91大神

La acondroplasia se da por herencia autos贸mica dominante. Alrededor del 75-80% de las personas con acondroplasia son las primeras de la familia, debido a una nueva mutaci贸n.^2,3 

La acondroplasia es causada por una mutaci贸n (un cambio gen茅tico) en el gen del receptor del factor de crecimiento de fibroblastos 3 (FGFR3).^1,2 Casi todas las personas con acondroplasia tienen un cambio en el mismo lugar en el gen FGFR3. Espec铆ficamente, las mutaciones que cambian el amino谩cido glicina a arginina en la posici贸n 380 (G380R) de la prote铆na FGFR-3 representan m谩s del 97% de todos los casos notificados de acondroplasia.

Normalmente, la prote铆na FGFR-3 funciona en una v铆a de se帽alizaci贸n para ralentizar el crecimiento lineal en las placas de crecimiento de los huesos largos. El cambio gen茅tico que causa la acondroplasia activa la v铆a m谩s de lo que deber铆a, por lo que los huesos crecen m谩s lentamente y terminan siendo m谩s cortos de lo normal. Este tipo de cambio asociado con un aumento de la capacidad se denomina 鈥渕utaci贸n por ganancia de funci贸n鈥�.¹

La acondroplasia causa estatura baja y desproporcionada. Espec铆ficamente, las extremidades (los brazos y las piernas) son peque帽as en comparaci贸n con el tronco. En los brazos y las piernas, el segmento superior es m谩s corto, lo que se denomina rizomelia. La estatura promedio de los adultos es de 52 pulgadas en los hombres y de 49 pulgadas en las mujeres con acondroplasia. Las personas con acondroplasia tienen una inteligencia promedio y pueden tener vidas muy ricas y productivas.

Rostro y cr谩neo

• El per铆metro cef谩lico puede ser mayor que el normal.
• La frente tiende a ser prominente. El t茅rmino m茅dico para esto es 鈥渁bombamiento frontal鈥�.
• El puente nasal tiende a estar hundido.
• La parte media del rostro est谩 subdesarrollada, lo que se denomina 鈥�hipoplasia hemifacial鈥� o 鈥渞etrusi贸n hemifacial鈥�.
• El foramen magno, que es la abertura en la base del cr谩neo a trav茅s de la que pasa la m茅dula espinal, es m谩s peque帽o de lo habitual.

Tronco, t贸rax y columna vertebral

• La cifosis toracolumbar (TLK, por sus siglas en ingl茅s) es una protuberancia en la parte baja de la espalda. Casi todos los beb茅s con acondroplasia tienen esto; y es un hallazgo t铆pico. Se cree que la TLK est谩 causada por el mayor tama帽o de la cabeza y el bajo tono muscular en ni帽os que a煤n no caminan. Mejora sin tratamiento en el 90% de los ni帽os con acondroplasia despu茅s de desarrollar buen control del tronco y de comenzar a caminar.
• Despu茅s de que el ni帽o con acondroplasia logra caminar bien, desarrolla una lordosis lumbar exagerada, tambi茅n llamada 鈥渉iperlordosis鈥�.
• El conducto vertebral es m谩s peque帽o de lo habitual en la acondroplasia.

Brazos y piernas

• Las articulaciones laxas son t铆picas.
• Aunque la mayor铆a de las articulaciones son laxas, normalmente los codos no pueden extenderse por completo debido a una diferencia 贸sea. Esto rara vez causa s铆ntomas o p茅rdida de la funci贸n.
• Durante el primer a帽o de vida y la primera infancia, hay espacio adicional entre el tercer y el cuarto dedo. A veces, esto se denomina 鈥渕ano de tridente鈥� y, por lo general, no es tan evidente m谩s adelante en la infancia.
• Los dedos son cortos y anchos.

Caracter铆sticas radiogr谩ficas

• Los huesos largos son relativamente anchos y m谩s cortos de lo habitual.
• En el primer a帽o de vida, la parte superior del f茅mur presenta formas distintivas.
• El 辫别谤辞苍茅 tiende a ser m谩s largo que la tibia en la parte inferior de la pierna.
• El espacio entre los ped铆culos vertebrales disminuye en lugar de aumentar en la columna lumbar a medida que se avanza desde la cabeza hacia la pelvis.
• La pelvis es corta y ancha, con alas il铆acas anchas pero sin desplazamiento.

Para los padres de estatura normal, a veces se piensa en la acondroplasia cuando se observan extremidades cortas y un tama帽o de cabeza mayor en una ecograf铆a prenatal en el tercer trimestre. El diagn贸stico puede confirmarse mediante pruebas gen茅ticas por amniocentesis antes del nacimiento, o mediante pruebas gen茅ticas o radiograf铆as despu茅s del nacimiento.

Para aquellos con antecedentes familiares de acondroplasia, un muestreo de vellosidad cori贸nica (CVS, por sus siglas en ingl茅s) es otra opci贸n que se puede realizar en una etapa m谩s temprana del embarazo para detectar el cambio gen茅tico asociado con la acondroplasia. Tambi茅n es posible realizar pruebas gen茅ticas antes del embarazo, como parte de la fecundaci贸n in vitro (FIV).

La mayor铆a de los beb茅s con acondroplasia tienen una longitud y un peso promedio al nacer. Hasta el 15% de los casos de acondroplasia no se reconocen al nacer.¹

En el reci茅n nacido, el beb茅, el ni帽o m谩s grande o el adulto, el diagn贸stico de acondroplasia puede basarse en ex谩menes f铆sicos y radiol贸gicos (radiograf铆as). Tambi茅n se pueden realizar pruebas del gen FGFR3 para la confirmaci贸n.

Estenosis del foramen magno

B谩sicamente, todos los ni帽os con acondroplasia tienen un foramen magno m谩s peque帽o de lo normal. El foramen magno es la abertura a trav茅s de la cual la m茅dula espinal sale de la cabeza para desplazarse por la columna vertebral.

En la mayor铆a de los ni帽os, esto no causa ning煤n problema. Sin embargo, en aproximadamente un 15-20% de los ni帽os con acondroplasia, esta abertura es demasiado peque帽a para la m茅dula espinal, lo que provoca compresi贸n de la m茅dula espinal.⁵La compresi贸n de la m茅dula espinal puede provocar diferencias en el examen neurol贸gico, debilidad, motricidad gruesa m谩s lenta de lo esperado o apnea del sue帽o central. Esto requiere una correcci贸n quir煤rgica con un neurocirujano, ya que puede causar complicaciones e incluso ser potencialmente mortal en casos poco frecuentes. Por lo general, este problema se presenta en el primer a帽o de vida, y no en ni帽os m谩s grandes o en adultos.

Hidrocefalia

Un tama帽o de cabeza m谩s grande es com煤n en la acondroplasia, pero no es un problema a menos que tambi茅n haya un aumento de la presi贸n del l铆quido en el cr谩neo. Un indicio de esto es que el aumento de la presi贸n hace que el tama帽o de la cabeza crezca m谩s r谩pido de lo esperado. Hay gr谩ficos de crecimiento del per铆metro cef谩lico disponibles para la acondroplasia. Si se observa un aumento brusco en el crecimiento de la cabeza o la parte blanda (la fontanela) se siente m谩s dura de lo habitual, se recomendar谩 una derivaci贸n a un neurocirujano para una evaluaci贸n adicional. Esto puede tratarse con una derivaci贸n ventriculoperitoneal (un tubo que drena el exceso de l铆quido del cerebro a la cavidad abdominal). Por lo general, este problema se presenta en el primer a帽o de vida, y no en ni帽os m谩s grandes o en adultos.⁶

Apneas del sue帽o o trastornos respiratorios del sue帽o

El trastorno respiratorio del sue帽o (la apnea) es frecuente en la acondroplasia. En una cohorte grande, hasta el 38% de los ni帽os con acondroplasia ten铆a apnea grave.⁷Hay dos tipos de apnea, que se analizar谩n por separado.

• Apnea obstructiva. Se produce como consecuencia de la obstrucci贸n del flujo de aire hacia los pulmones y desde ellos con el impulso respiratorio adecuado. Este es el tipo m谩s frecuente de apnea en la acondroplasia debido a la retrusi贸n hemifacial y a la hipoton铆a de los m煤sculos far铆ngeos, y al hecho de que existe una 鈥渢uber铆a m谩s peque帽a鈥� por la que pasa el aire. Esto puede provocar ronquidos cr贸nicos y alteraciones del sue帽o con pausas prolongadas en la respiraci贸n. Entre los s铆ntomas de la apnea obstructiva, se pueden incluir cansancio, irritabilidad y somnolencia diurna. El tratamiento de la apnea obstructiva puede incluir bajar de peso, adenoidectom铆a/amigdalectom铆a, presi贸n positiva continua en las v铆as respiratorias (CPAP, por sus siglas en ingl茅s) o presi贸n positiva de dos niveles en las v铆as respiratorias (BiPAP, por sus siglas en ingl茅s) por la noche con mascarilla nasal para mantener las v铆as respiratorias abiertas.
• Apnea central. Se produce cuando hay una falla en los centros respiratorios del cerebro para controlar el proceso de respiraci贸n durante el sue帽o. En el tronco encef谩lico, los centros respiratorios est谩n cerca del foramen magno. Por lo tanto, si el foramen magno es demasiado peque帽o y est谩 comprimiendo la m茅dula espinal, puede producirse apnea central.

Rodilla vara (piernas arqueadas)

La rodilla vara (piernas arqueadas) es mucho m谩s frecuente que la rodilla valga (piernas en X) en la acondroplasia.^3,6Ambas requieren seguimiento a medida que el ni帽o crece, porque el arqueamiento puede empeorar. Las piernas arqueadas pueden provocar s铆ntomas alrededor de la rodilla, como dolor que limita la marcha e inestabilidad. Los componentes de la rodilla vara consisten en un arqueamiento hacia adentro tanto por encima (f茅mur) como por debajo (tibia) de la rodilla, as铆 como por encima del tobillo (tibia). Aunque algunos especulan que el crecimiento excesivo del 辫别谤辞苍茅 puede dar lugar al arqueamiento, la relaci贸n no est谩 clara. A menudo, se asocia la torsi贸n tibial interna a la rodilla vara, lo que da lugar a la convergencia de los pies hacia adentro.

Aunque es posible tratar el arqueamiento cortando los huesos (osteotom铆as) y enderezando las piernas, hay buenos resultados recientes con la correcci贸n gradual. Antes de la madurez esquel茅tica, la fijaci贸n temporal de un lado de la placa de crecimiento permite la correcci贸n angular del arqueamiento. Esto se puede lograr usando una placa o un tornillo peque帽o, que se retira cuando se completa la correcci贸n. El uso de un dispositivo ortop茅dico no es eficaz para el tratamiento, ya que no es posible ejercer una correcci贸n constante en las rodillas que repercuta en el crecimiento.

La artritis de rodilla sintom谩tica no es un problema frecuente en los adultos con acondroplasia; y esto puede ser tranquilizador para los padres. Las recomendaciones actuales son someterse a cirug铆a solo si hay s铆ntomas molestos (dolor o inestabilidad) o si hay deformidad grave y progresiva.

Estenosis espinal

La estenosis espinal en la columna lumbar es relativamente frecuente en adultos con acondroplasia, aunque puede producirse a cualquier edad.^3,6El conducto vertebral es estrecho, pero la m茅dula espinal tiene un tama帽o normal, por lo que hay menos espacio para la m茅dula espinal en la columna vertebral de una persona con acondroplasia. En algunas personas, este estrechamiento del conducto vertebral produce compresi贸n de los nervios. Entre los s铆ntomas, se incluyen dolor en las piernas relacionado con la actividad que se alivia al ponerse en cuclillas, hormigueo, sensaci贸n de pinchazos o entumecimiento en los pies (parestesias), debilidad en las piernas o, en raras ocasiones, trastornos en el control de la funci贸n vesical o intestinal (incontinencia). Se pueden usar radiograf铆as, TAC e IRM de la parte inferior de la columna vertebral para diagnosticar y tratar el problema. Creemos que la obesidad aumenta en gran medida el riesgo de que se desarrolle este problema.

Cifosis toracolumbar fija (TLK fija)

Como se mencion贸 anteriormente, los beb茅s con acondroplasia suelen tener cifosis toracolumbar (TLK, por sus siglas en ingl茅s).^3,6En la mayor铆a de los casos, a medida que el ni帽o comienza a caminar, la TLK se resolver谩 espont谩neamente sin tratamiento. Sin embargo, en algunos ni帽os, la TLK se volver谩 permanente o fija. Es probable que sentarse sin apoyo por per铆odos prolongados contribuya a la cifosis fija. Por lo general, cuando un ni帽o se acuesta boca abajo, la regi贸n toracolumbar se aplana, lo que indica que la TLK es flexible. Cuando la cifosis no es flexible, existe una mayor preocupaci贸n de que requiera tratamiento. El uso de un dispositivo ortop茅dico tiene evidencia mixta en el tratamiento de este problema; y si el problema es muy grave, quiz谩s se requiera cirug铆a para enderezar la columna vertebral y aliviar la tensi贸n sobre la m茅dula espinal y los nervios.

Obesidad

La obesidad es un problema frecuente en ni帽os y adultos de todas las estaturas, pero especialmente en las displasias esquel茅ticas, como la acondroplasia.^3,6 Hay un gr谩fico de peso por estatura disponible espec铆ficamente para las personas con acondroplasia; y es una gu铆a 煤til para el control del peso. La atenci贸n a los problemas de peso en la infancia (despu茅s de los 2 a帽os de edad) es importante, ya que creemos que la obesidad aumenta significativamente el riesgo de problemas de la columna en adultos con acondroplasia. Adem谩s del control de la alimentaci贸n, se debe prestar la misma atenci贸n a las actividades f铆sicas y al ejercicio adecuado.

Habla y audici贸n

La retrusi贸n hemifacial en la acondroplasia puede provocar problemas en la zona del o铆do, la nariz y la garganta.^3,6

La trompa de Eustaquio es la conexi贸n entre el o铆do medio y la parte superior de la garganta. En la acondroplasia, la anatom铆a de este tubo es diferente, y el l铆quido no puede fluir desde el o铆do medio de manera adecuada. A largo plazo, esto puede provocar p茅rdida auditiva conductiva. La audici贸n debe evaluarse con frecuencia. Las infecciones del o铆do se tratan f谩cilmente y el uso de tubos de ventilaci贸n para el o铆do medio es frecuente.

La hipoplasia hemifacial tambi茅n puede provocar api帽amiento dental y la necesidad de expansores del paladar y ortodoncia.

Embarazo

Las mujeres con acondroplasia normalmente requieren un parto por ces谩rea debido al tama帽o y la forma reducidos de la pelvis.

Los ni帽os con acondroplasia desarrollar谩n las habilidades de controlar la cabeza, sentarse, gatear y caminar a una edad mayor en comparaci贸n con sus pares, lo cual es de esperar. Dadas las diferencias en las proporciones corporales, no es apropiado usar los gr谩ficos de desarrollo de un ni帽o normal para evaluar a un ni帽o con acondroplasia. Hay gr谩ficos de desarrollo especializados para ni帽os con acondroplasia disponibles, y es fundamental usarlos.⁶

Creemos que la fisioterapia debe reservarse para personas con verdaderos retrasos en la motricidad gruesa seg煤n las expectativas de un ni帽o con acondroplasia, despu茅s de que se hayan descartado las causas frecuentes. Si un ni帽o tiene retrasos en la motricidad gruesa durante el primer a帽o de vida, se recomienda evaluar primero la estenosis cr铆tica del foramen magno, para que pueda tratarse el problema en lugar de los s铆ntomas. Los ejercicios o las posiciones que se dise帽an para que un ni帽o normal se ponga al d铆a con los hitos comunes pueden aumentar el riesgo de compresi贸n medular relacionada con la estenosis del foramen magno o aumentar la probabilidad de una TLK fija.

Se debe tener mucho cuidado en la posici贸n y la manipulaci贸n de los beb茅s para reducir el movimiento repentino de la cabeza y el cuello debido al foramen magno m谩s peque帽o. A medida que los ni帽os crecen, deben evitarse las actividades que los pongan en riesgo de sufrir lesiones en el cuello, como deportes de contacto, clavados desde alturas, gimnasia, acrobacias y trampolines.

Un proveedor m茅dico experimentado debe evaluar la disminuci贸n de los hitos motores, la disminuci贸n de la resistencia, la apnea o cualquier s铆ntoma neurol贸gico.

Para evitar una TLK fija, se debe proporcionar soporte adecuado para la espalda de todos los ni帽os en el primer a帽o de vida, incluidos los asientos reclinados, y evitar los respaldos 鈥渆stilo columpio鈥� hasta que el ni帽o tenga la fuerza para sentarse por s铆 solo. Tambi茅n se recomienda evitar los columpios con respaldo suave, los cochecitos tipo paraguas y los saltadores. No se deben usar portamochilas ni eslingas o portabeb茅s delanteros hasta que el ni帽o tenga un control completo y total de la cabeza y el tronco.

Los asientos para autom贸viles orientados hacia atr谩s, con soporte para el cuello y correctamente instalados, son medidas de seguridad importantes al viajar en autom贸vil. El asiento para autom贸vil debe permanecer orientado hacia atr谩s hasta que el ni帽o pese por lo menos 20 libras o seg煤n el peso obligatorio en el estado de su residencia, lo que sea mayor.

El tama帽o de la cabeza debe controlarse cuidadosamente por lo menos cada tres a seis meses en los primeros a帽os de vida. Creemos que los padres deben sentirse c贸modos al palpar la fontanela anterior o la parte blanda situada en la parte superior del cr谩neo del beb茅 aproximadamente una vez a la semana. La fontanela debe ser suave y plana. Si la fontanela se vuelve dura (como una mesa) o se ve protuberante cuando el ni帽o est谩 sano y en reposo, usted debe buscar atenci贸n m茅dica inmediata, ya que podr铆a ser un signo de aumento de la presi贸n en el cerebro en el primer a帽o de vida.

El retraso del habla puede indicar p茅rdida auditiva conductiva subyacente, por lo que debe evaluarse la audici贸n, adem谩s de buscar terapia del habla. Tambi茅n se deben evaluar los o铆dos despu茅s de cada infecci贸n de o铆do para asegurarse de que el l铆quido haya drenado.

Los trastornos del sue帽o, como los ronquidos cr贸nicos o las pausas prolongadas observadas, pueden indicar apnea obstructiva del sue帽o o apnea del sue帽o central por compresi贸n de la m茅dula espinal; y un proveedor m茅dico con experiencia debe estar al tanto de la situaci贸n. Existe el riesgo de apnea obstructiva del sue帽o tanto en los ni帽os como en los adultos.

En general, tambi茅n se recomienda hablar sobre la acondroplasia, tanto con su hijo como con otras personas, como una diferencia en lugar de un problema. Su actitud puede ayudar a que su hijo construya una buena autoestima. Trate al ni帽o seg煤n la edad y no seg煤n el tama帽o; y anime a los dem谩s a hacer lo mismo. Adem谩s, encuentre maneras de adaptarse. Por ejemplo, use un extensor para los interruptores de luz y un banquito para que su hijo pueda encender y apagar las luces y llegar al fregadero de manera independiente para lavarse las manos. Recomiende a la escuela de su hijo que haga modificaciones o adaptaciones para que su hijo maximice su independencia de una manera apropiada para la edad. Participe en grupos como . Conocer a otras personas con acondroplasia y otras formas de enanismo puede ayudar a su hijo a sentirse conectado.

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