Mason: Osteopetrosis Infantil Neoplasia
“Mi hijo está vivo. Mi hijo está curado. Es el producto de todo lo que 91´óÉñ ha hecho por nosotrosâ€�.
– Sarah Shaffer, mamá
Sin la experiencia de los médicos de la unidad de Trasplante de Sangre y Médula Ósea (BBMT) en 91´óÉñ Children’s Hospital , Delaware en Wilmington, Del., Mason Shaffer no estarÃa vivo. Hoy en dÃa, es un niño pequeño feliz y activo, pero su vida ciertamente no comenzó de esa manera.
Mucha lucha por un cuerpo pequeño
Cuando solo tenÃa 4 dÃas, Mason tuvo varias convulsiones. Las pruebas para determinar la causa no fueron concluyentes. A continuación, a las 6 semanas de edad, Mason fue diagnosticado con virus respiratorio sincitial (VRS), una enfermedad viral muy grave en recién nacidos. Sus padres, Marc y Sarah, también notaron que Mason no estaba alcanzando hitos como darse vuelta, arquear la espalda y levantar la cabeza. A menudo gritaba de dolor y el ojo izquierdo giraba hacia afuera. Asà que llevaron a su hijo a un oftalmólogo pediátrico, que diagnosticó miopÃa y un desvÃo ocular grave en su ojo izquierdo. Pronto, Mason llevaba gafas y un parche ocular.
Durante una visita de rutina, el pediatra observó que Mason tenÃa el vientre agrandado. Un análisis de sangre mostró que tenÃa un recuento de glóbulos blancos extremadamente alto, lo que suscitó preocupaciones sobre la leucemia. Marc y Sarah acudieron inmediatamente al 91´óÉñ Children’s Hospital, Delaware, donde Mason fue ingresado en la unidad de hematologÃa/oncologÃa. Durante esa noche, los oncólogos pediátricos E. Anders Kolb, MD, y el Dr. Jonathan Powell, examinaron la sangre de Mason bajo el microscopio y analizaron e investigaron su afección.
Un diagnóstico aterrador
Por la mañana, el Dr. Kolb les dijo a Marc y a Sarah que Mason no tenÃa leucemia. En su lugar, tenÃa un trastorno genético grave de la médula ósea llamado “osteopetrosis infantil malignaâ€� (OMIP), tan poco frecuente que se produce solo en 1 de cada 250,000 nacimientos. Debido a su enfermedad, los huesos de Mason no se habÃan formado correctamente. Eran sólidos y quebradizos, incapaces de alojar médula ósea sana y de mantener un crecimiento normal. El diagnóstico llegó en un momento crÃtico. En cuestión de semanas, Mason podrÃa perder la visión y la audición. En dos años, podrÃa morir. La única cura conocida para la MIOP es un trasplante de médula ósea.
En primer lugar, Mason, de 7 meses, se sometió a quimioterapia para desactivar su sistema inmunitario. Seis semanas después de su primer ingreso en el hospital, recibió sangre de cordón umbilical donada. Esto sustituyó a su médula ósea defectuosa y salvó la visión, la audición y su vida de Mason.
“Cuando estás en medio, no tienes imaginación de cuál será el resultado�, dice Sarah. “Estás pasando por la quimioterapia y observando cómo su bebé lleva la cuenta atrás a absolutamente nada. Los médicos colocan las nuevas células y solo esperan que funcionen�.
Contra todas las probabilidades
Durante los próximos meses, todos los efectos de la afección potencialmente mortal de Mason comenzaron a cambiar. Con una extensa terapia fÃsica y ocupacional, recuperó el aspecto y la movilidad que habÃa perdido. Mason ya no tiene que llevar gafas. Hoy, es un 5-year-old whose family saludable que estará eternamente agradecido por la atención que recibió.
“Mi hijo está vivo. Mi hijo está curadoâ€�, maravilla Sarah. “Es el producto de todo lo que 91´óÉñ ha hecho por nosotrosâ€�.
Para ayudar a otras familias cuyos hijos son diagnosticados con enfermedades graves, Marc y Sarah Shaffer han establecido , que permite a los padres nuevos donar la sangre del cordón umbilical de su recién nacido sin cargo. Los Shaffer lo han pagado con intereses.