91

Mason: Osteopetrosis Infantil Neoplasia

“Mi hijo está vivo. Mi hijo está curado. Es el producto de todo lo que 91 ha hecho por nosotros”.

– Sarah Shaffer, mamá

Mason, un paciente con leucemia de 91

Sin la experiencia de los médicos de la unidad de Trasplante de Sangre y Médula Ósea (BBMT) en 91 Children’s Hospital , Delaware en Wilmington, Del., Mason Shaffer no estaría vivo. Hoy en día, es un niño pequeño feliz y activo, pero su vida ciertamente no comenzó de esa manera.

Mucha lucha por un cuerpo pequeño

Cuando solo tenía 4 días, Mason tuvo varias convulsiones. Las pruebas para determinar la causa no fueron concluyentes. A continuación, a las 6 semanas de edad, Mason fue diagnosticado con virus respiratorio sincitial (VRS), una enfermedad viral muy grave en recién nacidos. Sus padres, Marc y Sarah, también notaron que Mason no estaba alcanzando hitos como darse vuelta, arquear la espalda y levantar la cabeza. A menudo gritaba de dolor y el ojo izquierdo giraba hacia afuera. Así que llevaron a su hijo a un oftalmólogo pediátrico, que diagnosticó miopía y un desvío ocular grave en su ojo izquierdo. Pronto, Mason llevaba gafas y un parche ocular.

Durante una visita de rutina, el pediatra observó que Mason tenía el vientre agrandado. Un análisis de sangre mostró que tenía un recuento de glóbulos blancos extremadamente alto, lo que suscitó preocupaciones sobre la leucemia. Marc y Sarah acudieron inmediatamente al 91 Children’s Hospital, Delaware, donde Mason fue ingresado en la unidad de hematología/oncología. Durante esa noche, los oncólogos pediátricos E. Anders Kolb, MD, y el Dr. Jonathan Powell, examinaron la sangre de Mason bajo el microscopio y analizaron e investigaron su afección.

Un diagnóstico aterrador

Por la mañana, el Dr. Kolb les dijo a Marc y a Sarah que Mason no tenía leucemia. En su lugar, tenía un trastorno genético grave de la médula ósea llamado “osteopetrosis infantil maligna” (OMIP), tan poco frecuente que se produce solo en 1 de cada 250,000 nacimientos. Debido a su enfermedad, los huesos de Mason no se habían formado correctamente. Eran sólidos y quebradizos, incapaces de alojar médula ósea sana y de mantener un crecimiento normal. El diagnóstico llegó en un momento crítico. En cuestión de semanas, Mason podría perder la visión y la audición. En dos años, podría morir. La única cura conocida para la MIOP es un trasplante de médula ósea.

En primer lugar, Mason, de 7 meses, se sometió a quimioterapia para desactivar su sistema inmunitario. Seis semanas después de su primer ingreso en el hospital, recibió sangre de cordón umbilical donada. Esto sustituyó a su médula ósea defectuosa y salvó la visión, la audición y su vida de Mason.

“Cuando estás en medio, no tienes imaginación de cuál será el resultado”, dice Sarah. “Estás pasando por la quimioterapia y observando cómo su bebé lleva la cuenta atrás a absolutamente nada. Los médicos colocan las nuevas células y solo esperan que funcionen”.

Contra todas las probabilidades

Durante los próximos meses, todos los efectos de la afección potencialmente mortal de Mason comenzaron a cambiar. Con una extensa terapia física y ocupacional, recuperó el aspecto y la movilidad que había perdido. Mason ya no tiene que llevar gafas. Hoy, es un 5-year-old whose family saludable que estará eternamente agradecido por la atención que recibió.

“Mi hijo está vivo. Mi hijo está curado”, maravilla Sarah. “Es el producto de todo lo que 91 ha hecho por nosotros”.

Para ayudar a otras familias cuyos hijos son diagnosticados con enfermedades graves, Marc y Sarah Shaffer han establecido , que permite a los padres nuevos donar la sangre del cordón umbilical de su recién nacido sin cargo. Los Shaffer lo han pagado con intereses.