s铆ndrome de meningocele lateral; American Journal of Medical Genetics, Parte A; (2015).

S铆ndrome de Axenfeld-Rieger: Delineaci贸n cl铆nica y de matriz adicional de cuatro pacientes no relacionados con una microdeleci贸n de 4q25 ; American Journal of Medical Genetics Part A; (2014).

Cutis laxa con enfisema pulmonar, conjuntivocalasia, obstrucci贸n del conducto nasolagrimal, vello anormal y una nueva mutaci贸n FBLN5 ; American Journal of Medical Genetics Part A; (2014).

Las mutaciones CCND2 de novo que provocan la estabilizaci贸n de la ciclina D2 causan s铆ndrome de megalencephaly-polymicrogyria-polydactyly-hydrocephalus; Nature Genetics; (2014).

La anemia de Diamond-Blackfan con distostosis mandibulofacial es heterog茅nea, incluidos los nuevos genes DBA TSR2 y RPS28; American Journal of Medical Genetics, Parte A; (2014).

S铆ndrome de costello letal temprano debido a la sustituci贸n de la base en t谩ndem del HRAS poco frecuente (c.35-36GClAA; p.G12E)-Enfermedad vascular pulmonar asociada; Patolog铆a pedi谩trica y del desarrollo; (2014).

Erratum: Las mutaciones en LAMA1 causan displasia cerebelosa y quistes con y sin distrofia retiniana (The American Journal of Human Genetics (2014) 95 (227-234)); American Journal of Human Genetics; (2014).

Las mutaciones en LAMA1 causan displasia cerebelosa y quistes con y sin distrofia retiniana; American Journal of Human Genetics; (2014).

Nueva mutaci贸n SMAD4 que causa el s铆ndrome de Myhre; American Journal of Medical Genetics Part A; (2014).

Detecci贸n de trastornos del espectro autista en ni帽os con neurofibromatosis tipo 1; American Journal of Medical Genetics Part A; (2014).

Anomal铆as card铆acas en el s铆ndrome de Axenfeld-Rieger debido a una nueva mutaci贸n FOXC1 ; American Journal of Medical Genetics, Parte A; (2013).

Deficiencia constitucional de reparaci贸n de errores de emparejamiento que se presenta en la infancia como tres neoplasias malignas simult谩neas; Sangre y c谩ncer pedi谩tricos; (2013).

Las mutaciones truncantes de novo en ASXL3 se asocian con un fenotipo cl铆nico novedoso con similitudes con el s铆ndrome de Bohring-Opitz; Genome Medicine; (2013).

An谩lisis del exoma en la pr谩ctica cl铆nica: ampliaci贸n del fenotipo del s铆ndrome de Bartsocas-Papas; American Journal of Medical Genetics, Parte A; (2013).

Las eliminaciones ex贸nicas en AUTS2 causan una forma sindr贸mica de discapacidad intelectual y sugieren un papel fundamental para el extremo C; American Journal of Human Genetics; (2013).

Ampliar el fenotipo asociado a la mutaci贸n SHOC2 del s铆ndrome de noonan con cabello an谩geno suelto: anomal铆as cerebrales estructurales y mielofibrosis; American Journal of Medical Genetics, Parte A; (2013).

Sinapsis neuromotoras en el s铆ndrome de Escobar; American Journal of Medical Genetics, Parte A; (2013).

Manifestaciones ortop茅dicas e implicaciones para personas con s铆ndrome de Costello; American Journal of Medical Genetics, Parte A; (2013).

El fenotipo de duplicaci贸n 17p13.3 : el an谩lisis de 21 familias delinea las anomal铆as del desarrollo, conductuales y cerebrales, y los fenotipos de variantes poco frecuentes; American Journal of Medical Genetics, Parte A; (2013).

Las mutaciones truncantes de MAGEL2 causan fenotipos de Prader-Willi y autismo; Nature Genetics; (2013).

Funcionamiento de la memoria verbal en adolescentes y adultos j贸venes con s铆ndrome de costello: Evidencia de preservaci贸n relativa en la memoria de reconocimiento; American Journal of Medical Genetics, Parte A; (2013).

Una nueva sustituci贸n de HRAS (c.266C>G; p谩g. S89C) que provoca una disminuci贸n de la se帽alizaci贸n posterior sugiere una nueva dimensi贸n de la desregulaci贸n de la v铆a del RAS en el desarrollo humano; American Journal of Medical Genetics, Parte A; (2012).

S铆ndrome de Beyond G贸mez-L贸pez-Hern谩ndez: Temas fenot铆picos recurrentes en la romboencefalosinapsis; American Journal of Medical Genetics, Parte A; (2012).

Las mutaciones de novo de la l铆nea germinal y postcig贸ticas en AKT3, PIK3R2 y PIK3CA causan un espectro de s铆ndromes de megalencefalia relacionados; Nature Genetics; (2012).

Las mutaciones de novo en los genes actina ACTB y ACTG1 causan s铆ndrome de Baraitser-Winter; Nature Genetics; (2012).

S铆ndromes de megalencefalia-malformaci贸n capilar (MCAP, por sus siglas en ingl茅s) y megalencephaly-polydactyly-polymicrogyria-hydrocephalus (MPPH, por sus siglas en ingl茅s): dos trastornos estrechamente relacionados de crecimiento cerebral excesivo y morfog茅nesis cerebral y corporal anormal; American Journal of Medical Genetics, Parte A; (2012).

Gr谩ficos de crecimiento normativos para personas con s铆ndrome de Costello; American Journal of Medical Genetics, Parte A; (2012).

La transmisi贸n de la rara mutaci贸n del HRAS (c. 173C>T; p.T58I) ilustra a煤n m谩s su fenotipo atenuado; American Journal of Medical Genetics, Parte A; (2012).

S铆ndrome cardiofaciocut谩neo: 驴El genotipo predice el fenotipo?; American Journal of Medical Genetics, Parte C: Seminarios en gen茅tica m茅dica; (2011).

Enfoque cl铆nico de la craneosinostosis; Monograf铆as en gen茅tica humana; (2011).

An谩lisis cl铆nicos, patol贸gicos y moleculares de anomal铆as cardiovasculares en el s铆ndrome de Costello: s铆ndrome de la v铆a de Ras/MAPK; American Journal of Medical Genetics, Parte A; (2011).

La obtenci贸n de im谩genes del SNC es una herramienta de diagn贸stico clave en la evaluaci贸n de pacientes con s铆ndrome de CFC: dos casos y revisi贸n bibliogr谩fica; American Journal of Medical Genetics, Parte A; (2011).

S铆ndrome de Costello: S铆ndrome de la v铆a de la prote铆na cinasa activada por Ras/mit贸genos (rasopat铆a) resultante de mutaciones de la l铆nea germinal del HRAS; Gen茅tica en medicina; (2011).

Fenotipo distintivo en 9 pacientes con eliminaci贸n del cromosoma 1q24-q25; American Journal of Medical Genetics, Parte A; (2011).

Microtia de grado 1, fontanel anterior ancho y f铆stula traqueoesof谩gica de tipo novedoso en la embriopat铆a por metazol; American Journal of Medical Genetics, Parte A; (2011).

Supervivencia a largo plazo en el s铆ndrome de TARP y confirmaci贸n de RBM10 como el gen causante de la enfermedad; American Journal of Medical Genetics, Parte A; (2011).

Confirmaci贸n molecular de HRAS p.G12S en hermanos con s铆ndrome de Costello; American Journal of Medical Genetics, Parte A; (2011).

Funcionamiento neurocognitivo, adaptativo y conductual de personas con s铆ndrome de Costello: una revisi贸n; American Journal of Medical Genetics, Parte C: Seminarios en gen茅tica m茅dica; (2011).

An谩lisis fenot铆pico de personas con s铆ndrome de Costello debido a HRAS p.G13C; American Journal of Medical Genetics, Parte A; (2011).

Agenesia del cuerpo calloso y linfedema cong茅nito: 驴un s铆ndrome reconocible nuevo?; American Journal of Medical Genetics, Parte A; (2010).

S铆ndrome de Costello; Manejo de s铆ndromes gen茅ticos: tercera edici贸n; (2010).

S铆ndromes de craneosinostosis; Manejo de s铆ndromes gen茅ticos: tercera edici贸n; (2010).

Alta incidencia de agrandamiento cerebeloso posnatal progresivo en el s铆ndrome de Costello: crecimiento excesivo del cerebro asociado con mutaciones del HRAS como la causa probable de anomal铆as estructurales del cerebro y la m茅dula espinal; American Journal of Medical Genetics, Parte A; (2010).

Vivir con s铆ndrome de Costello: Problemas de calidad de vida en personas mayores; American Journal of Medical Genetics, Parte A; (2010).

Procedimientos de los 2009 s铆ndromes gen茅ticos de la v铆a de Ras/MAPK: de la cabecera a la mesa de trabajo y la espalda; American Journal of Medical Genetics, Parte A; (2010).

Hemihipotrofia hereditaria ligada al cromosoma X; Hemiparesia; American Journal of Medical Genetics, Parte A; (2010).

curso longitudinal de las caracter铆sticas cognitivas, adaptativas y conductuales en el s铆ndrome de Costello; American Journal of Medical Genetics, Parte A; (2009).

Transmisi贸n de hombre a hombre del s铆ndrome de costello: G12S mutaci贸n de la l铆nea germinal del HRAS heredada de un padre con mosaicismo som谩tico; American Journal of Medical Genetics, Parte A; (2009).

Polidactilia al茅lica preaxial como marcador de la embriopat铆a diab茅tica; Investigaci贸n de defectos cong茅nitos Parte A: teratolog铆a cl铆nica y molecular; (2009).

Caracter铆sticas prenatales del s铆ndrome de Costello: hallazgos ecogr谩ficos y taquicardia auricular; diagn贸stico prenatal; (2009).

Superposici贸n significativa y posible identidad de malformaci贸n capilar de macrocefalia y s铆ndromes de polimicrogiria-polidactilia hidrocef谩licos de megalencefalia; American Journal of Medical Genetics, Parte A; (2009).

La base molecular del s铆ndrome de Costello; Monograf铆as en gen茅tica humana; (2009).

Aclaraci贸n de pacientes con s铆ndrome de Costello informados previamente; American Journal of Medical Genetics, Parte A; (2008).

S铆ndrome de Costello asociado con nuevas mutaciones del gen HRAS de la l铆nea germinal: 驴un fenotipo atenuado?; American Journal of Medical Genetics, Parte A; (2008).

Ampliar el fenotipo de la displasia de SPONASTRIME para incluir ra铆ces dentales cortas, hipogammaglobulinemia y cataratas; American Journal of Medical Genetics, Parte A; (2008).

Aspectos moleculares, aspectos cl铆nicos y posibles modalidades de tratamiento para el s铆ndrome de Costello: Procedimientos del 1er Simposio Internacional de Investigaci贸n del S铆ndrome de Costello 2007; American Journal of Medical Genetics, Parte A; (2008).

El diagn贸stico del s铆ndrome de Costello: Nomenclatura en trastornos de las v铆as de Ras/MAPK; American Journal of Medical Genetics, Parte A; (2008).

S铆ndrome de Costello y trastornos relacionados; Fuente desconocida; (2007).

Una mayor delineaci贸n del fenotipo resultante de las mutaciones de la l铆nea germinal BRAF o MEK1 ayuda a diferenciar el s铆ndrome cardiofaciocut谩neo del s铆ndrome de Costello; American Journal of Medical Genetics, Parte A; (2007).

Hepatoblastoma y trasplante de coraz贸n en un paciente con s铆ndrome cardiofaciocut谩neo; American Journal of Medical Genetics, Parte A; (2007).

Evaluaci贸n longitudinal de las caracter铆sticas cognitivas en el s铆ndrome de costello; American Journal of Medical Genetics, Parte A; (2007).

Deficiencia selectiva de IgM y s铆ndrome de deleci贸n 22q11.2 ; Anales de alergia, asma e inmunolog铆a; (2007).

Anomal铆as de la pared tor谩cica; enciclopedia de medicina respiratoria, conjunto de cuatro vol煤menes; (2006).

ANORMALIDADES DE LA PARED HECHO; Enciclopedia de Medicina Respiratoria: Volumen 1-4; (2006).

An谩lisis de la mutaci贸n del gen HRAS en el s铆ndrome de Costello: correlaci贸n entre genotipo y fenotipo; American Journal of Medical Genetics; (2006).

Sesgo paterno en el origen parental de mutaciones del HRAS en el s铆ndrome de Costello; mutaci贸n humana; (2006).

El mosaicismo som谩tico para una mutaci贸n del HRAS causa el s铆ndrome de Costello; American Journal of Medical Genetics, Parte A; (2006).

S铆ndrome de Costello; fuente desconocida; (2005).

S铆ndromes de craneosinostosis; fuente desconocida; (2005).

Craniosinostosis: Otra caracter铆stica del s铆ndrome de deleci贸n 22q11.2 ; American Journal of Medical Genetics; (2005).

Erratum: fenotipo adulto en el s铆ndrome de Costello (American Journal of Medical Genetics (2005) 136A (128-135) DOI: 10.1002/ajmg.a.30747); American Journal of Medical Genetics; (2005).

Las mutaciones de la filamentosa A causan heterotopia periventricular con s铆ndrome de Ehlers-Danlos; Neurolog铆a; (2005).

Delineaci贸n adicional del s铆ndrome de Kabuki en 48 personas nuevas bien definidas; American Journal of Medical Genetics; (2005).

Almacenamiento mioc谩rdico de fracciones que contienen sulfato de condroitina en pacientes con s铆ndrome de Costello con miocardiopat铆a hipertr贸fica grave; American Journal of Medical Genetics; (2005).

Observaci贸n de una variante de inversi贸n parental en una rara familia de s铆ndrome de Williams-Beuren con dos ni帽os afectados; Gen茅tica humana; (2005).

El fenotipo adulto en el s铆ndrome de Costello; American Journal of Medical Genetics; (2005).

Tumor de Wilms en un ni帽o de 11 a帽os con hemihiperplasia [4]; American Journal of Medical Genetics, Parte A; (2005).

S铆ndrome de deleci贸n de 22q11.2 y deficiencia selectiva de IgM: asociaci贸n de una anomal铆a cromos贸mica frecuente con una inmunodeficiencia poco frecuente [1]; American Journal of Medical Genetics; (2004).

Habilidades adaptativas, caracter铆sticas cognitivas y conductuales del s铆ndrome de Costello; American Journal of Medical Genetics; (2004).

Metabolitos elevados de catecolamina en pacientes con s铆ndrome de Costello; American Journal of Medical Genetics; (2004).

Megalencefalia y polimicrogiria perisilviana con polidactilia postaxial e hidrocefalia: s铆ndrome de malformaci贸n cerebral poco frecuente asociado con retraso mental y convulsiones; neuropediatr铆a; (2004).

An谩lisis molecular de pacientes con plagiocefalia frontal sinost贸tica (sinostosis coronal unilateral); cirug铆a pl谩stica y reconstructiva; (2004).

Deleciones subtelom茅ricas del cromosoma 9q: un nuevo s铆ndrome de microdeleci贸n; American Journal of Medical Genetics; (2004).

El diagn贸stico cl铆nico y molecular debe ser coherente [3]; American Journal of Medical Genetics; (2003).

Gen茅tica del c谩ncer colorrectal [3]; New England Journal of Medicine; (2003).

cromosoma humano 7: secuencia de ADN y biolog铆a; Ciencia; (2003).

Cinco pacientes adicionales con s铆ndrome de Costello con rabdomiosarcoma: propuesta para un protocolo de detecci贸n de tumores; American Journal of Medical Genetics; (2002).

Delineaci贸n adicional de anomal铆as card铆acas en el s铆ndrome de Costello; American Journal of Medical Genetics; (2002).

Un enfoque de diagn贸stico para identificar deleciones submicrosc贸picas 7p21 en el s铆ndrome de Saethre-Chotzen: hibridaci贸n fluorescente in situ y an谩lisis de Southern blot sensible a la dosis; Gen茅tica en medicina; (2001).

Microtia bilateral y paladar hendido en primos con anemia de Diamond-Blackfan; American Journal of Medical Genetics; (2001).

Caracter铆sticas cl铆nicas de los pacientes con sinostosis unicoronal y mutaciones del receptor del factor de crecimiento de fibroblastos 3: Un informe preliminar; Cirug铆a pl谩stica y reconstructiva; (2001).

Craniosinostosis: 驴Pruebas moleculares?necesidad de asesoramiento; fuente desconocida; (2000).

La disminuci贸n del dep贸sito de elastina y la alta proliferaci贸n de fibroblastos del s铆ndrome de Costello est谩n relacionadas con la deficiencia funcional en la prote铆na de uni贸n a la elastina 67-kD; American Journal of Human Genetics; (2000).

Erratum: mutaciones en el gen humano TWIST (mutaciones humanas (2000) 15 (150-155)); mutaci贸n humana; (2000).

Mutaciones en el gen humanTWIST; origen desconocido; (2000).

Segundo caso de carcinoma de vejiga en un paciente con s铆ndrome de Costello [2]; American Journal of Medical Genetics; (2000).

Aphallia como parte de la secuencia de malformaci贸n del tabique urorrectal en un beb茅 de una madre diab茅tica; American Journal of Medical Genetics; (1999).

Aphallia como parte de la secuencia de malformaci贸n del tabique urrectal en un beb茅 de una madre diab茅tica; Fuente desconocida; (1999).

Mutaci贸n del gen TWIST en un paciente con aplasia radial y craneosinostosis: evidencia adicional de heterogeneidad del s铆ndrome de Baller-Gerold; American Journal of Medical Genetics; (1999).

Identificaci贸n de una causa gen茅tica de sinostosis coronal unilateral aislada: una mutaci贸n 煤nica en el receptor del factor de crecimiento de fibroblastos 3; Journal of Pediatrics; (1998).

Estudios de diagn贸stico por im谩genes en un trastorno dismielinizante familiar 煤nico; American Journal of Neuroradiology; (1998).

Fenotipo de la mutaci贸n del receptor del factor de crecimiento de fibroblastos 2 Ser351Cys : s铆ndrome de Pfeiffer tipo III; American Journal of Medical Genetics; (1998).

Una mutaci贸n puntual 煤nica en el gen 3 del receptor del factor de crecimiento de fibroblastos (FGFR3) define un nuevo s铆ndrome de craneosinostosis; American Journal of Human Genetics; (1997).

S铆ndrome de hernia diafragm谩tica-exomfalos-hipertelorismo: Un nuevo caso y m谩s evidencia de herencia autos贸mica recesiva; American Journal of Medical Genetics; (1997).

S铆ndrome meningocele lateral: tres pacientes nuevos y revisi贸n de la bibliograf铆a; American Journal of Medical Genetics; (1997).

Adorno nasal como parte del s铆ndrome de deleci贸n 22q11.2 ; American Journal of Medical Genetics; (1997).

Duplicaci贸n bilateral del centro de osificaci贸n cubital principal en el s铆ndrome de Ellis-van Creveld; dismorfolog铆a cl铆nica; (1996).

Extensi贸n del espectro de la artrogriposis distal; American Journal of Medical Genetics; (1996).

Extensi贸n del espectro de artrogriposis distal; origen desconocido; (1996).

Mapeo cromos贸mico de los genes GPRK5 y GPRK6 que codifican las cinasas receptoras acopladas a la prote铆na G GRK5 y GRK6; Investigaci贸n citogen茅tica y gen贸mica; (1995).

Sitios fr谩giles frecuentes en parejas con abortos espont谩neos recurrentes; American Journal of Medical Genetics; (1989).

S铆ndrome aparentemente nuevo de cataratas cong茅nitas, sordera neurosensorial, aspecto facial similar al s铆ndrome de Down, estatura baja y retraso mental; fuente desconocida; (0000).

Evaluaci贸n de la correlaci贸n genotipo-fenotipo en el s铆ndrome de Costello utilizando un puntaje de gravedad; Fuente desconocida; (0000).

Malformaci贸n de Chiari y miop铆a amigdalino en hermanos gemelos y padre con displasia espondiloep铆fisaria autos贸mica dominante tarda; fuente desconocida; (0000).

S铆ndrome de Costello: un s铆ndrome de la v铆a de la prote铆na cinasa activada por Ras/mit贸genos (rasopat铆a) resultante de mutaciones de la l铆nea germinal del HRAS; origen desconocido; (0000).

Queratocono en el s铆ndrome de Costello; fuente desconocida; (0000).

S铆ndrome de meningocele lateral y s铆ndrome de Hajdu-Cheney: diferentes trastornos con fenotipos superpuestos; fuente desconocida; (0000).

Mutaciones en el gen humanTWIST; origen desconocido; (0000).

Trastornos neuromusculares y de la pared tor谩cica; Fuente desconocida; (0000).

No s铆ndrome de Antley-Bixler; origen desconocido; (0000).

No s铆ndrome de Antley-Bixler; fuente desconocida; (0000).

OUP, cubierta dura, 507 p谩ginas, 拢 35.99, ISBN: 978-0-19-530149-6; Fuente desconocida; (0000).

Responder a Aym茅 y Philip; Fuente desconocida; (0000).

Responder a Aym茅 y Philip; Fuente desconocida; (0000).

Secci贸n especial. Gr谩ficos de crecimiento espec铆ficos del s铆ndrome; fuente desconocida; (0000).

Predisposici贸n tumoral en el s铆ndrome de Costello; fuente desconocida; (0000).