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Se sabe poco acerca de su incidencia. Se calcula que afecta a alrededor de 100 personas en los Estados Unidos y Canad谩, lo que da una estimaci贸n aproximada de una persona de cada 3 millones.

El MOPDII tiene un patr贸n de herencia autos贸mica recesiva. Esto significa que la informaci贸n gen茅tica de los dos padres es necesaria para que el ni帽o tenga MOPDII; y podr铆a haber una probabilidad de recurrencia del 25% en futuros embarazos.

Todas las personas tienen dos copias de un gen llamado 鈥減ericentrina鈥� (PCNT). El MOPDII se produce cuando hay un cambio gen茅tico (una mutaci贸n) en cada copia del gen de la pericentrina de una persona; y eso hace que ninguna de las dos copias funcionen normalmente.²

Probablemente la caracter铆stica f铆sica m谩s consistente del MOPDII es el importante retraso del crecimiento intrauterino (RCIU) antes del nacimiento, adem谩s de un crecimiento muy lento despu茅s del nacimiento. Esto puede reconocerse ya a las 13 semanas de gestaci贸n, y se hace m谩s evidente en el transcurso del embarazo.

Si los beb茅s con MOPDII nacen a t茅rmino, generalmente pesan menos de 3 libras y miden menos de 16 pulgadas de largo. Este es el tama帽o promedio de un neonato prematuro de 28 semanas. Sin embargo, algunos ni帽os con MOPDII nacen m谩s grandes. La altura promedio para un adulto con MOPDII es de alrededor de 33 pulgadas ³.

Rostro y cr谩neo

• Microcefalia. El tama帽o de la cabeza b谩sicamente es proporcional al tama帽o peque帽o del cuerpo al nacer. Sin embargo, a medida que los ni帽os crecen y se desarrollan, la cabeza crece m谩s lentamente que el cuerpo y se vuelve desproporcionadamente peque帽a. En la edad adulta, la cabeza seguir谩 siendo del tama帽o de la cabeza de un beb茅 normal.
• A veces puede producirse el cierre prematuro de los puntos blandos (fontanelas) y la craneosinostosis.
• Ojos y nariz prominentes. Estos rasgos pueden ser evidente al nacer o pueden volverse m谩s distintivos durante el primer a帽o de vida.
• Los dientes son peque帽os, con esmalte deficiente y m谩s espacio interdental. Por lo general, los dientes secundarios est谩n deformados, con ra铆ces peque帽as, cortas o faltantes. Esto hace que se 鈥渁flojen鈥� y a menudo se pierdan prematuramente.
• Voz aguda.

Tronco, t贸rax y columna vertebral

• Tronco, pecho y columna proporcionalmente peque帽os.
• Escoliosis y cifosis tor谩cica en la infancia tard铆a.

Brazos y piernas

• Antebrazos desproporcionadamente cortos, lo que se conoce como mesomelia.
• Cabeza radial dislocada, con menor amplitud de movimiento en los codos.
• Diferencias de cadera, como cuello femoral varo; y se puede desarrollar ep铆fisis femorales capitales fuera de lugar en la primera infancia.
• La laxitud ligamentosa se desarrolla con la edad.

Otras caracter铆sticas

• Cabello fino y relativamente escaso.
• A veces, pueden aparecer cambios pigmentarios (color) en la piel, como parches m谩s oscuros o m谩s claros, o algo llamado 鈥渁cantosis pigmentaria鈥�, que puede estar relacionada con la resistencia a la insulina.

Caracter铆sticas radiogr谩ficas

En los reci茅n nacidos con MOPDII, las radiograf铆as normalmente no muestran problemas estructurales importantes, aunque la pelvis es estrecha con alas il铆acas peque帽as y 谩ngulos acetabulares aplanados. A medida que los ni帽os con MOPDII crecen, los huesos pueden parecer delgados y delicados, con un ensanchamiento metafisario progresivo en los extremos de los huesos largos. Esto se suma a los problemas de cadera y columna vertebral que a veces pueden desarrollarse, como se indic贸 anteriormente.

Los estudios de edad 贸sea suelen mostrar una menor edad 贸sea. Es decir, el proceso de maduraci贸n esquel茅tica se ralentiza en estos ni帽os y puede interpretarse como demorado por 2鈥�5 a帽os con respecto a la edad cronol贸gica.

Hay pruebas gen茅ticas cl铆nicamente disponibles para confirmar este diagn贸stico. El MOPDII se asocia con cambios en un gen llamado 鈥減ericentrina鈥� (PCNT).

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Se ha descrito que muchos lactantes con MOPDII tienen problemas de alimentaci贸n. Sin embargo, es importante que el proveedor de atenci贸n reduzca las expectativas de crecimiento diario a 2 gramos por d铆a en el per铆odo de reci茅n nacido, as铆 como durante toda la infancia ⁴. Con la perspectiva adecuada, se observa que la mayor铆a de los ni帽os con MOPDII comen adecuadamente seg煤n su tama帽o y capacidad de crecimiento.

Son comunes los vol煤menes peque帽os y la alimentaci贸n frecuente. A veces, se usa alimentaci贸n nasog谩strica o alimentaci贸n por sonda g谩strica, pero no est谩 claro con qu茅 frecuencia se necesita realmente.

Desarrollo

Aunque el tama帽o de la cabeza es peque帽o, el desarrollo cognitivo es casi normal para las personas que no han tenido ning煤n accidente cerebrovascular asociado.

Sistema vascular

La mayor铆a de las personas con MOPDII tendr谩n enfermedad de moyamoya, aneurismas cerebrales o ambas afecciones. La enfermedad de moyamoya se diagnostica a una edad m谩s temprana en comparaci贸n con los aneurismas, ya en el per铆odo neonatal. El riesgo de aneurismas contin煤a a lo largo de toda la vida. ⁵ Si se diagnostica en las primeras etapas, la revascularizaci贸n y el tratamiento de los aneurismas pueden realizarse de manera segura y eficaz ⁶.

Las arterias renales, coronarias y car贸tidas externas tambi茅n pueden desarrollar estenosis. Se ha observado hipertensi贸n en aproximadamente la mitad de las personas con MOPDII que se han medido.⁵

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Algunas personas tienen anomal铆as card铆acas estructurales al nacer o arteriopat铆a coronaria cuando son adultos j贸venes.⁵

Sistema genitourinario

Algunas personas presentan diferencias estructurales al nacer. Tambi茅n se ha observado enfermedad renal cr贸nica en aproximadamente un tercio de los adultos con MOPDII. ⁵

Sistema endocrino

La resistencia a la insulina se asocia con MOPDII y puede avanzar y convertirse en diabetes franca⁷, a menudo en los adolescentes.

Sistema hematol贸gico

A menudo, se observan anemia asintom谩tica y trombocitosis. ⁵

Se han descrito anomal铆as renales y renales cong茅nitas, por lo que debe realizarse una ecograf铆a renal y un ecocardiograma cuando se realice el diagn贸stico.¹ 

Dadas las diferencias dentales, la atenci贸n odontol贸gica de rutina debe comenzar junto con la dentici贸n.¹

En la primera infancia, se recomienda la evaluaci贸n seriada de las caderas, al igual que el control de la escoliosis a medida que el ni帽o se acerca a la pubertad.¹

La enfermedad de moyamoya y los aneurismas pueden predisponer a los accidentes cerebrovasculares. La evaluaci贸n con ARM/TAC del cerebro debe comenzar en el momento del diagn贸stico del MOPDII y continuar cada 12 a 18 meses a partir de entonces para la detecci贸n temprana.⁵

Los an谩lisis anuales de detecci贸n de resistencia a la insulina deben comenzar a los 5 a帽os de edad e incluir estudios de homeostasis de la glucosa, la funci贸n hep谩tica y los perfiles lip铆dicos. Una vez diagnosticadas, muchas personas con MOPDII responden bien a un medicamento oral para la diabetes, como la metformina.⁷Una vez identificada, la hipercolesterolemia suele tratarse con estatinas.⁵ 

Un especialista, como un nefr贸logo o un cardi贸logo, debe controlar la presi贸n arterial una vez que el ni帽o est茅 en edad escolar.⁵

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