Actualizaci贸n del Programa de pruebas de detecci贸n en reci茅n nacidos
Han pasado poco m谩s de 18 meses desde que 91大神 Children鈥檚 Hospital, Delaware se asoci贸 con el estado de Delaware para gestionar el programa de pruebas de detecci贸n en reci茅n nacidos. Nos gustar铆a dedicar un momento para proporcionar una actualizaci贸n a nuestros socios de la comunidad sobre nuestros progresos.
- Varios hospitales materno-infantiles asociados est谩n aprovechando el env铆o de las muestras sin cargo los s谩bados ofrecido por el proveedor de laboratorio de pruebas de detecci贸n en reci茅n nacidos de nuestro estado, PerkinElmer. Prevemos que esto reducir谩 significativamente el tiempo transcurrido desde la recogida hasta la recepci贸n por parte del laboratorio y acelerar谩 la disponibilidad de los resultados de las pruebas de detecci贸n en reci茅n nacidos.
- El estado identific贸 a Children鈥檚 National Health System como su centro de derivaci贸n metab贸lica preferido para trastornos como acidemias org谩nicas y trastornos de oxidaci贸n de 谩cidos grasos libres, ya que no hay especialistas disponibles en el estado de Delaware. Estos trastornos requieren consulta y evaluaci贸n urgentes por parte de un equipo experimentado de proveedores, y Children鈥檚 National ha sido un socio maravilloso hasta la fecha. Derivamos a cuatro pacientes desde el 1 de octubre de 2018 y recibimos comentarios positivos de los m茅dicos de atenci贸n primaria sobre las experiencias de las familias y la comunicaci贸n entre consultorios.
- El Programa de pruebas de detecci贸n en reci茅n nacidos contin煤a trabajando con la Red de Informaci贸n de Salud de Delaware (DHIN, por sus siglas en ingl茅s) para explorar la disponibilidad de los resultados de las pruebas de detecci贸n en reci茅n nacidos en la historia cl铆nica de la comunidad.
- El Programa de pruebas de detecci贸n en reci茅n nacidos se asoci贸 con el equipo de Fibrosis Qu铆stica de la Divisi贸n de Neumolog铆a de 91大神 para recibir una subvenci贸n de la Cystic Fibrosis Foundation. Esta asociaci贸n dio lugar a una disminuci贸n de la edad promedio del diagn贸stico de 36 d铆as en 2017 a 20 d铆as en 2018.
Uno de los cambios m谩s impactantes durante el 煤ltimo a帽o fue la designaci贸n del Comit茅 Asesor de Pruebas de Detecci贸n en Reci茅n Nacidos por parte del gobernador John Carney. Este comit茅 tiene la tarea de asesorar al director de la Divisi贸n de Salud P煤blica (DPH, por sus siglas en ingl茅s) en relaci贸n con las pruebas de detecci贸n en reci茅n nacidos en el estado de Delaware. El comit茅 est谩 compuesto por pediatras, especialistas pedi谩tricos, un especialista en 茅tica, un abogado y representantes del estado, junto con personas con trastornos y padres de ni帽os con trastornos identificados mediante las pruebas de detecci贸n en reci茅n nacidos. Este a帽o, el comit茅 hizo varias recomendaciones a la directora de la DPH, la Dra. Karyl Rattay, MS. Dos cambios son los que m谩s afectar谩n a los m茅dicos de atenci贸n primaria del estado:
- El panel de detecci贸n uniforme recomendado (RUSP, por sus siglas en ingl茅s) es una lista de trastornos recomendados por el secretario del Departamento de Salud y Servicios Humanos (HHS, por sus siglas en ingl茅s) de los EE. UU. para que los estados realicen la detecci贸n al nacer como parte de sus programas estatales de pruebas de detecci贸n universales (NBS, por sus siglas en ingl茅s) en reci茅n nacidos. Delaware actualmente examina todos los trastornos del RUSP, excepto cuatro. Recientemente, el Comit茅 Asesor de Pruebas de Detecci贸n en Reci茅n Nacidos recomend贸 a帽adir estos cuatro trastornos al panel de detecci贸n en reci茅n nacidos de Delaware: atrofia muscular espinal (AME); adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X (ALD-X); enfermedad de Pompe; y mucopolisacaridosis tipo I (MPS-1). Si se aprueba la recomendaci贸n, prevemos que la detecci贸n de estas afecciones comenzar谩 a m谩s tardar en enero de 2020. Pr贸ximamente tendremos m谩s informaci贸n.
- Delaware es uno de los 煤nicos 14 estados que tienen dos ex谩menes de detecci贸n obligatorios para los reci茅n nacidos, uno a los 1-2 d铆as de edad y el otro entre los 7-28 d铆as de edad. Despu茅s de revisar nuestros datos de los 煤ltimos 18 meses y compartirlos con el Comit茅 Asesor de Pruebas de Detecci贸n en Reci茅n Nacidos, este recomend贸 eliminar la segunda muestra de detecci贸n de rutina en el estado de Delaware. Nuestra segunda muestra de detecci贸n de rutina despu茅s de una prueba de detecci贸n inicial normal tradicionalmente se hac铆a para detectar el hipotiroidismo cong茅nito. Sin embargo, a menos del 50% de los beb茅s en el estado se les realizaron pruebas de detecci贸n de rutina en el plazo recomendado despu茅s de una primera prueba de detecci贸n normal. Al revisar nuestros datos, planeamos reducir el umbral de la hormona estimulante de la gl谩ndula tiroidea (TSH, por sus siglas en ingl茅s) en la primera muestra. Esto dar谩 lugar a primeras muestras m谩s en el l铆mite que requieren muestras repetidas, pero eliminar谩 la necesidad de recomendar que se obtengan segundas muestras de miles de beb茅s.
En lo que va del a帽o, el Programa de pruebas de detecci贸n en reci茅n nacidos ha tenido 18 diagn贸sticos confirmados a trav茅s de la detecci贸n en reci茅n nacidos. Como siempre, agradecemos a todos nuestros socios de la comunidad, desde los hospitales materno-infantiles hasta los m茅dicos de atenci贸n primaria que ayudaron a evaluar y diagnosticar a estos beb茅s y se aseguraron de que recibieran la atenci贸n necesaria. Esta asociaci贸n es lo que hace que nuestro Programa de pruebas de detecci贸n en reci茅n nacidos sea tan exitoso. Agradecemos cualquier comentario o duda que usted tenga.