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Terapia g茅nica con VAA para la MPS IVA con inducci贸n de tolerancia inmunitaria mediante 补诲尘颈苍颈蝉迟谤补肠颈贸苍 oral de p茅ptidos ep铆topos de N-Acetylgalactosamine-6-sulfate sulfatasa; International Journal of Molecular Sciences; (2026).

Historia natural del s铆ndrome de Morquio A; Journal of Inherited Metabolic Disease; (2026).

Terapia g茅nica con VAA para mucopolisacaridosis; Med (Nueva York, N.Y.); (2025).

Identificaci贸n de biomarcadores indirectos para mucopolisacaridosis tipo IVA; International Journal of Molecular Sciences; (2025).

Glucosaminoglicanos en mucopolisacaridosis y otros trastornos.; Avances en qu铆mica cl铆nica; (2024).

Mecanismos moleculares en fisiopatolog铆a de la mucopolisacaridosis y perspectivas de tratamiento innovador; International Journal of Molecular Sciences; (2024).

Troyanos moleculares para el tratamiento de enfermedades de almacenamiento lisos贸mico.; Gen茅tica molecular y metabolismo; (2023).

Mucopolisacaridosis: Consecuencias celulares de la acumulaci贸n de glicosaminoglicanos y objetivos potenciales; International Journal of Molecular Sciences; (2022).

Actividad de la vida diaria en pacientes con mucopolisacaridosis IVA: Evaluaci贸n de la eficacia terap茅utica; Gen茅tica molecular y medicina gen贸mica; (2021).

ATP6V0A1 codificar el a1-subunit del dominio V0 de las H+-ATPasas vacuolares es esencial para el desarrollo cerebral en humanos y ratones; Nature Communications; (2021).

Diagn贸stico de mucopolisacaridosis y mucolipidosis mediante el an谩lisis de enzimas multiplexas y glicosaminoglicanos.; Diagn贸stico (Basel, Suiza); (2021).

Glucosaminoglicanos como biomarcadores para mucopolisacaridosis y otros trastornos.; Diagn贸stico (Basel, Suiza); (2021).

An谩lisis funcional in vitro de cuatro variantes de la asparagina sintetasa humana; Journal of inherited metab贸lica disease; (2021).

Nuevas GYS2 mutaciones en un paciente japon茅s con enfermedad por almacenamiento de gluc贸geno tipo 0a.; Informes gen茅ticos moleculares y de metabolismo; (2021).

La deficiencia de 3-hidroxibutirato deshidrogenasa (BDH1) en ratones causa niveles bajos de cuerpos cet贸nicos y h铆gado graso durante el ayuno.; Diario de enfermedad metab贸lica hereditaria; (2020).

Evasi贸n de la respuesta inmunitaria del VAA en mucopolisacaridosis; revista internacional de ciencias moleculares; (2020).

Pacientes japoneses con deficiencia mitocondrial de 3鈥恏idroxi鈥�3鈥恗etilglutaril鈥怌oA sintasa: an谩lisis funcional in vitro de cinco nuevas HMGCS2 mutaciones; medicina experimental y terap茅utica; (2020).

Una variante rara de PHKA2 (p 0,G991A) identificada en un paciente con hipoglucemia cet贸sica; informes de JIMD; (2019).

Deficiencia de beta-ketotiolasa: Un caso con presentaci贸n inusual de episodios hipogluc茅micos no cet贸sicos debido a una probable deficiencia secundaria coexistente de carnitina.; JIMD informa; (2019).

Los elementos de aluminio antisentido intr贸nicos tienen un efecto de empalme negativo sobre la inclusi贸n de exones posteriores adyacentes.; Gene; (2018).

Avances recientes en la comprensi贸n de la deficiencia de beta-ketotiolasa (acetoacetil-CoA tiolasa mitocondrial, T2).; Diario de gen茅tica humana; (2018).