91大神

Historia natural de ni帽os identificados prenatalmente con s铆ndrome de 48,XXYY en la infancia y la primera infancia; fuente desconocida; (2026).

Cuantificaci贸n del espectro de los hitos motores y del lenguaje tempranos en la trisom铆a cromos贸mica sexual.; Pediatr铆a; (2025).

Efectos de la testosterona en los resultados f铆sicos, hormonales y del neurodesarrollo (TESTO) a corto plazo en beb茅s con 47,XXY; The Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism; (2025).

Un cromosoma X adicional entre las mujeres adultas en el Programa Million Veteran: Una perspectiva m谩s benigna de la trisom铆a X; American Journal of Medical Genetics Parte C: Seminarios en gen茅tica m茅dica; (2024).

Caracterizaci贸n del COVID prolongado en ni帽os y adolescentes.; JAMA; (2024).

Prioridades de 颈苍惫别蝉迟颈驳补肠颈贸苍 de personas y familias con aneuploid铆as cromos贸micas sexuales; fuente desconocida; (2024).

Efectos de la testosterona en los resultados f铆sicos, hormonales y del neurodesarrollo a corto plazo en beb茅s con s铆ndrome de 47,XXY/Klinefelter: ensayo controlado aleatorizado TESTO; fuente desconocida; (2024).

Desarrollo de capacidades en una nueva red de ensayos cl铆nicos a trav茅s de la colaboraci贸n entre redes; Journal of Pediatrics; (2022).

Mejores pr谩cticas para realizar ensayos cl铆nicos con ni帽os ind铆genas en los Estados Unidos; revista estadounidense de salud p煤blica; (2021).

Causas cong茅nitas del hipogonadismo hipergonadotr贸pico: Anorquia y s铆ndrome de Klinefelter; Tendencias en Androlog铆a y Medicina Sexual; (2021).

La masa 贸sea cortical es baja en ni帽os con s铆ndrome de Klinefelter y mejora con oxandrolona.; Journal of the Endocrine Society; (2021).

Disminuci贸n de los niveles de 谩cido 纬-aminobut铆rico en el l贸bulo temporal de ni帽os con s铆ndrome 47,XYY; NeuroReport; (2021).

Errata: Variaci贸n en las habilidades num茅ricas tempranas y el logro de las matem谩ticas: implicaciones de los perfiles cognitivos de los ni帽os con o sin s铆ndrome de Turner (PLoS ONE (2020) 15:10 (e0239224) DOI: 10.1371/journal.pone.0239224); PLoS ONE; (2021).

Efectividad y seguridad a largo plazo del tratamiento de la hormona del crecimiento infantil en el s铆ndrome de Noonan; 颈苍惫别蝉迟颈驳补肠颈贸苍 hormonal en pediatr铆a; (2021).

Seguridad a largo plazo del tratamiento de la hormona del crecimiento en la infancia: dos grandes estudios observacionales: NordiNet IOS y ANSWER; Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism; (2021).

Resultados de pruebas prenatales no invasivas (NIPT) para participantes del estudio de beb茅s extraordinarios: detecci贸n, asesoramiento, diagn贸stico y discordancia; medRxiv; (2021).

Fenobarbital y clonidina como medicamentos secundarios para el s铆ndrome de abstinencia neonatal de opioides; Pediatr铆a; (2021).

Prevenci贸n del retraso del crecimiento en el s铆ndrome de Turner: resultados a largo plazo del tratamiento temprano de la hormona del crecimiento en la cohorte de 鈥渕enor Turner鈥�; 颈苍惫别蝉迟颈驳补肠颈贸苍 hormonal en pediatr铆a; (2021).

Par谩metro de consenso: Metodolog铆as de 颈苍惫别蝉迟颈驳补肠颈贸苍 para evaluar los efectos del neurodesarrollo de la supresi贸n puberal en j贸venes transg茅nero; salud transg茅nero; (2020).

Perfil m茅dico y de neurodesarrollo temprano en ni帽os con trisom铆as cromos贸micas sexuales: Antecedentes para el estudio prospectivo de beb茅s eXtraordinarY para identificar los factores de riesgo tempranos y los objetivos de intervenci贸n; American Journal of Medical Genetics, Parte C: Seminarios en gen茅tica m茅dica; (2020).

IDeA States Pediatric Clinical Trials Network for Underserved and Rural Communities; Pediatrics; (2020).

Minipubertad en el s铆ndrome de Klinefelter: Estado actual e indicaciones futuras; American Journal of Medical Genetics, Parte C: Seminarios en gen茅tica m茅dica; (2020).

Somapacit谩n una vez a la semana frente a GH diaria en ni帽os con deficiencia de GH: resultados de un ensayo aleatorizado de fase 2 ; Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism; (2020).

Caracter铆sticas sensoriales como marcador de trastornos del espectro autista; Journal of Autism and Developmental Disorders; (2020).

Funci贸n testicular en ni帽os con 47,XYY y relaci贸n con el fenotipo; American Journal of Medical Genetics, Parte C: Seminarios en gen茅tica m茅dica; (2020).

Terapia con estr贸genos de dosis ultrabaja para el hipogonadismo femenino; Endocrinolog铆a pedi谩trica cl铆nica; (2020).

Variaci贸n en las habilidades num茅ricas tempranas y el logro de las matem谩ticas: implicaciones de los perfiles cognitivos de los ni帽os con o sin s铆ndrome de Turner; PLoS ONE; (2020).

Campos anormales de discrepancia auditiva en ni帽os y adolescentes con s铆ndrome 47,XYY; neurociencia del desarrollo; (2019).

Maduraci贸n anormal de la frecuencia alfa m谩xima en estado de reposo en ni帽os con trastorno del espectro autista; mapeo cerebral humano; (2019).

Efectos del tratamiento con andr贸genos en la estructura del hipocampo en ni帽os con s铆ndrome de Klinefelter; psiconeuroendocrinolog铆a; (2019).

Retrasos en la respuesta auditiva evocada en ni帽os con s铆ndrome 47,XYY; NeuroReport; (2019).

Desarrollo cerebral en ni帽as en edad escolar y adolescentes: efectos del s铆ndrome de Turner, terapia con estr贸genos e impresi贸n gen贸mica; psiquiatr铆a biol贸gica; (2019).

Aumento de la estatura y resultados de seguridad en ni帽os tratados con hormona del crecimiento con estatura baja idiop谩tica: experiencia de un estudio observacional prospectivo; 颈苍惫别蝉迟颈驳补肠颈贸苍 hormonal en pediatr铆a; (2019).

Impacto de la v铆a de 补诲尘颈苍颈蝉迟谤补肠颈贸苍 en las concentraciones de estr贸genos genot贸xicos utilizando estradiol oral frente a transd茅rmico en ni帽as con s铆ndrome de Turner; Endocrinolog铆a cl铆nica; (2019).

Exposici贸n prenatal a opioides: consecuencias en el neurodesarrollo y prioridades de 颈苍惫别蝉迟颈驳补肠颈贸苍 futuras; Pediatr铆a; (2019).

Desempe帽o psicom茅trico del cuestionario de calidad de vida en j贸venes de estatura baja (QoLISSY) en un ensayo aleatorizado, abierto, con comparador en estatura baja idiop谩tica; Journal of Pediatric Endocrinology and Metabolism; (2019).

Calidad de vida en ni帽os adolescentes con estatura baja idiop谩tica: impacto positivo de la hormona del crecimiento y los inhibidores de la aromatasa; 颈苍惫别蝉迟颈驳补肠颈贸苍 hormonal en pediatr铆a; (2019).

Tratamiento de ni帽os con HC en los Estados Unidos y Europa: Seguimiento a largo plazo de NordiNet^庐 IOS y ANSWER Program; Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism; (2019).

N煤mero de copias del gen del cromosoma Y y falta de fenotipo de autismo en un hombre con un cromosoma Y isodic茅ntrico y ausencia de expresi贸n NLGN4Y ; American Journal of Medical Genetics, Parte B: Neuropsychiatric Genetics; (2019).

Uso verificado electr贸nicamente de ayudas para la toma de decisiones multimedia basadas en Internet por parte de adolescentes con diabetes tipo 1 y sus cuidadores; Pol铆tica y pr谩ctica de MDM; (2018).

Tratamiento de la hormona del crecimiento para la estatura baja en los EE. UU., Alemania y Francia: 15 a帽os de vigilancia en gen茅tica y neuroendocrinolog铆a del estudio internacional de estatura baja (GeNeSIS); 颈苍惫别蝉迟颈驳补肠颈贸苍 hormonal en pediatr铆a; (2018).

S铆ndrome de Klinefelter; Enciclopedia de enfermedades end贸crinas; (2018).

El tratamiento con oxandrolona provoca un aumento del riesgo de gonadarche en ni帽os prep煤beres con s铆ndrome de Klinefelter; Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism; (2018).

Efectos de la dosis de cromosomas sexuales en la expresi贸n g茅nica en seres humanos; Procedimientos de la Academia Nacional de Ciencias de los Estados Unidos de Am茅rica; (2018).

Tres a帽os de terapia con hormona del crecimiento en ni帽os peque帽os para la edad gestacional: resultados del programa de respuestas; conexiones endocrinas; (2018).

Efectos del tratamiento con andr贸genos en la funci贸n motora, la cognici贸n y el comportamiento en ni帽os con s铆ndrome de Klinefelter; Journal of Pediatrics; (2017).

Trastorno del espectro autista en hombres con aneuploid铆a cromos贸mica sexual: s铆ndrome de XXY/Klinefelter, XYY y XXYY; Journal of Developmental and Behavioral Pediatrics; (2017).

Pautas de pr谩ctica cl铆nica para la atenci贸n de ni帽as y mujeres con s铆ndrome de Turner: Procedimientos de la 2016 Cincinnati International Turner Syndrome Meeting; European Journal of Endocrinology; (2017).

Efectos de la oxandrolona en la salud cardiometab贸lica en ni帽os con s铆ndrome de klinefelter: ensayo controlado aleatorizado; Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism; (2017).

Identificaci贸n de 15 nuevas deleciones parciales de SHOX y 13 duplicaciones parciales, y una revisi贸n de la bibliograf铆a revela que el intr贸n 3 es una regi贸n activa; Journal of Human Genetics; (2017).

Resultados de seguridad y aumento de la estatura en ni帽os tratados con hormona del crecimiento con deficiencia de SHOX en adultos cercanos: datos de un estudio observacional y un ensayo cl铆nico; 颈苍惫别蝉迟颈驳补肠颈贸苍 hormonal en pediatr铆a; (2017).

Efectos de la dosis de cromosomas sexuales en la expresi贸n g茅nica en seres humanos; bioRxiv; (2017).

Los altibajos de la crianza de ni帽os peque帽os con diabetes tipo 1: estudio de colaboraci贸n colectiva; Journal of Pediatric Psychology; (2017).

Avances en la atenci贸n interdisciplinaria de ni帽os con s铆ndrome de Klinefelter; Avances en pediatr铆a; (2016).

Consideraci贸n de bombas de insulina o monitores continuos de glucosa por parte de adolescentes con diabetes tipo 1 y sus padres: participaci贸n de las partes interesadas en el dise帽o de ayudas para la toma de decisiones basadas en la web; educador en diabetes; (2016).

La funci贸n gonadal se asocia con la salud cardiometab贸lica en ni帽os prep煤beres con s铆ndrome de Klinefelter; Androlog铆a; (2016).

Perspectiva de la Sociedad de Investigaci贸n de la Hormona del Crecimiento sobre el desarrollo de preparaciones de hormona del crecimiento de acci贸n prolongada; European Journal of Endocrinology; (2016).

Ensayo aleatorizado de inhibidores de la aromatasa, hormona del crecimiento o combinaci贸n en ni帽os puberales con estatura baja idiop谩tica; Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism; (2016).

Ensayo piloto aleatorizado, doble ciego, controlado con placebo sobre la seguridad y la eficacia de la atorvastatina en ni帽os con colesterol de lipoprote铆nas de baja densidad (LDL-C) elevado y diabetes tipo 1; diabetes pedi谩trica; (2015).

C贸mo alcanzar el potencial de estatura gen茅tica: an谩lisis de los resultados de estatura del Programa ANSWER en ni帽os tratados con hormona del crecimiento durante 5 a帽os; 颈苍惫别蝉迟颈驳补肠颈贸苍 sobre la hormona del crecimiento y el IGF; (2015).

Fenotipos conductuales en hombres con XYY y posible funci贸n del aumento de la expresi贸n de NLGN4Y en las caracter铆sticas del autismo; genes, cerebro y comportamiento; (2015).

Comentario: Lanzamiento de una red de mejora de la calidad para el manejo basado en la evidencia de trastornos endocrinos pedi谩tricos poco frecuentes: s铆ndrome de Turner como prototipo; Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism; (2015).

Evaluaci贸n del cuestionario sobre la calidad de vida en j贸venes de baja estatura (QoLISSY) estadounidense-ingl茅s en los Estados Unidos; Resultados de salud y calidad de vida; (2015).

Las mediciones de im谩genes por resonancia magn茅tica de disminuci贸n de la tensi贸n a贸rtica y la distensibilidad son proporcionales a la resistencia a la insulina en adolescentes con diabetes mellitus tipo 1; diabetes pedi谩trica; (2015).

Caracter铆sticas radiol贸gicas en pacientes con deficiencia del gen que contiene homeocaja de baja estatura (SHOX) y s铆ndrome de Turner antes y despu茅s de 2 a帽os de tratamiento; 颈苍惫别蝉迟颈驳补肠颈贸苍 hormonal en pediatr铆a; (2015).

Potencial de desarrollo testicular y fertilidad en ni帽os con s铆ndrome de Klinefelter; Cl铆nicas de endocrinolog铆a y metabolismo de Am茅rica del Norte; (2015).

Estudio multic茅ntrico, abierto, observacional de gel de testosterona (1 %) en el tratamiento de ni帽os adolescentes con s铆ndrome de klinefelter o anorquia; Journal of Adolescent Health; (2014).

Morfolog铆a cerebral en ni帽os con s铆ndrome 47,XYY: Estudio morfom茅trico basado en v贸xeles y superficies; genes, cerebro y comportamiento; (2014).

Deterioros frecuentes y espec铆ficos en el funcionamiento de la atenci贸n en ni帽as con deleci贸n del cromosoma 22q11.2 , s铆ndromes de X o Turner fr谩giles; Journal of Neurodevelopmental Disorders; (2014).

An谩lisis contextualizado de una evaluaci贸n de necesidades utilizando el Marco de dominios te贸ricos: un ejemplo de caso en endocrinolog铆a; BMC Health Services Research; (2014).

Efectos del reemplazo de estr贸genos en dosis bajas durante la infancia en el desarrollo puberal y las concentraciones de gonadotropina en pacientes con s铆ndrome de Turner: resultados de un ensayo cl铆nico aleatorizado, doble ciego, controlado con placebo; Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism; (2014).

Influencia del cromosoma X en la neuroanatom铆a: Evidencia de s铆ndromes de Turner y Klinefelter; Journal of Neuroscience; (2014).

Seguridad y eficacia de la oxandrolona en ni帽as tratadas con hormona del crecimiento con s铆ndrome de Turner: Evidencia de estudios recientes y recomendaciones de uso; Investigaci贸n hormonal en pediatr铆a; (2014).

S铆ndrome 47,XYY: fenotipo cl铆nico y momento de la determinaci贸n; Journal of Pediatrics; (2013).

Erratum: GH El tratamiento hasta la estatura final produce aumentos de estatura similares en pacientes con deficiencia de shox y s铆ndrome de Turner: Resultados de un ensayo multic茅ntrico (Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism (2013) 98 (E1383-E1392) DOI:10.1210/jc.2013-1222); Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism; (2013).

El tratamiento con GH hasta la estatura final produce aumentos de estatura similares en pacientes con deficiencia de SHOX y s铆ndrome de Turner: resultados de un ensayo multic茅ntrico; Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism; (2013).

Efectos metab贸licos del 17尾-estradiol oral frente al transd茅rmico (E ₂): ensayo cl铆nico aleatorizado en ni帽as con s铆ndrome de Turner; Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism; (2013).

El Estudio de Resultados Internacionales de NordiNet庐 y el Programa NovoNet庐 ANSWER庐: Fundamentos, dise帽o y metodolog铆a de dos estudios internacionales basados en registros farmacoepidemiol贸gicos que monitorean los resultados cl铆nicos y de seguridad a largo plazo de la terapia con hormona del crecimiento (Norditropin庐); Epidemiolog铆a Cl铆nica; (2013).

Fenotipos conductuales y sociales en ni帽os con s铆ndrome de 47,XYY o s铆ndrome de klinefelter de 47,XXY; Pediatr铆a; (2012).

Los niveles de p茅ptido natriur茅tico tipo C (CNP) se alteran en ni帽os con s铆ndrome de Klinefelter; Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism; (2012).

El sexo influye en la respuesta a corto plazo al tratamiento con hormona del crecimiento en ni帽os; 颈苍惫别蝉迟颈驳补肠颈贸苍 hormonal en pediatr铆a; (2012).

cromosomas sexuales y el cerebro: Estudio de neuroanatom铆a en el s铆ndrome de XYY; medicina del desarrollo y neurolog铆a infantil; (2012).

D茅ficits sociales en ni帽os y adolescentes de sexo masculino con aneuploid铆a cromos贸mica sexual: Una comparaci贸n de los s铆ndromes XXY, XYY y XXYY; Investigaci贸n en discapacidades del desarrollo; (2012).

Evaluaci贸n de las funciones de las c茅lulas de leydig y sertoli en beb茅s con s铆ndrome de klinefelter no mosaico: los niveles de p茅ptido insul铆nico 3 son normales y est谩n correlacionados positivamente con los niveles de lh; Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism; (2011).

Estado cl铆nico y hormonal de beb茅s con cariotipo XXY no mosaico; Acta Paediatrica, International Journal of Paediatrics; (2011).

Evaluaci贸n cl铆nica y molecular de las duplicaciones de SHOX/PAR1 en la discondrosteosis de l茅ri-weill (LWD) y la estatura baja idiop谩tica (ISS); Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism; (2011).

Hormona del crecimiento m谩s estr贸geno en dosis bajas infantiles en s铆ndrome de Turner; Encuesta obst茅trica y ginecol贸gica; (2011).

Hormona del crecimiento m谩s estr贸geno en dosis bajas infantiles en el s铆ndrome de Turner; New England Journal of Medicine; (2011).

Impacto de la edad y la duraci贸n de la terapia con hormona del crecimiento en ni帽os con s铆ndrome de Turner; 颈苍惫别蝉迟颈驳补肠颈贸苍 hormonal en pediatr铆a; (2011).

Resistencia a la insulina y s铆ndrome metab贸lico en ni帽os prep煤beres con s铆ndrome de Klinefelter; Acta Paediatrica, International Journal of Paediatrics; (2011).

Fenotipo neuroanat贸mico del s铆ndrome de klinefelter en la infancia: Estudio de morfometr铆a basada en v贸xel; Journal of Neuroscience; (2011).

Un estudio prospectivo confirma la mejora asociada a la oxandrolona en la estatura en ni帽as adolescentes tratadas con hormona del crecimiento con s铆ndrome de Turner; 颈苍惫别蝉迟颈驳补肠颈贸苍 hormonal en pediatr铆a; (2011).

Activaci贸n cerebral funcional at铆pica durante una tarea de seguimiento de m煤ltiples objetos en ni帽as con s铆ndrome de Turner: neurocorreladas de resoluci贸n spatiotemporal reducida; American Journal on Intellectual and Developmental Disabilities; (2010).

Anatom铆a cortical en la monosom铆a X humana; NeuroImage; (2010).

Errata a anatom铆a cortical en la monosom铆a X humana [NeuroImage, 49, (2010), 2915-2923]; NeuroImage; (2010).

Hormona del crecimiento: consideraciones de salud m谩s all谩 del aumento de estatura; Pediatr铆a; (2010).

Un cromosoma X o Y adicional: contraste de los fenotipos cognitivos y motores en la infancia en ni帽os con s铆ndrome de 47,XYY o s铆ndrome de Klinefelter de 47,XXY; revisiones de 颈苍惫别蝉迟颈驳补肠颈贸苍 de discapacidades del desarrollo; (2009).

Efectos del tratamiento con oxandrolona durante 4 a帽os en la frecuencia de la discapacidad aritm茅tica grave del aprendizaje en ni帽as con s铆ndrome de Turner; Journal of Pediatrics; (2009).

Los aumentos de estatura en respuesta al tratamiento con hormona del crecimiento hasta la estatura final son similares en pacientes con deficiencia de SHOX y s铆ndrome de Turner; 颈苍惫别蝉迟颈驳补肠颈贸苍 hormonal; (2009).

Introducci贸n: Perfiles cognitivos en trastornos cromos贸micos sexuales; Revisiones de 颈苍惫别蝉迟颈驳补肠颈贸苍 de discapacidades del desarrollo; (2009).

Neuroim谩genes estructurales y funcionales en el s铆ndrome de Klinefelter (47,XXY): una revisi贸n de la bibliograf铆a y los resultados preliminares de un estudio de im谩genes por resonancia magn茅tica funcional del lenguaje; Revisiones de 颈苍惫别蝉迟颈驳补肠颈贸苍 de discapacidades del desarrollo; (2009).

Una nueva mirada al s铆ndrome XXYY: caracter铆sticas m茅dicas y psicol贸gicas; American Journal of Medical Genetics, Parte A; (2008).

Desarrollo cognitivo y motor durante la infancia en ni帽os con s铆ndrome de Klinefelter; American Journal of Medical Genetics, Parte A; (2008).

Declaraci贸n de consenso sobre el diagn贸stico y el tratamiento de ni帽os con baja estatura idiop谩tica: Un resumen de la Sociedad de Investigaci贸n de la Hormona del Crecimiento, la Sociedad Endocrina Pedi谩trica Lawson Wilkins y el Taller de la Sociedad Europea de Endocrinolog铆a Pedi谩trica; Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism; (2008).

Efecto de la determinaci贸n y las caracter铆sticas gen茅ticas en el fenotipo del s铆ndrome de Klinefelter; Journal of Pediatrics; (2008).

EFHC2 SNP rs7055196 no est谩 asociado con el reconocimiento del miedo en 45,X s铆ndrome de Turner; American Journal of Medical Genetics, Parte B: Neuropsychiatric Genetics; (2008).

Baja estatura idiop谩tica: tratamiento de la hormona del crecimiento y el manejo; 颈苍惫别蝉迟颈驳补肠颈贸苍 de la hormona del crecimiento y el IGF; (2008).

Deterioros cognitivos num茅ricos superpuestos en ni帽os con deleci贸n del cromosoma 22q11.2 o s铆ndromes de Turner; neuropsicologia; (2008).

Un fenotipo neurocognitivo del s铆ndrome de Turner se asigna a Xp22.3; Funciones conductuales y cerebrales; (2007).

La heterocigosidad compuesta de las deleciones SHOX que abarcan y aguas abajo PAR1 da como resultado displasia mes贸mica de Langer (LMD); American Journal of Medical Genetics, Parte A; (2007).

Genotipos y fenotipos en ni帽os con estatura baja: indicadores cl铆nicos de haploinsuficiencia de SHOX; Journal of Medical Genetics; (2007).

La hormona del crecimiento es eficaz en el tratamiento de la estatura baja asociada con la deficiencia gen茅tica que contiene homeocaja de estatura baja: resultados a dos a帽os de un ensayo aleatorizado, controlado y multic茅ntrico; Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism; (2007).

Tratamiento con hormona del crecimiento de la insuficiencia temprana del crecimiento en ni帽os peque帽os con s铆ndrome de Turner: ensayo aleatorizado, controlado, multic茅ntrico; Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism; (2007).

Un segundo punto de recombinaci贸n asociado con deleciones de SHOX [2]; American Journal of Human Genetics; (2006).

Cognici贸n y los cromosomas sexuales: Estudios sobre el s铆ndrome de Turner; Investigaci贸n hormonal; (2006).

Las diferencias en la secreci贸n de la hormona foliculoestimulante entre el s铆ndrome de Turner de 45,X monosom铆a y el mosaicismo de 45,X/46,XX son evidentes a una edad temprana; Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism; (2006).

Aumento de la prevalencia de TDAH en el s铆ndrome de Turner sin evidencia de efectos improvisantes; Journal of Pediatric Psychology; (2006).

Uso del lenguaje en mujeres con s铆ndrome de X fr谩gil o s铆ndrome de Turner durante breves interacciones sociales iniciales; Journal of Developmental and Behavioral Pediatrics; (2006).

Responder a Benito-Sanz et al.; American Journal of Human Genetics; (2006).

Timidez, ansiedad social y deterioro de la autoestima en el s铆ndrome de Turner y la insuficiencia ov谩rica prematura [2]; Journal of the American Medical Association; (2006).

La longitud repetida del receptor de andr贸genos CAG_n influye en el fenotipo del s铆ndrome de 47,XXY (Klinefelter); Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism; (2005).

Deficiencia temprana de andr贸genos en beb茅s y ni帽os peque帽os con s铆ndrome de Klinefelter 47,XXY; 颈苍惫别蝉迟颈驳补肠颈贸苍 hormonal; (2005).

Efectos de la hormona del crecimiento en la funci贸n cognitiva; 颈苍惫别蝉迟颈驳补肠颈贸苍 hormonal; (2005).

Seguridad del tratamiento con hormona del crecimiento en pacientes pedi谩tricos con estatura baja idiop谩tica; Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism; (2005).

El fenotipo de la deficiencia del gen homeobox de baja estatura (SHOX, por sus siglas en ingl茅s) en la infancia: ni帽os que contrastan con la discondrosteosis de Leri-Weill y el s铆ndrome de Turner; Journal of Pediatrics; (2005).

Efecto del tratamiento con hormona del crecimiento en la estatura adulta en ni帽os peripuberales con estatura baja idiop谩tica: ensayo aleatorizado, doble ciego, controlado con placebo; Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism; (2004).

Nodularidad hipodensa en la tomograf铆a computarizada: nuevas im谩genes y patolog铆a de hiperplasia corticosuprarrenal micronodular asociada con cambios mielolipomatosos; Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism; (2004).

Inactivaci贸n de fenotipos y X en 45,X/46,X,r(X); American Journal of Medical Genetics; (2004).

Adaptaci贸n psicol贸gica en ni帽os con estatura baja idiop谩tica tratados con hormona del crecimiento o placebo; Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism; (2004).

El efecto de las diferencias gen茅ticas y la insuficiencia ov谩rica: funci贸n cognitiva intacta en mujeres adultas con insuficiencia ov谩rica prematura frente al s铆ndrome de Turner; Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism; (2004).

S铆ndrome de deleci贸n g茅nica familiar contigua en Xp22.3 caracterizado por discapacidades graves del aprendizaje y TDAH; American Journal of Medical Genetics; (2003).

Aspectos de la cognici贸n que responden a los andr贸genos en ni帽as con s铆ndrome de Turner; Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism; (2003).

Evaluaci贸n conductual de la ansiedad social en mujeres con s铆ndrome de Turner o X fr谩gil; Journal of Autism and Developmental Disorders; (2003).

Niveles de estradiol en ni帽as con s铆ndrome de Turner en comparaci贸n con ni帽as prep煤beres normales seg煤n lo determinado por un ensayo ultrasensible; Journal of Pediatric Endocrinology and Metabolism; (2003).

Baja estatura mesen贸lica y rizom茅lica: El fenotipo de la discondrosteosis y la acondroplasia o la hipocondroplasia combinadas de Leri-Weill; American Journal of Medical Genetics; (2003).

Respuesta del autor: Vista del genetista de SHOX-A; Revista de Endocrinolog铆a Cl铆nica y Metabolismo; (2002).

Desarrollo cerebral en el s铆ndrome de Turner: estudio de im谩genes por resonancia magn茅tica; 颈苍惫别蝉迟颈驳补肠颈贸苍 psiqui谩trica: neuroim谩genes; (2002).

La deficiencia completa de SHOX causa displasia mes贸mica de Langer; American Journal of Medical Genetics; (2002).

S铆ndrome dismetab贸lico: m煤ltiples factores de riesgo de enfermedad adulta prematura en una adolescente.; Pediatr铆a; (2002).

D茅ficits cognitivos persistentes en mujeres adultas con s铆ndrome de Turner; Neurolog铆a; (2002).

Un hombre que hered贸 su gen SRY y la discondrosteosis de Leri-Weill de su madre y la neurofibromatosis tipo 1 de su padre; American Journal of Medical Genetics; (2001).

An谩lisis molecular de genes en el s铆ndrome de Turner con control de Xp e insuficiencia ov谩rica prematura (POF); seminarios en medicina reproductiva; (2001).

Fenotipos asociados con la deficiencia de SHOX; Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism; (2001).

Desarrollo psicosocial en adolescentes con s铆ndrome de Turner; Journal of Developmental and Behavioral Pediatrics; (2001).

Aspectos neurodel desarrollo y psicosociales del s铆ndrome de Turner; Revisiones de 颈苍惫别蝉迟颈驳补肠颈贸苍 sobre retraso mental y discapacidades del desarrollo; (2000).

Mapeo f铆sico de nueve puntos cr铆ticos de translocaci贸n Xq e identificaci贸n de XPNPEP2 como un gen candidato de insuficiencia ov谩rica prematura; Citogen茅tica y Gen茅tica celular; (2000).

El fenotipo neurocognitivo asociado al s铆ndrome de Turner se asigna a Xp distal; American Journal of Human Genetics; (2000).

Uso de estr贸geno en ni帽as peque帽as con s铆ndrome de Turner: efectos en la memoria; neurolog铆a; (2000).

Efectos del estr贸geno en la velocidad de procesamiento no verbal y la funci贸n motora en ni帽as con s铆ndrome de Turner; Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism; (1998).

Evidencia de un locus o locus del s铆ndrome de Turner en Xp11.2-p22.1; American Journal of Human Genetics; (1998).

Transici贸n a la edad adulta joven en el s铆ndrome de Ullrich-Turner: cambios en el neurodesarrollo; American Journal of Medical Genetics; (1998).

S铆ndrome de Turner y haploinsuficiencia; Opini贸n actual en gen茅tica y desarrollo; (1998).

Ausencia de efectos de la hormona del crecimiento en la funci贸n cognitiva en ni帽as con s铆ndrome de Turner; Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism; (1997).

Del(X)(p21.2) en una madre y dos hijas con funci贸n ov谩rica variable; Gen茅tica cl铆nica; (1997).

An谩lisis discriminatorio del perfil neurocognitivo del s铆ndrome de Ullrich-Turner; American Journal of Medical Genetics; (1997).

Funci贸n ejecutiva en ni帽as con s铆ndrome de Turner; neuropsicolog铆a del desarrollo; (1997).

Neuroblastoma y tumores relacionados en el s铆ndrome de Turner; Journal of Pediatrics; (1997).

Busque el gen Turner; Endocrinolog铆a pedi谩trica cl铆nica; (1997).

S铆ndromes y artritis; Cl铆nicas de enfermedades reum谩ticas de Am茅rica del Norte; (1997).

Desarrollo cerebral, g茅nero e IQ en ni帽os. Estudio de diagn贸stico por im谩genes volum茅tricas; cerebro; (1996).

Cambios en el desarrollo de la funci贸n motora en ni帽as con s铆ndrome de Turner; Neurolog铆a pedi谩trica; (1996).

Errata: Autoconcepto y comportamiento en ni帽as adolescentes con s铆ndrome de Turner: Posibles efectos de los estr贸genos (Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism (1996) 81 (926-931)); Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism; (1996).

Autoconcepto y comportamiento en ni帽as adolescentes con s铆ndrome de Turner: Posibles efectos de los estr贸genos; Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism; (1996).

Hipersecreci贸n de la hormona del crecimiento en una ni帽a con s铆ndrome de McCune-Albright: comparaci贸n con controles y respuesta a una dosis de an谩logo de la somatostatina de acci贸n prolongada; Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism; (1995).

Anomal铆as lip铆dicas en el s铆ndrome de Turner; The Journal of Pediatrics; (1995).

Efectos en el neurodesarrollo de la monosom铆a X: Estudio volum茅trico de im谩genes; Anales de la neurolog铆a; (1995).

Autoestima y comportamiento en ni帽as con s铆ndrome de Turner; Journal of Developmental and Behavioral Pediatrics; (1995).

S铆ndrome de Ullrich-Turner: Cambios en el neurodesarrollo desde la infancia hasta la adolescencia; American Journal of Medical Genetics; (1995).

Cambios puberales en el contenido mineral 贸seo de la mu帽eca y la columna vertebral en ni帽os y ni帽as normales; Endocrinolog铆a pedi谩trica cl铆nica; (1994).

Desarrollo cerebral alterado en el s铆ndrome de Turner: Estudio potencial relacionado con un evento; Neurolog铆a; (1993).

Funci贸n neurocognitiva e im谩genes cerebrales en el s铆ndrome de Turner: resultados preliminares; 颈苍惫别蝉迟颈驳补肠颈贸苍 hormonal en pediatr铆a; (1993).

Terapia con estr贸genos en el s铆ndrome de Turner; Pediatrics International; (1992).

La secreci贸n espont谩nea de la hormona del crecimiento aumenta durante la pubertad en ni帽as y ni帽os normales; nefrolog铆a pedi谩trica; (1992).

El uso 贸ptimo de estr贸geno en el tratamiento del s铆ndrome de Turner; Endocrin贸logo; (1992).

Densidad 贸sea normal de la mu帽eca y la columna vertebral y aumento de fracturas de mu帽eca en ni帽as con s铆ndrome de Turner; Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism; (1991).

N贸dulo tiroideo aut贸nomo policlonal solitario: una causa poco frecuente de hipertiroidismo infantil; Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism; (1991).

La secreci贸n espont谩nea de la hormona del crecimiento aumenta durante la pubertad en ni帽as y ni帽os normales; Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism; (1991).

Medici贸n del crecimiento a corto plazo con un nuevo dispositivo de medici贸n de la altura de la rodilla; American Journal of Human Biology; (1989).

Din谩mica secretora anormal de la hormona del crecimiento en ni帽os con hipercolesterolemia familiar; 颈苍惫别蝉迟颈驳补肠颈贸苍 hormonal; (1988).

Estimulado en comparaci贸n con los niveles espont谩neos de la hormona del crecimiento para el diagn贸stico de la deficiencia de la hormona del crecimiento; New England Journal of Medicine; (1988).

La ventaja de medir los niveles de la hormona del crecimiento estimulada en comparaci贸n con los niveles de la hormona del crecimiento espont谩nea en el diagn贸stico de la deficiencia de la hormona del crecimiento; New England Journal of Medicine; (1988).

El efecto del tratamiento a corto plazo con hormona del crecimiento y etinilestradiol en la tasa de crecimiento de la parte inferior de las piernas en ni帽as con s铆ndrome de Turner; Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism; (1988).

Din谩mica secretora de la hormona del crecimiento en ni帽os con pubertad precoz; The Journal of Pediatrics; (1987).

Efecto de dosis bajas de estradiol en las tasas de crecimiento a 6 meses y la estatura prevista en pacientes con s铆ndrome de Turner; The Journal of Pediatrics; (1986).

Respuestas de la hormona del crecimiento (GH) a la hormona liberadora de gh durante el desarrollo puberal en ni帽os y ni帽as normales: comparaci贸n con la baja estatura idiop谩tica y la deficiencia de GH; Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism; (1986).

Relaci贸n de respuesta al crecimiento entre la dosis de hormona del crecimiento y el crecimiento a corto plazo en pacientes con s铆ndrome de Turner; Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism; (1986).

Prueba de estimulaci贸n hormonal liberadora de corticotropina ovina en ni帽os normales; Revista de Endocrinolog铆a Cl铆nica y Metabolismo; (1986).

Crecimiento puberal: fisiolog铆a y fisiopatolog铆a; progreso reciente en la 颈苍惫别蝉迟颈驳补肠颈贸苍 hormonal; (1986).

Ecograf铆a del s铆ndrome de Turner; Journal of Ultrasound in Medicine; (1986).

Efectos de la 补诲尘颈苍颈蝉迟谤补肠颈贸苍 puls谩til de la hormona liberadora de la hormona del crecimiento (GH) en el crecimiento lineal a corto plazo en ni帽os con deficiencia de GH; Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism; (1985).

Din谩mica secretora de la hormona del crecimiento en el s铆ndrome de Turner; The Journal of Pediatrics; (1985).

Responder; The Journal of Pediatrics; (1985).

El estradiol en dosis bajas a corto plazo acelera el crecimiento cubital en los ni帽os; Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism; (1985).

Una comparaci贸n de dos m茅todos para detectar los picos hormonales: el efecto del intervalo de muestreo en la frecuencia pico de la gonadotropina; Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism; (1984).

Un estudio preliminar del efecto de la dosis de estr贸geno en el crecimiento del s铆ndrome de Turner; Encuesta obst茅trica y ginecol贸gica; (1984).

Ausencia de secreci贸n de gonadotropina puberal en ni帽as con s铆ndrome de mccune-albright; Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism; (1984).

Cambios en el desarrollo en la regulaci贸n neuroendocrina de la secreci贸n de gonadotropina en la disg茅nesis gonadal; Encuesta obst茅trica y ginecol贸gica; (1984).

Hallazgos oculares en el s铆ndrome de Turner: Estudio prospectivo; Oftalmolog铆a; (1984).

Respuesta variable a un agonista de acci贸n prolongada de la hormona liberadora de hormonas luteinizantes en ni帽as con s铆ndrome de mccuna-albright; Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism; (1984).

Estudio preliminar del efecto de la dosis de estr贸geno en el crecimiento del s铆ndrome de Turner; New England Journal of Medicine; (1983).

Cambios en el desarrollo en la regulaci贸n neuroendocrina de la secreci贸n de gonadotropina en la disg茅nesis gonadal; Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism; (1983).

Prevalencia y riesgos de enfermedad para trisom铆as cromos贸micas sexuales masculinas y femeninas: un estudio de asociaci贸n de fen贸menos basado en el registro en 1.5 millones de participantes de MVP, FinnGen y el biobanco del Reino Unido; origen desconocido; (0000).