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Este espectro de displasias es el resultado de una mutaci贸n (un cambio) en el gen que codifica el col谩geno tipo II (COL2A1) que se encuentra en el cromosoma 12. El col谩geno tipo II es una prote铆na estructural presente en el cart铆lago, las placas de crecimiento y las articulaciones, los anillos traqueales, as铆 como el globo ocular y el o铆do interno. Por lo tanto, si el col谩geno tipo II no puede sintetizarse como normalmente deber铆a en el cuerpo, puede haber diferencias en el crecimiento y la forma de los huesos, dolor articular, flojedad en la tr谩quea, as铆 como problemas de la vista y la audici贸n.

Por lo general, tienen un patr贸n de herencia autos贸mica dominante.

La mayor铆a de las personas con esta displasia tienen mutaciones espont谩neas, lo que significa que son las primeras de su familia con la displasia. El mosaicismo gonadal ayuda a explicar por qu茅 varios ni帽os con esta displasia pueden nacer de padres no afectados. Una vez que una persona recibe el diagn贸stico de una colagenopat铆a tipo II, cada uno de sus hijos tendr谩 un 50% de probabilidades de heredarla.

Caracter铆sticas radiogr谩ficas

Cada diagn贸stico cl铆nico dentro del espectro puede tener hallazgos radiogr谩ficos caracter铆sticos, pero dado que el diagn贸stico de muchas personas est谩 鈥渆ntre鈥� los ya descritos, enumeraremos el espectro completo de hallazgos radiogr谩ficos asociados aqu铆; y sabemos que es poco frecuente que una persona tenga todos los hallazgos enumerados a continuaci贸n.

• Espondilodisplasia.
• Displasia epifisaria.
• En algunos casos, la displasia metafisaria, como la displasia de Kniest y la SEMD-Strudwick, puede manifestarse con el tiempo y puede mostrar met谩fisis acampanadas y articulaciones interfal谩ngicas bulbosas.
• Osificaci贸n retardada en muchas partes del esqueleto, incluidos los cuerpos vertebrales de la columna cervical superior, el sacro, los huesos p煤bicos, las ep铆fisis femorales capitales y los huesos carpianos y tarsianos.
• El cuello femoral puede ser ancho y corto, y estar osificado de manera incompleta.
• Cuerpos vertebrales peque帽os; platispondilia.
• Hipoplasia de ap贸fisis odontoides de C2, y puede tener inestabilidad atlantoaxial asociada.
• En el primer a帽o de vida, los cuerpos vertebrales lumbares pueden presentar hendidura coronal.
• Cuello femoral varo.
• Cifoescoliosis progresiva.
• Lordosis lumbar marcada.

Este grupo de displasias a menudo puede diagnosticarse por sus caracter铆sticas cl铆nicas y radiogr谩ficas. A veces, el diagn贸stico puede sospecharse incluso mediante ecograf铆a prenatal. Se pueden realizar an谩lisis gen茅ticos cl铆nicos del gen COL2A1 para confirmar el diagn贸stico.

驴Qu茅 problemas musculoesquel茅ticos se asocian con las colagenopat铆as tipo II?

Cuello

Los ni帽os con colagenopat铆as tipo II deben ser vigilados atentamente para detectar inestabilidad en la columna cervical superior. Esta inestabilidad atlantoaxial puede ser causada por una combinaci贸n de la mayor flexibilidad y una ap贸fisis odontoide m谩s peque帽a. El resultado puede ser mielopat铆a cervical; como consecuencia, se comprime la m茅dula espinal y el ni帽o desarrolla debilidad muscular, entumecimiento, hormigueo e incontinencia urinaria. La atenci贸n de estos ni帽os debe incluir visitas peri贸dicas con ex谩menes f铆sicos para detectar los signos y s铆ntomas de la mielopat铆a. Deben monitorearse las radiograf铆as laterales peri贸dicas del cuello en flexi贸n y extensi贸n en el transcurso del tiempo en todos los ni帽os con colagenopat铆as tipo II, con IRM cervical para detectar cualquier problema cl铆nico. Nota especial: Es muy importante que hable con el m茅dico sobre cualquier procedimiento quir煤rgico o sedaci贸n (trabajo odontol贸gico e IRM) para asegurarse de que se toman las precauciones adecuadas para proteger el cuello de los ni帽os con colagenopat铆as tipo II.

Columna vertebral

Las curvaturas de la columna vertebral, tanto la cifosis como la escoliosis, son frecuentes en los ni帽os con colagenopat铆as tipo II. No todas las curvaturas requieren cirug铆a, pero el seguimiento peri贸dico, con radiograf铆as de columna, es importante hasta que el ni帽o termina de crecer. Las curvaturas peque帽as se pueden observar y es posible que no afecten al ni帽o; pero la progresi贸n en ni帽os peque帽os a menudo requiere dispositivos ortop茅dicos o yesos seriados para la escoliosis. Las varillas de crecimiento pueden usarse para curvaturas m谩s grandes, lo que permite un crecimiento continuo durante la infancia mientras se mantiene la columna recta. En los ni帽os cerca de la pubertad, quiz谩s se requiera la fusi贸n quir煤rgica de la columna vertebral; de esta manera, se corrige la columna para que cicatrice en una posici贸n enderezada y equilibrada para el futuro.

Articulaciones

Las colagenopat铆as tipo II como grupo tienen displasia epifisaria, lo que provoca irregularidades dentro de las articulaciones. Adem谩s, el col谩geno tipo II anormal causa cart铆lago articular deficiente y puede provocar rigidez articular y dolor en la infancia. Quiz谩s se requiera una cirug铆a de artroplastia (cadera y rodilla) en los primeros a帽os de la edad adulta, pero esto es variable. La presencia de contracturas articulares asociadas y diferencias 贸seas en las colagenopat铆as tipo II dificultan t茅cnicamente la artroplastia.

Extremidades inferiores

La malformaci贸n de la cadera puede estar presente en ni帽os con colagenopat铆as tipo II, espec铆ficamente el cuello femoral varo. El cart铆lago anormal en estos ni帽os puede traer aparejado un aumento del 谩ngulo del cuello femoral, lo que altera la relaci贸n normal entre la esfera y la cavidad de la cadera. Cualquier cambio en la alineaci贸n del cuello femoral debilita los m煤sculos alrededor de la articulaci贸n de la cadera y causa contracturas en la articulaci贸n de la cadera. Se recomienda la cirug铆a para realinear el cuello femoral en ni帽os con cojera, dolor de cadera o empeoramiento del 谩ngulo. Los ni帽os tambi茅n pueden desarrollar angulaci贸n en las rodillas a medida que crecen: rodilla valga (piernas en X) o rodilla vara (piernas arqueadas). La rodilla valga es m谩s frecuente; y existe la oportunidad de corregir estas deformidades mediante el crecimiento guiado antes de que un ni帽o termine de crecer. Con el seguimiento de rutina y la detecci贸n temprana mediante ex谩menes y radiograf铆as, el crecimiento guiado puede usarse de forma proactiva y normalmente evita t茅cnicas de correcci贸n m谩s invasivas, como la osteotom铆a, en ni帽os m谩s grandes.

驴Qu茅 otros problemas de salud pueden aparecer con las colagenopat铆as tipo II?

Ojo

El col谩geno tipo II est谩 presente en el ojo, por lo que estas displasias pueden tener problemas de la vista asociados. Las personas pueden tener diferentes niveles de miop铆a (que pueden ser bastante extremos) y desprendimiento de retina. Tambi茅n se han observado cataratas. Se recomienda una evaluaci贸n peri贸dica con dilataci贸n por un oftalm贸logo.

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La p茅rdida auditiva asociada puede ser conductiva o neurosensorial. Los ni帽os con colagenopat铆as tipo II corren el riesgo de presentar infecciones recurrentes del o铆do debido a la reducci贸n del tama帽o de los tubos que conectan la cavidad del o铆do medio con la parte superior de la garganta (trompa de Eustaquio).

Paladar hendido

El paladar hendido se produce en algunos casos y puede provocar infecciones del o铆do medio y retraso en el inicio del habla. A veces, se asocia con la secuencia de Pierre Robin.

Problemas respiratorios

Hay col谩geno tipo II en los anillos traqueales que mantienen abierta la tr谩quea, por lo que puede producirse traqueomalacia (ablandamiento y colapso de la tr谩quea que provoca dificultades respiratorias) y dificultad respiratoria en los neonatos. Algunos necesitan traqueotom铆a y respirador con altas presiones para abrir las v铆as respiratorias, pero normalmente lo superan al alcanzar la edad escolar. Sin embargo, muchas personas no necesitan este nivel de apoyo.