91大神

"Hago lo que todos los dem谩s hacen, pero de una manera diferente", dice Liam, de 19 a帽os de edad, de Lincoln University, Pa. Esa mentalidad ha impulsado a Liam, ahora un segundo nivel universitario, a vivir la vida al m谩ximo, a pesar de algunos desaf铆os abrumadores.

Cuando Liam ten铆a solo 4 a帽os, sus padres empezaron a notar que no pod铆a seguir el ritmo de otros ni帽os de su edad. Se qued贸 rezagado al correr, escalar o saltar. Llevaron a Liam a su pediatra, quien deriv贸 a la familia a un neur贸logo pedi谩trico. Pruebas adicionales en combinaci贸n con una prueba de ADN confirmaron el diagn贸stico: distrofia muscular de Duchenne.

La distrofia muscular es un t茅rmino que describe un grupo de enfermedades hereditarias en las que los m煤sculos que controlan el movimiento se debilitan progresivamente. Duchenne es la forma m谩s frecuente de distrofia muscular y afecta predominantemente a los hombres. Debido a que las mujeres son portadoras del gen, se analizaron la madre de Liam y dos hermanas mayores y, afortunadamente, se determin贸 que no eran portadoras. En el caso de Liam, debido a que no hab铆a antecedentes familiares, la distrofia muscular se produjo como resultado de una mutaci贸n gen茅tica espont谩nea.

Cuidados colaborativos para una afecci贸n compleja

Nacida y criada en Delaware, la madre de Liam conoc铆a la excelente reputaci贸n de 91大神 Children鈥檚 Hospital, Delaware, en Wilmington, Del., y decidi贸 que ese era el mejor lugar para su hijo.

Como programa neuromuscular designado por la Muscular Dystrophy Association (MDA), el 91大神 Children鈥檚 Hospital, Delaware cuenta con un representante de MDA en el lugar para ayudar a los pacientes y a las familias a navegar por los servicios, los recursos educativos y las necesidades de equipos. Un equipo de expertos de 91大神, incluidos neur贸logos, cirujanos ortop茅dicos, neum贸logos, terapeutas respiratorios, cardi贸logos y fisioterapeutas, est谩 listo y disponible para atender espec铆ficamente a pacientes como Liam con enfermedades neuromusculares.

鈥淟os m茅dicos siempre preguntan c贸mo se encuentra Liam en casa, en la escuela, en situaciones sociales鈥�, dice la madre de Liam. "Realmente intentan obtener una imagen completa de su salud y bienestar".

Con la aportaci贸n de su familia, el equipo m茅dico desarroll贸 un plan integral y coordinado centrado en maximizar la independencia de Liam y su calidad de vida. La madre de Liam est谩 particularmente impresionada porque Mena Scavina, DO, neur贸loga pedi谩trica y codirectora del Programa neuromuscular, y Alisa Clark, enfermera practicante del programa, mantienen a su familia al d铆a sobre las 煤ltimas investigaciones y nuevos estudios para el tratamiento de la distrofia muscular de Duchenne. "Parece que est谩n defendiendo en nuestro nombre", dice.

Adaptaci贸n a lo largo del tiempo

A pesar de las dificultades con la coordinaci贸n y la ralentizaci贸n de la habilidad para correr, a Liam, una entusiasta de los deportes y del b茅isbol, le encant贸 jugar al b茅isbol de la Little League. Aunque sufri贸 algunas ca铆das, permaneci贸 libre de lesiones hasta que se rompi贸 la pierna a los 8 a帽os. El Dr. William Mackenzie, cirujano ortop茅dico pedi谩trico, presidente del departamento de ortopedia del hospital y codirector del programa neuromuscular, utiliz贸 un fijador externo en lugar de un yeso para que Liam pudiera seguir caminando y continuar activo hasta que el hueso se curara.

Desafortunadamente, a los 15 a帽os, la enfermedad hab铆a progresado tanto que Liam ya no pod铆a caminar sin ayuda. A medida que la enfermedad continuaba progresando, la atenci贸n y los servicios integrales que Liam necesitaba estaban disponibles en 91大神. Recibi贸 ortesis personalizadas para sus piernas (para evitar contracturas por la noche), terapia acu谩tica para acelerar su recuperaci贸n despu茅s de la fractura de f茅mur y asientos y movilidad personalizados para sillas de ruedas.

Hacia adelante y hacia arriba

A medida que Liam se acerca a los 21 a帽os de edad y la necesidad de pasar la atenci贸n a un proveedor adulto, el equipo del Programa Neuromuscular del 91大神 Children鈥檚 Hospital , Delaware, se ha asociado con el y el Centro para Estudios de Discapacidades de la Universidad de Delaware. Al dar tiempo a pacientes y familias como Liam para que se adapten a un nuevo proveedor, la ansiedad y la incertidumbre se pueden manejar mejor. Liam ya ha empezado a ver a Jennifer LeComte, DO , una becaria que dirige el programa Transition of Care en la cercana ChristianaCare.

Hoy en d铆a, Liam es un joven amable y positivo que puede encontrarse en el equipo de b茅isbol de su universidad, recopilando las estad铆sticas del equipo y reuni茅ndolas para su pr贸xima victoria. Tambi茅n puede encontrarlo nadando en su piscina o jugando a videojuegos. Como especialista en historia, no est谩 seguro de hacia d贸nde dirigir谩 su trayectoria profesional, tal vez ense帽ando. Pero, independientemente de eso, est谩 seguro de que si sigue sus pasiones, todo funcionar谩.