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Evaluaci贸n del an谩logo AR42 de la tricostatina A atado a 4-fenilbutirato biodisponible por v铆a oral en modelos de atrofia muscular espinal.; Informes cient铆ficos; (2023).

Redes biol贸gicas y complejidad en enfermedades de las neuronas motoras de inicio temprano.; Frontiers in Neurology; (2022).

An谩lisis exhaustivo in silico de las inserciones de retrotransposones dentro de los genes de supervivencia de las neuronas motoras implicados en la atrofia muscular espinal; biolog铆a; (2022).

Efectos de los inhibidores de los SLC9A-Type intercambiadores de sodio-protones sobre el empalme y la expresi贸n de ARNm de la neurona motora de supervivencia 2 (SMN2); Farmacolog铆a molecular; (2022).

Detecci贸n de SMN1 a SMN2 eventos de conversi贸n de genes y deleciones parciales de SMN1 genes mediante PCR digital de matriz; 狈别耻谤辞驳别苍茅迟颈肠补; (2021).

Variabilidad gen贸mica en los genes de supervivencia de las neuronas motoras (SMN1 y SMN2): Implicaciones para el fenotipo de la atrofia muscular espinal y el desarrollo terap茅utico; International Journal of Molecular Sciences; (2021).

Desarrollo y validaci贸n de un ensayo de genotipado de atrofia muscular espinal (AME) multiplexado en 4 colores en un nuevo instrumento de PCR digital integrado; Informes cient铆ficos; (2020).

Diagn贸stico de atrofia muscular espinal y detecci贸n de portadores a partir de datos de secuenciaci贸n del genoma; Gen茅tica en medicina; (2020).

Uso de enfoques de modelado matem谩tico y biol贸gico de sistemas en el descubrimiento de objetivos terap茅uticos para la atrofia muscular espinal.; Avances en neurobiolog铆a; (2018).

Establecer un conjunto de datos de referencia para la autenticaci贸n de l铆neas celulares de atrofia muscular espinal mediante perfiles de STR y PCR digital.; Trastornos neuromusculares: NMD; (2017).

N煤meros de copias de SMN1 y SMN2 l铆neas celulares de fibroblastos y linfoblastoides de atrofia muscular espinal disponibles comercialmente; atrofia muscular espinal: mecanismos y terapia de enfermedades; (2017).

Los efectos de 2,4-diaminoquinazolines C5-substituted sobre la expresi贸n transcrita seleccionada en las c茅lulas de atrofia muscular espinal.; PloS uno; (2017).

Aplicabilidad de la PCR digital a la 颈苍惫别蝉迟颈驳补肠颈贸苍 de trastornos gen茅ticos de inicio pedi谩trico.; Detecci贸n y cuantificaci贸n biomoleculares; (2016).

Variaciones del n煤mero de copias en los genes de supervivencia de las neuronas motoras: implicaciones para la atrofia muscular espinal y otras enfermedades neurodegenerativas.; Fronteras en biociencia molecular; (2016).

Efecto del prof谩rmaco de butirato pivaloiloximetil butirato (AN9) en un modelo murino para la atrofia muscular espinal; Diario de enfermedades neuromusculares; (2016).

Identificaci贸n de cambios tempranos en la expresi贸n g茅nica en neuronas cultivadas primarias tratadas con venenos de la topoisomerasa I; comunicaciones de 颈苍惫别蝉迟颈驳补肠颈贸苍 bioqu铆mica y biof铆sica; (2016).

Efectos protectores de compuestos basados en butirato en un modelo murino para la atrofia muscular espinal.; Neurolog铆a experimental; (2016).

N煤meros de copias de SMN1 y SMN2 en l铆neas celulares derivadas de pacientes con atrofia muscular espinal medida mediante PCR digital de matriz; Gen茅tica molecular y medicina gen贸mica; (2015).

El efecto del inhibidor de DcpS D156844 sobre la acci贸n protectora de la follistatina en ratones con atrofia muscular espinal.; Trastornos neuromusculares: NMD; (2015).

Investigaci贸n de biolog铆a de sistemas de modulaci贸n del AMPc para aumentar los niveles de SMN para el tratamiento de la atrofia muscular espinal.; PloS one; (2014).

El efecto de la dieta sobre la acci贸n protectora de D156844 observado en ratones con atrofia muscular espinal.; Neurolog铆a experimental; (2014).

Perfil del transcriptoma de las neuronas motoras de la atrofia muscular espinal derivadas de c茅lulas madre embrionarias de rat贸n.; PloS uno; (2014).

La desregulaci贸n mediada por NF-魏B Pax7 en el microentorno muscular promueve la caquexia del c谩ncer.; The Journal of clinical research; (2013).

Empalme transversal, m谩s de lo que se ve al ojo: tratamientos multifac茅ticos para la atrofia muscular espinal; terapia g茅nica humana; (2011).

Efecto de la dieta sobre la supervivencia y el fenotipo de un modelo murino para la atrofia muscular espinal.; Comunicaciones de 颈苍惫别蝉迟颈驳补肠颈贸苍 bioqu铆mica y biof铆sica; (2009).

Efectos de 2,4-diaminoquinazoline derivados sobre la expresi贸n y el fenotipo de SMN en un modelo murino para la atrofia muscular espinal.; Gen茅tica molecular humana; (2009).

Detecci贸n de la prote铆na de supervivencia humana de la motoneurona (SMN) en ratones que contienen el transg茅n SMN2 : aplicabilidad al desarrollo de tratamientos precl铆nicos para la atrofia muscular espinal; Journal of neuroscience methods; (2008).

Deje que todos voten sobre el ADN: 驴qui茅nes son los candidatos a la esclerosis lateral amiotr贸fica?; Neurolog铆a; (2008).

S铆ntesis y evaluaci贸n biol贸gica de nuevos 2,4-diaminoquinazoline derivados como SMN2 activadores promotores para el posible tratamiento de la atrofia muscular espinal.; Diario de qu铆mica medicinal; (2008).

Fenotipo motor anormal en el modelo murino SMNDelta7 de atrofia muscular espinal.; Neurobiolog铆a de la enfermedad; (2007).

La prote铆na fosfatasa 1 se une al motivo de reconocimiento de ARN de varios factores de empalme y regula el procesamiento alternativo pre-ARNm; gen茅tica molecular humana; (2007).

Los defectos del ensamblaje de ribonucleoprote铆nas se correlacionan con la gravedad de la atrofia muscular espinal y afectan preferentemente a un subconjunto de snRNP empalmes贸micos.; PloS uno; (2007).

Un m茅todo novedoso para la 补诲尘颈苍颈蝉迟谤补肠颈贸苍 oral de compuestos farmacol贸gicos al modelo neonatal SMNDelta7 murino de atrofia muscular espinal.; Journal of neuroscience methods; (2006).

Control traslacional de la expresi贸n del transportador de glutamato glial EAAT2 .; The Journal of Bio chemistry; (2006).

Disfunci贸n del complejo glucoproteico distrofina: una relaci贸n reguladora entre la distrofia muscular y la caquexia cancerosa.; C茅lula cancerosa; (2005).

SMNDelta7, el principal producto del gen de supervivencia centrom茅rica de la motoneurona (SMN2), prolonga la supervivencia en ratones con atrofia muscular espinal y se asocia con SMN de longitud completa; gen茅tica molecular humana; (2005).

Asociaci贸n de transportadores excitadores de amino谩cidos, especialmente EAAT2, con microdominios de balsa lip铆dica ricos en colesterol: importancia para la localizaci贸n y funci贸n del transportador excitador de amino谩cidos.; The Journal of Biological chemistry; (2004).

Perspectivas sobre modelos de atrofia muscular espinal para el descubrimiento de f谩rmacos; Fuente desconocida; (2004).

El aumento de la expresi贸n del transportador de glutamato glial EAAT2 modula la excitotoxicidad y retrasa el inicio, pero no el resultado, de la ELA en ratones; gen茅tica molecular humana; (2003).

La metil-beta-ciclodextrina, pero no el 谩cido retinoico, reduce la captaci贸n de glutamato EAAT3-mediated y aumenta la expresi贸n de GTRAP3-18 .; Journal of neurochemistry; (2003).

Las c茅lulas del glioma humano y los astrocitos primarios indiferenciados que expresan ARNm EAAT2 aberrante inhiben la expresi贸n normal de la prote铆na EAAT2 y evitan la muerte celular.; Neurociencias moleculares y celulares; (2002).

Clonaci贸n molecular, estructura g茅nica, perfil de expresi贸n y caracterizaci贸n funcional del transportador de glutamato de rat贸n (EAAT3) prote铆na de interacci贸n GTRAP3-18.; Gene; (2002).