Laboratorio de diagn贸stico molecular
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Avanzar en la atenci贸n a trav茅s del descubrimiento gen茅tico pedi谩trico
El Laboratorio de Diagn贸stico Molecular de 91大神 Children鈥檚 en Delaware Valley aporta t茅cnicas gen茅ticas avanzadas para comprender los trastornos infantiles. Nuestro centro certificado por CLIA proporciona pruebas moleculares integrales para afecciones hereditarias, con experiencia especializada en distrofia muscular, atrofia muscular espinal y trastornos sangu铆neos, como anemia de c茅lulas falciformes y talasemia.
Utilizamos tecnolog铆as moleculares, como la secuenciaci贸n de Sanger, la amplificaci贸n por PCR dependiente de ligadura m煤ltiple (MLPA) y la PCR en tiempo real para realizar an谩lisis de ADN sofisticados. Estas herramientas nos ayudan a identificar los cambios gen茅ticos espec铆ficos involucrados en diversas afecciones hereditarias. Esto permite a los m茅dicos hacer diagn贸sticos precisos y planes de tratamiento dirigidos.
M谩s all谩 del diagn贸stico cl铆nico, nuestro laboratorio sirve como socio de investigaci贸n, trabajando estrechamente con m茅dicos, investigadores e instituciones acad茅micas para avanzar en nuestra comprensi贸n de las afecciones gen茅ticas pedi谩tricas.
A trav茅s de iniciativas colaborativas, estamos dando forma al futuro de la medicina pedi谩trica. Nuestras asociaciones de investigaci贸n contribuyen a descubrimientos innovadores que promueven las opciones de tratamiento y aportan esperanza a los ni帽os con trastornos gen茅ticos.
Nuestro liderazgo
Dra. Karen Gripp, FACMG
Directora m茅dica
Susan Kirwin
Subdirector
Acreditaciones y certificaciones de laboratorio
Nuestro laboratorio mantiene los m谩s altos est谩ndares de calidad y precisi贸n para apoyar la investigaci贸n:
- Acreditado por CLIA en Delaware
- Inspecciones de seguridad internas anuales e inspecciones bienales de CLIA para mantener certificaciones de laboratorio.
- Procedimientos operativos est谩ndar establecidos y seguidos para todos los ensayos y equipos.
滨苍惫别蝉迟颈驳补肠颈贸苍 en contexto
Nuestros laboratorios contribuyen a la investigaci贸n que informa la atenci贸n pedi谩trica, trabajando en alineaci贸n con los centros de investigaci贸n y las 谩reas enfocadas de estudio cient铆fico en 91大神.
Farmacogen贸mica cl铆nica
ATENCI脫N CL脥NICA
Orientaci贸n personalizada sobre medicamentos en funci贸n de las pruebas gen茅ticas, lo que ayuda a adaptar los tratamientos y reducir los efectos secundarios para los ni帽os con afecciones m茅dicas.
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ATENCI脫N CL脥NICA
Evaluaci贸n gen茅tica, diagn贸stico y asesoramiento para ni帽os con afecciones hereditarias en todo Delaware Valley y Florida.
滨苍惫别蝉迟颈驳补肠颈贸苍 en gen茅tica y medicina de precisi贸n
脕REA DE INVESTIGACI脫N
Nuestros investigadores utilizan pruebas gen贸micas, descubrimiento de biomarcadores, terapia g茅nica y ciencia de datos para avanzar en los diagn贸sticos y tratamientos m谩s precisos para ni帽os con afecciones poco frecuentes y complejas.
滨苍惫别蝉迟颈驳补肠颈贸苍 en trastornos de la sangre
脕REA DE INVESTIGACI脫N
Exploramos los trastornos de la sangre en los ni帽os para avanzar en la atenci贸n y los resultados a trav茅s de la innovaci贸n en el diagn贸stico, el tratamiento y el control de las enfermedades a largo plazo.
滨苍惫别蝉迟颈驳补肠颈贸苍 oncol贸gica
脕REA DE INVESTIGACI脫N
Los investigadores estudian los distintos tipos de c谩ncer infantil para mejorar el diagn贸stico, el tratamiento y la supervivencia a trav茅s de los descubrimientos cient铆ficos, los ensayos cl铆nicos y la colaboraci贸n en todo el sistema.
