91大神

Louise Amlie-Wolf, CGC

Asesor gen茅tico II
Perfil del proveedor

91大神 Children's Hospital, Delaware 1600 Rockland Road Wilmington, DE 19803

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Louise Amlie-Wolf es asesora cl铆nica pedi谩trica certificada y con licencia en 91大神 Children鈥檚 Health. Obtuvo su Maestr铆a en Ciencias en Asesoramiento Gen茅tico de Arcadia University en 2012, y se gradu贸 con Distinci贸n. Louise trabaja principalmente desde el punto de vista cl铆nico, y se centra en el manejo de la utilizaci贸n de pruebas gen茅ticas y en proporcionar servicios de asesoramiento gen茅tico a proveedores que no son de gen茅tica y a sus pacientes como parte del Programa de Administraci贸n de Pruebas 骋别苍茅迟颈肠补s. Este es un nuevo modelo de prestaci贸n de servicios, por lo que el programa est谩 trabajando en la recopilaci贸n de datos y la publicaci贸n de investigaciones que muestran la eficacia de este modelo.

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  • MS - Universidad Arcadia, asesoramiento gen茅tico, 2012

  • Pruebas gen茅ticas
  • 骋别苍茅迟颈肠补
  • 骋别苍茅迟颈肠补 pedi谩trica

  • Epilepsia como nuevo fenotipo de trastornos relacionados con el BPTF; Neurolog铆a pedi谩trica; (2024).

  • SOX2 variantes pat贸genas con ojos normales: expansi贸n del espectro fenot铆pico; American Journal of Medical Genetics Part A; (2023).

  • Revisi贸n de 37 pacientes con SOX2 variantes pat贸genas recopiladas por el Registro cl铆nico de anoftalmia/microftalmia y el estudio de 颈苍惫别蝉迟颈驳补肠颈贸苍 de ADN; American Journal of Medical Genetics Part A; (2022).

  • Ampliar el espectro genot铆pico y fenot铆pico en una cohorte diversa de 104 personas con s铆ndrome de Wiedemann-Steiner; American Journal of Medical Genetics, Parte A; (2021).

  • Nuevo modelo de pruebas gen茅ticas: Una colaboraci贸n entre asesores gen茅ticos y nefrolog铆a; American Journal of Medical Genetics Part A; (2021).

  • El transporte nucleocitoplasm谩tico de la prote铆na de uni贸n al ARN CELF2 regula el destino de las c茅lulas madre neurales; Cell Reports; (2021).

  • Expansi贸n fenot铆pica del trastorno del neurodesarrollo relacionado con el BPTF con facies dism贸rficas y anomal铆as en las extremidades distales; revista estadounidense de gen茅tica m茅dica. Parte A; (2021).

  • Las variantes de novo con cambio de sentido en LMBRD2 se asocian con retrasos en el desarrollo y motores, anomal铆as en la estructura cerebral y caracter铆sticas dism贸rficas.; Journal of medical genetics; (2020).

  • MN1 El s铆ndrome de truncamiento del extremo C terminal es un trastorno nuevo del neurodesarrollo y craneofacial con romboencefalosinapsis parcial.; Cerebro: una revista de neurolog铆a; (2020).

  • Tres nuevos pacientes con s铆ndrome de Steel y una mutaci贸n COL27A1 espec铆fica de Puerto Rico; American Journal of Medical Genetics Part A; (2020).