91大神

La DES cong茅nita suele tener un patr贸n de herencia autos贸mico dominante; sin embargo, tambi茅n se han notificado casos distintos de herencia autos贸mica recesiva.³ La mayor铆a de los casos de esta displasia se deben a mutaciones espont谩neas.³El mosaicismo gonadal ayuda a explicar por qu茅 los ni帽os afectados a menudo nacen de padres no afectados.

La DES cong茅nita tiene lugar debido a una mutaci贸n del gen que codifica el col谩geno tipo II (COL2A1) que se encuentra en el cromosoma 12.¹  El col谩geno tipo II es una prote铆na estructural presente en los discos intervertebrales, el cart铆lago y los globos oculares.

El diagn贸stico de DES se realiza sobre la base de las caracter铆sticas cl铆nicas y las radiograf铆as pertinentes. Entre los detalles radiogr谩ficos particularmente caracter铆sticos, se incluyen el aspecto biconvexo del centro de 辞蝉颈蹿颈肠补肠颈贸苍 de los cuerpos vertebrales en radiograf铆as laterales de la columna vertebral y el retraso de varios a帽os en la 辞蝉颈蹿颈肠补肠颈贸苍 de la eminencia iliopect铆nea y las 别辫铆蹿颈蝉颈蝉 de los huesos largos, especialmente en las cabezas femorales. Adem谩s, es posible sospechar de un caso de DES cong茅nita en el per铆odo prenatal en funci贸n de las im谩genes ecogr谩ficas. Se conoce el gen, pero las pruebas pueden ser dif铆ciles teniendo en cuenta su tama帽o. Hay determinadas mutaciones del gen que se han asociado a diferentes formas de DES.

Cuello

Las personas con DES tienen hipoplasia odontoides. Si el odontoides es inestable o se forma anormalmente, presiona la m茅dula espinal y causa inestabilidad atlantoaxial, que es frecuente en muchas displasias esquel茅ticas. Se diagnostica sobre la base de radiograf铆as de cuello e IRM. La inestabilidad causa mielopat铆a cervical; se manifiesta incluso antes que en pacientes con s铆ndrome de Morquio. Los s铆ntomas, generalmente de tipo respiratorio, pueden observarse en los reci茅n nacidos o beb茅s peque帽os. Los pacientes comenzar谩n a tener gran dificultad para ponerse de pie de manera independiente. La debilidad motriz cr贸nica comenzar谩 a aparecer en las extremidades superiores e inferiores, especialmente seguida de episodios de tetraplej铆a. Cualquier incapacidad para mantenerse de pie y en equilibrio de manera independiente sugiere mielopat铆a. Por lo general, la compresi贸n medular se trata mediante fusi贸n quir煤rgica de las v茅rtebras en la parte superior del cuello.

Columna vertebral

La cifoescoliosis en la columna toracolumbar es una caracter铆stica frecuente en la DES. Est谩 presente en m谩s del 50% de los pacientes. El diagn贸stico temprano se realiza mediante exploraciones f铆sicas programadas y radiograf铆as peri贸dicas. Para curvaturas peque帽as, se puede intentar el uso de un dispositivo ortop茅dico, pero esto no siempre es exitoso. Si las radiograf铆as seriadas muestran una curva progresiva, puede ser necesaria la fusi贸n quir煤rgica de la columna vertebral. En un estudio, se observ贸 que el uso de un dispositivo ortop茅dico era eficaz para la cifosis cuando se usaba hasta la madurez. La lordosis lumbosacra exagerada afecta a casi todos los pacientes con DES cong茅nita. Causa un desequilibrio de la columna en el plano sagital. Lo m谩s probable es que la lordosis sea causada por cambios en la estructura de los cuerpos vertebrales: los ped铆culos parecen anormalmente largos y la altura vertical de los arcos posteriores parece considerablemente baja. El uso de un dispositivo ortop茅dico, alrededor de los 4 o los 5 a帽os de edad, es un intento exitoso de corregir la lordosis. Sin embargo, los ni帽os peque帽os no suelen tolerar muy bien los dispositivos ortop茅dicos engorrosos, por lo que su practicidad es cuestionable.

Extremidades inferiores

El cuello femoral varo es caracter铆stico. La cadera es una enartrosis formada entre la pelvis (acet谩bulo) y la parte superior del f茅mur (cabeza). La cabeza del f茅mur est谩 conectada a la di谩fisis por el cuello. Normalmente, el cuello forma un 谩ngulo de 130掳 con la di谩fisis. En la DES, debido a la formaci贸n anormal del cart铆lago, el cuello no puede sostener las fuerzas mec谩nicas aplicadas; y la cabeza se dobla gradualmente hacia abajo. Cualquier cambio en la alineaci贸n del cuello femoral debilita los m煤sculos alrededor de la articulaci贸n de la cadera (principalmente los abductores, que estabilizan la pelvis durante la marcha) y causa contracturas en la articulaci贸n de la cadera. Se recomienda la cirug铆a para realinear el cuello femoral si se producen s铆ntomas o si el 谩ngulo entre el cuello y la di谩fisis mide menos de 100掳. La rodilla valga es m谩s frecuente que la rodilla vara.

Pies

Aunque la bibliograf铆a m茅dica indica una asociaci贸n entre la DES y el pie zambo, esta no es nuestra experiencia. Seg煤n nuestra experiencia, el pie plano valgo es mucho m谩s frecuente en ni帽os con DES.

Articulaciones

En la DES, se ve afectada la parte del hueso adyacente a las articulaciones. El cart铆lago articular tambi茅n est谩 compuesto predominantemente de col谩geno tipo II. La artrosis prematura es frecuente. Puede ser necesaria una cirug铆a de artroplastia (caderas y rodillas) en los primeros a帽os de la edad adulta, pero esto es variable. La presencia de contracturas articulares asociadas y deformidades 贸seas en la DES hace que este tipo de cirug铆a sea un procedimiento t茅cnicamente complejo.

Ojo

El col谩geno tipo II est谩 presente en el ojo. Por lo tanto, la DES se asocia con la miop铆a y el desprendimiento de la retina. Se recomienda la revisi贸n peri贸dica por parte de un oftalm贸logo para descartar los desgarros de la retina.

Problemas respiratorios

El desarrollo anormal del t贸rax en algunas formas de DES puede causar insuficiencia respiratoria. La apnea del sue帽o y los problemas respiratorios pueden ocurrir debido a la compresi贸n de la m茅dula espinal en el cuello.

翱铆诲辞

Puede haber p茅rdida auditiva moderada, especialmente para los sonidos agudos. Los ni帽os con DES corren el riesgo de contraer infecciones recurrentes del o铆do debido a la reducci贸n del tama帽o de los tubos que conectan la cavidad del o铆do medio con la parte superior de la garganta (trompa de Eustaquio).

En la DES, es esencial la evaluaci贸n peri贸dica por parte de un cirujano ortop茅dico pedi谩trico, con experiencia en el tratamiento de las displasias esquel茅ticas. La evaluaci贸n cl铆nica y radiogr谩fica debe realizarse cada seis meses, o con mayor frecuencia si es necesaria una supervisi贸n m谩s estrecha de un problema inminente.

Adem谩s, cualquier cambio en el patr贸n de la marcha debe tomarse en serio. Esto puede estar asociado con cansancio, disminuci贸n de la distancia recorrida al caminar, disminuci贸n de la resistencia o dolor muscular. Cualquier alteraci贸n de la sensibilidad (hormigueo o entumecimiento en brazos y piernas) o la p茅rdida del control de esf铆nteres indican irritaci贸n o compresi贸n de la m茅dula espinal.

Los cambios en la simetr铆a del tronco, las diferencias de altura de los hombros, la prominencia de un lado de la cadera o la prominencia de las costillas al inclinarse hacia adelante pueden indicar una curvatura cambiante en la columna vertebral.

Las rodillas valgas tambi茅n pueden avanzar en el transcurso del tiempo. El mejor m茅todo para evaluar esto con precisi贸n es obtener radiograf铆as.

Los pies planos pueden causar dolor, problemas con el calzado o callosidades en la piel.

Si se piensa en una apnea central, se puede consultar con un neum贸logo para realizar estudios del sue帽o. La apnea central es el resultado de la compresi贸n de la m茅dula espinal por inestabilidad de la columna cervical.

Por lo general, todas las displasias esquel茅ticas requieren atenci贸n multidisciplinaria. La evaluaci贸n peri贸dica por parte de un ortopedista, un genetista, un pediatra, un dentista, un neur贸logo y un fisioterapeuta proporcionar谩 el tratamiento m谩s integral.

1. Jones, Kenneth L. Recognizable Patterns of Human Malformation. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders. 2006.
2. Kopits, Steven E. Orthropedic Complications of Dwarfism. Clinical Orthopedics and Related Research. 144: 153-179. 1976.
3. Scott, Charles I. Dwarfism. Clinical Symposium, 1988; 40(1):17-18.
4. Spranger, Jurgen W. Brill, Paula W. Poznanski, Andrew. Bone Dysplasias: An Atlas of Genetic Disorder of Skeletal Development. Oxford: Oxford University Press. 2002.
5. Taybi, Hooshang. Lachman, Ralph S. Radiology of Syndromes, Metabolic Disorders, and Skeletal Dysplasias. St. Louis, MO: Mosby-Year Book, Inc. 1996.